Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание
3 ответаМне 20, у меня 3 неудачных беременность, две бхб и одна замершая на 8 неделе, сдала анализы, все в норме, гематолог ничего не назначила, хотя есть поломки в тромбофилии, подскажите что делать
Здравствуйте, при неудачах в беременности стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром, исключить патологии эндометрия, супругу пройти обследование у уролога.
Что делать ?
33 ответаЗдравствуйте. Последний ДЦ-27.12, цикл 40-43 дня . У меня СПКЯ. ХГч 10.02-250, 12.02-540 15.02- 470!!! Узи : ПЯ-4мм, хорион-3мм. ЖТ слева -10мм. Имеются поломки и обнаружили цитомегаловирус. Что делать?
Пишите, Татьяна, как будут результаты) Удачи!!!
Когда нужно колоть Клексан
2 ответаЗдравствуйте, 7 неделя беременности. Имеются поломки , склонность к тромбам, сдала куалограмму повышен д димер. Мне говорили что возможно нужно будет колоть Клексан и пить Курантил. Можете подсказать нужно ли колоть Клексан ( результаты приложу)
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям с ранних сроков беременности: когда установлен высокий балл ( 4 балла и выше) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Коагулограмма изменяется у беременных естественным образом, на выбор тактики ведения и подключение клексана это не влияет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли мне Дюфастон?
1 ответЗдравствуйте.У меня было подряд 3 выкидыша.оказалось что сильно повышен гомоцистеин и некоторые поломки на генетич.уровне в свертывающей системе крови.сейчас все в норме, беременность 4 Нед,под наблюдением гемотолога, Колю клексан.нужен ли мне ещё Дюфастон?
Надежда, здравствуйте! Учитывая 3 выкидыша в анамнезе, поддержка дюфастоном или утрожестаном нужна.
Расшифровка ПГД
5 ответовИсследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS (с использованием прибора Illumina MiSeq) Хочу понять поломки, нужна ли консультация генетика на основе этого исследования. Чтоб понимать как дальше быть. Эмбрионов было всего три и троих отправили на исследование.
Здравствуйте. Посмотрела присланный вами документ. К сожалению, все непригодны к переносу. Не стоит их рассматривать. Высокие риски по всем параметрам. К генетику на консультацию надо будет наверное прийти за заключением, но вывод вы знаете.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
3 ответаЗдр-те, бер. 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5( насколько такое возможно? Или лучше пересдать в другой лаб
Здравствуйте! Были ли ранее замершие беременности/выкидыши/ тромбозы?
Замершая беременность
6 ответовДобрый День! Скажите пожалуйста какое обследование пройти после замершей беременности( замершая беременность вторая,между ними были ЕР). На что больше сделать упор именно! Первый раз У эмбриона были генетические поломки сейчас было медикаментозное прорывание беременности. И...
Карина, здравствуйте. Очень жаль, результат мог бы сократить список обследования. Рекомендую с целью прегравидарной подготовки: - цитология из цервикального канала - Флороценоз - бак посев отделяемого цервикального канала расширенный - ВПЧ скрининг расширенный 14 типов - УЗИ малого таза на 5-7 и 22-25 дни одного цикла - анализ крови на наследственные тромбофилии - ЭЛИ-АФС-ХГЧ6 - консультация генетика с возможным исследованием кариотипа - спермограмма мужа с MAR-тестом.
Анализы при беременности
4 ответаЗдравствуйте! У меня выявлены некоторые поломки в генах гемостаза, беременность 21 неделя каждые 3 недели отслеживаю коагулограмму, сейчас сделала еще тромбоэластограму и показатели отклоняются от референсных значений. Принимаю кардиомагнил 150 мг 1 раз в день. Нужна ли еще...
Екатерина, здравствуйте. Коагулограмма и тромбдинамика могут изменяться при нормально протекающей беременности их-за повышения активности свертывающей системы в этот период. Эти изменения (повышение фибриногена, Д-димера и т.д.) совершенно закономерны для беременности, не указывают на какие-то нарушения, не представляют опасности и не требуют лечения. Из приведенных мутаций значение имеют F2 и F5, они не обнаружены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
BRCA2 анализ
4 ответаДобрый день. Была участником генетической инициативы, получила результаты анализа о наличии генетической поломки. Очень напугана, т.к. у мамы был рмж, она скончалась от рецидива в 47 лет, очень боюсь. Подскажите, что необходимо делать? Наблюдаюсь периодически раз в полгода...
Здравствуйте По данным генетического анализа выявлена мутация в гене BRCA2 Такая мутация достоверно повышает риски рака яичников и рака молочной железы Во многих странах мира рассматривают выполнение профилактической подкожной мастэктомии и двухсторонней овариэктомии (удаление яичников) Это достоверно снижает вероятность рака молочной железы и яичников До этого - рекомендуется проведение УЗИ МЖ и органов малого таза каждые полгода Раз в 3-4 года - МРТ молочных желез с контрастом С 39 лет еще и маммография