Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Клайнфельтера мозаичный?
3 ответаДобрый день. Возможен ли у меня мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46 xy/47 xxy? Может стоит сделать FISH-анализ половых хромосом для исключения мозаики? P.S. В анамнезе замершая беременность у супруги на 9 неделе. Консультировался у Мельниченко Галины Афанасьевны...
день добрый. Вероятность мозаичного синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46,XY является очень низкой. Однако FISH-анализ (флуоресцентная ин ситу гибридизация) половых хромосом действительно может быть полезным для дополнительной оценки, особенно если есть подозрения на мозаичный синдром Клайнфельтера с кариотипом 46,XY. Этот метод действительно позволяет более чувствительно обнаруживать изменения в структуре или количестве хромосом X и Y, что может помочь исключить или подтвердить наличие мозаики в клетках.
Риск (с-м Дауна, только по б/х)
19 ответовЗдравствуйте! Пришел анализ крови после первого узи скрининга. По узи все в порядке плод соответствует сроку и все показатели в норме. по крови вопрос появился только по биохимии. Поставили риск синдрома дауна пороговый (1:157). Сдала нипт, но результат еще не пришел. Читала...
Здравствуйте , как правило низким риском развития хромосомных аномалий считается риск при показателях 1:100 и ниже. При показатели 1:157 риск считается средним , так же оценка результатов при проведении первого скрининга проводится комплексная, с учетом данных инструментального исследования . НИПТ -это современный метод генетического скрииинга, который позволяет оценить риск развития хромомомных заболеваний с точностью до 99%. В подобной ситуации результат НИПТ должен быть хороший .
Анализ НИПТ
7 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста что значит ответы у меня в первым Скрине сказали что середный вероятность Синдрома Дауна поэтому я сделала НИПТ сейчас в ответах не чего не понимаю
Здравствуйте! По результатам скрининга все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются.Низкие риски по крови на хромосомные аномалии считается, все что выше 1:100: 1:101,1:102 и тд. Но для трисомии 21 серой зоной считается результат от 1:100 до 1:2500, у впс 1:741, в таких случаях рекомедуется проведение НИПТ. По результатам НИПТ диагностики все риски низкие, не переживайте. Первый скрининг пройден успешно, малыш здоров. Берегите себя)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Клайнфельтера?
25 ответовЗдравствуйте, доктора. Скажите возможен ли у меня синдром Клайнфельтера? У супруги случилась замершая беременность на 8-й неделе, в гистологии замершего плода написано про инфекцию и эндокринология, но насколько она информативна без ХМА, его никто не предлагал делать? До...
Здравствуйте! У Вас прекрасные анализы, нормальный мужской кариотип. Синдром Клайнфельтера исключён. Жене нужно обязательно сдать анализ на гормоны щитовидной железы, ТТГ, т4св. АТ-ТПО. Сделать узи щж.
Синдром жильбера
7 ответовХотела бы узнать,что значит анализ и что дальше делать ?Сдвала кровь первый раз ,все показатели в отличной форме ,кроме билирубина ..не прямой был повышен до 25 и общий до 35 ..Решила пересдать еще 2 раза и билирубин пришел в норме ..Как так ?Нл я все же сдала на синдром...
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, врач-гастроэнтеролог. Синдром Жильбера - это доброкачественная наследственная патология обмена билирубина. Значении 6/7 означает, что заболевания подтверждено, но проявляется в легкой форм и возможно только при наличии провоцирующих факторов: стрессы, тяжелы физические нагрузки, алкоголь, прием некоторых лекарственных препаратов, грубые нарушения диеты - острое, маринады, копчености, жареное в больших количествах. Повышение билирубина незначимое и в коррекции не нуждается.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пост-Лайм синдром?
10 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! В 20 числах августа 2024 года меня укусил клещ, была эритема. Анализ на IG M показал боррелиоз. 21 день я пила Доксициклин по 200 мг. Все было хорошо. Через месяц после окончания приема Доксициклина у меня заболели сначала колени, потом локти....
В подобном случае возможен пост-Лайм синдром, по оак нет признаков активного воспаления, М циркулируют до года, G много лет
Синдром отмены.
1 ответЕсли атенолол заменить на сотагексал будет синдром отмены
Здравствуйте, Валерий! Синдрома отмены быть не должно, но учитывайте, что у атенолола и сотагексала разный механизм действия, самостоятельно заменять препараты не рекомендуется
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:33. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были. Беременность тоже протекает...
Здравствуйте, судя по описанию, риск трисомии 21 высокий. В данном случае рекомендую выполнить НИПТ или амниоцентез.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск ха трисомия21
6 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста , два скрининга на 12 и 15 неделях показали , что все в норме пароки развития не обнаружены , но по крови индивидуальный риск указывает на синдром дауна . Действительно риски есть ?😭 Что посоветуете делать в такой ситуации ? На нипт уже...
Здравствуйте, риск не означает обязательное развитие заболевания. Необходимо пройти более предметные дообследования через генетика и гинеколога.