Главная
Вопросы
Консультация невролога
Вопрос №1271078

Что вас беспокоит?

Возможно ли рождение ребенка с СМА?

Здравствуйте, у моего мужа родился ребенок от другой женщины,у ребенка с 1 месяца жизни диагностировали СМА, сдавали кровь эдта, обнаружена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий SMN2 - 2 копии. Муж тоже сдал кровь на СМА,у него мутаций 7 и 8 экзонов не выявлено,получается он не носитель. Возможно ли рождение больного ребенка в таком случае? Если носитель один из родителей -мать. Есть сомнения,что отцом ребенка является кто-то другой.

25 лет
11 Февраля 2023·Просмотров: 1746·Алина, Екатеринбург

Принятый ответ

Здравствуйте, для заболевания характерно чтобы было 2 носителя. Спинальные мышечные атрофии детского возраста наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Вероятнее что он является носителем.

Фатима, не совсем поняла вас,муж является носителем? Его анализ же показал,что мутаций нет. Я приложила фото.

Да я посмотрела. Другими словами на 90-95 % заболевание ребёнок получает гены от обоих родителей. В остальных случаях может от одного родителя.
Но если есть сомнении в отцовстве надо, надо сделать тест на днк.

Здравствуйте!
По анализу ребенка указано что с 90-95% вероятностью он получил свои гены от обоих родителей. Чтобы точно определить носительство мужа, сделайте полное генетическое обследование у медицинского генетика.

Принятый ответ

Здравствуйте! По результатам анализа ; большой процент того, что ребёнок получил гены от обоих родителей. Если у мужа нет мутаций, либо отец не он, либо в маленьком проценте случаев мутация может передаваться только от одного носителя

Регина, а насколько мал этот процент? Могло ли оно проявиться с первого месяца жизни в таком случае?

5-10%. Возраст появления симптомов при таком варианте гораздо позже как правило; но все сугубо индивидуально. Может также ускорить появление симптомов гипоксия при беременности или в родах, также другая сопутствующая симптоматика

Принятый ответ

Здравствуйте.
Да,рождение ребенка со СМА возможно(редко,но такое бывает),что носителем является только один из родителей.
Если есть сомнения в отношении отцовства,то здесь поможет только ДНК-тест.

Принятый ответ

Здравствуйте, возможно , что если носитель один из родителей , ребёнок может быть с СМА., но это бывает крайне редко.
Необходимо делать тест ДНК на отцовство.

Принятый ответ

маловероятно,но все возможно

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.