Возможно ли рождение ребенка с СМА? — вопрос №1271078

Question

Возможно ли рождение ребенка с СМА? — вопрос №1271078

Алина, Екатеринбург

1265 просмотров

11 февраля 2023

Здравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не выявлено,получается он не носитель. Возможно ли рождение больного ребенка в таком случае? Если носитель один из родителей -мать. Есть сомнения,что отцом ребенка является кто-то другой.

Возраст: 25

Вопрос закрыт

сма

носитель сма

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация невролога

6 ответов врачей

Пожаловаться

Алина, 11 февраля 2023

Клиент

Фатима, не совсем поняла вас,муж является носителем? Его анализ же показал,что мутаций нет. Я приложила фото.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Акбаева Фатима Анзоровна, 11 февраля 2023

Детский невролог, Невролог

Да я посмотрела. Другими словами на 90-95 % заболевание ребёнок получает гены от обоих родителей. В остальных случаях может от одного родителя.
Но если есть сомнении в отцовстве надо, надо сделать тест на днк.

Пожаловаться

Крестникова Екатерина Николаевна, 11 февраля 2023

Нарколог, Психиатр

Здравствуйте!
По анализу ребенка указано что с 90-95% вероятностью он получил свои гены от обоих родителей. Чтобы точно определить носительство мужа, сделайте полное генетическое обследование у медицинского генетика.

Пожаловаться

Алина, 11 февраля 2023

Клиент

Регина, а насколько мал этот процент? Могло ли оно проявиться с первого месяца жизни в таком случае?

+ 1

Пожаловаться

Фахрутдинова Регина Динисламовна, 11 февраля 2023

Невролог, Детский невролог

5-10%. Возраст появления симптомов при таком варианте гораздо позже как правило; но все сугубо индивидуально. Может также ускорить появление симптомов гипоксия при беременности или в родах, также другая сопутствующая симптоматика

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

После кортексине ребенок перестал держать голову

2 ответа

2 апреля 2022

kukolkane@mail.ru

Вопрос закрыт

Электромиография

4 ответа

16 сентября 2023

Анна

Вопрос закрыт

Ребенок капризный, тремор ручек и ножек

2 ответа

9 октября 2023

Татьяна

Вопрос закрыт

Стеноз ВСА, СМА.

2 ответа

20 декабря 2024

Алена, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Акбаева Фатима Анзоровна, 11 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-11T16:33:27+03:00

Пожаловаться

Акбаева Фатима Анзоровна, 11 февраля 2023

Детский невролог, Невролог

Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.

Принятый ответ

Accepted Answer · 2023-02-11T16:41:24+03:00

Здравствуйте! По результатам анализа ; большой процент того, что ребёнок получил гены от обоих родителей. Если у мужа нет мутаций, либо отец не он, либо в маленьком проценте случаев мутация может передаваться только от одного носителя

Шмойлова Ирина Анатольевна, 11 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-11T16:56:47+03:00

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 11 февраля 2023

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте.
Да,рождение ребенка со СМА возможно(редко,но такое бывает),что носителем является только один из родителей.
Если есть сомнения в отношении отцовства,то здесь поможет только ДНК-тест.

Принятый ответ

Хацаева Алана Сергеевна, 11 февраля 2023 · Accepted Answer · 2023-02-11T17:47:43+03:00

Пожаловаться

Хацаева Алана Сергеевна, 11 февраля 2023

Невролог, Терапевт

Здравствуйте, возможно , что если носитель один из родителей , ребёнок может быть с СМА., но это бывает крайне редко.
Необходимо делать тест ДНК на отцовство.

Принятый ответ