Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Аденокарценома лёгкого
8 ответовМоей маме 73 года поставили диагноз аденокарценома лёгкого с мутацией в гене EGFR (делеция 19 экзона) У неё метостазы в легких, костях скелета, лимфоузлах. Нам назначили таргетную терапию Гефитинибом. Можем ли мы отказаться от данного лекарства в пользу Осимертиниба. Это...
Здравствуйте! Препаратами выбора в первой линии при мутации в гене EGFR с делецией в 19 экзоне являются гефитиниб, осимертиниб, эрлотиниб и афатиниб. Осимертиниб, действительно, зарекомендовал себя лучше, чем другие тирозинкиназные ингибиторы, но нужно узнавать есть ли этот препарат в онкодиспансере или нет, так как сейчас во многих учреждениях проблемы с поставками. Если этот препарат есть , тогда можно попросить пересмотреть назначение, но если его нет, тогда лечение проводится теми препаратами, которые есть в наличии и соответствуют стандартам лечения данного заболевания.
Расшифровка гистологии
11 ответовВторая беременность, первая закончилась рождением здорового малыша. Вторая беременность замерла на сроке 12-13 недель. Впр плода, водянка плода, гидроторакс. По цитогенетике делеция 13 хромосомы. До беременности болела, был длительный кашель, на сроке 5-6 недель был грипп,...
Здравствуйте!Это обычное патогистологическое заключение.В нем не пишут и не ищут причину замирания.В заключении: прерванная беременность с очагами воспаления: это всегда при замирании.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
26.07.24 была на плановом узи, по результатам которого, установили нарушение маточно-плацентарного кровообращения 1 А степени. Сегодня была на плановом КТГ, на котором проявилась 1 делецерация длительностью более 20 секунд (ранее на всех ктг они отсутствовали). Врач,...
Здравствуйте, Полина. Нарушение кровотока не значительное. Полечить это нарушение не получится. Принимать аспирин смысла нет. По КТГ децелераций нет. По размерам отставания роста плода нет. Повода для тревоги пока нет. Нарушение кровотока компенсировано, Надо наблюдать за состоянием плода. Самоконтроль шевелений плода. С утра считаете все эпизоды шевелений, если есть 10 шевелений, значит ребёнок чувствует себя хорошо. Повторите КТГ через 5 дней. Через 2 недели повторить доплерометрию и фетометрию плода.
Расшифровка нипт а
11 ответовСдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М) Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16 По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Составить план прививок
10 ответовДобрый день. Ребенок 3 года, имеется инвалидность по генетике ( делеция 18q). Хотим начать ставить прививки. Поэтому нужно составить индивидуальный план. На сегодняшний день имеет только БЦЖ, манту ежегодно. Больше прививок никаких нет. Хочу составить календарный и сверх...
Здравствуйте. Если нет противопоказаний для введения живых вакцин. То рекомендуется следующая схема. Не надо делать моновакцины. Чем больше раз ребенок вакцинируется. Тем тяжелее переносит. Гораздо легче переносится, когда сразу делают много вакцин, но реже. Здравствуйте.( Только бцж в роддоме). День 0- V1- гепатит, пентакисм v1. 1 месяц гепатит В V2, КПК V1. 1.5 месяца пентаксим V2. 3 месяц -пентаксим V3, ОПВ V3. 4 месяц- КПК V2 6 месяц - гепатит V3 9 месяц-пентаксим R1 12 месяц -манту. 18 месяц ОПВ R1 Пневмококк не входит в календарь. Его также можно сделать.( делают до 5 лет). Обязательно должно быть 3 живые вакцины от полиомиелита. Если дети не в группе риска. Также в обязательный календарь входит прививка от гриппа( 2 шт или 1, в зависомости от прививки )Интервал месяц между v1 и V2 .неживую вакцину можно делать с любыми другими вакцинами. На данный момент можно ставить несколько вакцин в один день(3-4 и более).Дети так легче переносят. Также не нужно выжидать месяц между вакцинами, если они неживые. Интервал может быть любой. Дополнительно можно вакцинироваться от менингококка однократно. И от ветрянки V1 через 6 месяцев V2. Это живая вакцина важно соблюдать интервал месяц с другой живой вакциной. Легкое обострение атопического дерматита и легкое орви без высокой температуры , не противопоказание для вакцинации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли рождение ребенка с СМА?
10 ответовЗдравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не...
Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.
Азооспермия
3 ответаДобрый день. У моего супруга с бывшей женой не было детей. У нее бесплодие 1. У него стоит диагноз: Обнаружена делеция по mapkepam SY254, SY255 локуса AZFc. Фенотип с признаками синдромальной патологии. Азооспермия. У них было 2 попытки эко, не успешные. В ней были проблемы...
Здравствуйте! Если при исследовании эякулята обнаружилась азооспермия – это означает отсутствие сперматозоидов. Вообще, в таком случае рекомендовано выполнение биопсии яичка для обнаружения нахождения сперматозоидов. Но нужно сдать спермограмму повторно. По одному результату окончательно диагноз не ставится. А вообще, при азооспермии, при наличие нормального объёма яичек, нормального ФСГ - возможно проведение биопсии яичка. Если сперматозоиды обнаружатся, то можно будет пройти ЭКО/ИКСИ. Нужно пройти ТРУЗИ предстательной железы, УЗИ органов мошонки с допплерографией. Одним забором крови сдать кровь на гормоны - проверка гормонального фона - в утренние часы (до 11 утра, так как в это время идёт максимальная выработка тестостерона) кровь на гормоны: общий и свободный тестостерон, индекс свободного тестостерона, ГСПГ (секс - гормон) - глобулин, связывающий половые гормоны, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4 свободный, пролактин, эстрадиол, витамин Д. В любом случае Вам нужно обращаться в специализированное мед. учреждение – центр планирования семьи и репродуктивного здоровья. Также консультация генетика в обязательном порядке.
Азооспермия
2 ответаДобрый день ! Около 9 мес не получается забеременеть. Муж сдавал 3 раза спермограмму и не обнаружено ни одного сперматозоида. Делали узи мошонки: уз-признаки диффузных изменений придатков яичек; узи предстательной железы :выявлены диффузные изменения. ФСГ-3.89 ЛГ-...
Здравствуйте! Нужно видеть спермограмму полностью.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прохожу обследование на предмет множественной миеломы.Врачдал направление на молекулярно цитогенетическое исследование костного мозга: Стандартное цитогенетическое исследование и панель множественная миелома на CD138+ клетках( 11 маркеров). Пожалуйста помогите разобраться с...
Здравствуйте, кариотип у вас в норме, но есть некоторые поломки, которые могут при установлении множественной миеломы влиять на тактику лечения, быть причиной неудач стандартных линий терапии. Приложите сами анализы на основании которых диагностирована миелома( иммунохимия белков, гистология, трепанобиопсия)