Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Пятно под ногтем ноги
7 ответовЗдравствуйте У дочки (10 лет) уже несколько месяцев под ногтем большого пальца ноги темное пятно, которое не меняет свое положение. Я переживаю, что это может под ногтевая меланома. Так же есть генетика, у ее бабушки недавно удалили меланому.
не переживайте! поводов для тревоги нет данных за меланому нет!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рост хгч, прогестерон
7 ответовЗдравствуйте. Беременность 6,6 недель. Ранее была замершая (генетика), 2 биохимические. Сдавала хгч в динамике: 37дц- 4120 41 дц- 17654 44 дц- 36657 48 дц- 72558 Прогестерон 16,30 Нормально ли, что рост хгч замедлился? Нужно ли принимать прогестероновую поддержку?
Здравствуйте, Юлия! Делали ли Вы УЗИ? На таких цифрах ХГЧ уже можно не отслеживать, контроль прогрессирования на УЗИ. ХГЧ у вас отличный. Прогестерон во время беременности сдавать не информативно, так как его цифры меняются в течение суток даже.
Беременность, скрининг
16 ответовБеременность 18 нед 2 дня. Узи в первом триместре хорошее,но результаты скрининга имеют отклонения. Трисомия 21 базовый риск 1 из 280, индивидуальный риск 2 из 72. Назначили второе УЗИ в 20 Нед и консультацию генетика. Стоит переживать?
Здравствуйте! Переживать заранее не стоит . Не предлагали ли Вам пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)? Его можно делать с 10 недели беременности и не ждать 2 скрининга
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня родился сын 8 мая, сказали все хорошо, 8-9 по шкале Апгар. По истечении двух недель Заметили, что в правом глазу несимметрично расположен зрачок.. он низко и ближе к носу.. прям зрительно заметно. Заключение- врожденная эктопия зрачка, мол никак не помощь,...
Здравствуйте!Это действительно,скорее всего,наследственное.Могли и не знать о таком.НИПТ на генетические патологии,хромосомные.У вас другое.Это не НИПТ,ни инвазивные методы не выявили бы. Следует исключить синдром Марфана.
Добрый день! Мне 25 лет, планирую беременность, посещала гинеколога, сдала анализы. По результатам уровень фолиевой кислоты 37.6 нмоль\л, а гомоцистеина - 10,2мкмоль\л. Врач сообщила, что это повышенный уровень гомоцистеина, назначила принимать ангиовит 1 таб\день и сдать...
На здоровье, Виктория! Да, это будет более эффективно в плане получения фолатов
Добрый день! Сделала первый скрининг и после него врач направил на консультацию к генетику, поскольку результаты крови по анализам свободный бета-хгч и papp-a должны быть +- равны (по словам врача), а у меня papp-a (2,114 МоМ) в 2 раза выше бета-хгч (1,0007 МоМ). При этом в...
Здравствуйте! Не переживайте, никакое прерывание беременности вам делать не скажут. Первый скриниг у вас хороший, все риски расценены как низкие. Отдельно показатели оценивать не информативно. Комбинированный скрининг оценивается только в комплексе, учитывая результаты УЗИ, носовую кость, ТВП, гормоны, и подсчитывают итог, с помощью программы. Дообследование и инвазивная диагностика не показана. Малыш развивается здоровым. Лёгкой беременности ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭКО/ГЕНЕТИКА - неудача. Что делать?
11 ответовДобрый день! У нас не получается забеременеть уже 3,5 года. Детей не было. Возраст - супруг 39, супруга 39. За этот период сдали много анализов и по-женски (УЗИ, проходимость маточных труб, инфекции - все в норме) и по-мужски(ТРУЗИ, УЗИ мошонки и инфекции - в норме). Сдали и...
Здравствуйте, такие хромосомные нарушения носят случайный характер и повлиять на это к сожалению никак нельзя, да с возрастом увеличивается риск хромосомных нарушений и зачастую сложнее получить хороший эмбрион, но это возможно, нужно пробовать еще. Какой АМГ у вашей супруги?