Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ, лечение
13 ответовЗдравствуйте! В генах агрегации тромбоцитов выявлены мутации, врач назначил курантил,верно ли? до этого было 2 замершие . Какие ещё нужно сдать анализы ?( 1565 С>Т в гене ITGB3 807C>T в гене ITGA2)
Анжела, добрый день. Уточните пожалуйста, учитывая анамнез проходили ли вы диагностику наследственных тромбофилий(мутации генов II и V), исключали ли антифосфолипидный синдром? Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Здравствуйте! Кровь на мутации в генах сдавала 2 года назад, в некоторых мутации подтвердились. Сейчас нужно снова идти на прием к гематологу в связи с беременностью. Нужно ли пересдавать эти же анализы повторно?
Светлана, здравствуйте! Анализы на мутации отражают генетический материал человека, поэтому сдаются 1 раз в жизни и в течение жизни не меняются. Однако по современным представлениям мутации, которые Вы прикрепили, клинической значимости не имеют и не влияют на риски тромбообразования и невынашивания. Подскажите, Вы сдавали фактор 2 и 5? Значимыми считаются только они.
Диагноз Рак яичников cT3cN0M0 St 3c низкодифференцированная серозная аденокарцинома Аднексэктомия двусторонняя лапароскопическая.3 курса предоперационной ЛПХТ.Тотальная гистеркэктомия матки с придатками лапаротомическая. 3 курса ЛПХТ. МГИ-мутации в генах BRCA1/2 не...
Здоровья Вам!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Разная группа крови родителей и ребенка
19 ответовЗдравствуйте! У родителей у обоих 3+ группа крови, у сестры и брата тоже три + , а у меня показало 2 отрицательная..Есть ли вероятность что произошла какая-то мутация в генах? Нужно ли сделать днк тест?
Удачи вам!💖
Разъяснение анализов тромбофилии
3 ответаБыла первая замершая беременность, сказали сдать анализ крови на выявление мутаций в генах ассоциированных с риском развития тромбофилии. В целом, у меня и родственников не было никаких серьезных заболеваний. Разъясните, пожалуйста, результаты и что необходимо делать
Добрый вечер! По результатам анализов имеют значения мутации в первых двух факторах : FII и FV Учитывая, что они у Вас не имеют мутаций, значит нет генетической тромбофилии - генетической склонности к тромбозом Остальные мутации встречаются до 80% случаев и не имеют клинического значения По поводу замерзщей беременности еще можно сдать ниже анализы, которые могут помочь в диагностике и в дальнейшем введении беременности Протеин С Протеин S Антитромбин III Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные) Волчаночный антикоагулянт Гомоцистеин
Дефицит биотинидазы
4 ответаДобрый день! У мужа выявили генетическим тестом мутации в генах приводящие к дефициту биотинизады. Пишут что у него болезнь не разовьется но может развиться у детей. Что делать чтобы предотвратить вероятность заболевания у ребенка ? Мы планируем беременность
Здравствуйте! Я так понимаю данный дефицит есть только по анализу, у мужа никак не проявляется? Видимо гетерозиготное носительство. Если у Вас также есть данный признак генетический в гетерозиготном носительстве, то вероятность 25 процентов проявления дефицита у ребёнка, 50% может быть носителем, но без признаков, 25% -будет здоровым. Если по генетике у Вас все хорошо, то вероятность минимальная проявления данного дефицита
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас планирую беременность. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать меры незамедлительно. Возможно ли предотвратить их проявления ?...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Наследственный рак
6 ответовВ семье плохая наследственность по онкологии. Дедушка умер от рака желудка, бабушка от РМЖ, мать от РПЖ. Всем было 50-55 лет. Какие можно сдать анализы мужчине, на наличие мутаций в генах, а также способы профилактики онкологии?
Здраствуйте. В качестве обследований колоноскопия и ЭФГДС. Главное что бы иммунитет был хороший.
Тромбофилия
3 ответаЗдр-те, бер. 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5( насколько такое возможно? Или лучше пересдать в другой лаб
Здравствуйте! Были ли ранее замершие беременности/выкидыши/ тромбозы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначили плановое кесарево
22 ответаПриветствую , уважаемые врачи. 40 лет , первая беременность , по анализам есть повышенная склонность к тромбообразованию на фоне полиформизмов в генах гетерозиготы F13a1, FGB, гомозиготы PAI-1, MTHFR677. Остальное все ок . Хочется послушать мнение других специалистов ....
Здравствуйте!Какой срок у вас сейчас? Кто вам сказал про плановое кесарево? Вы в роддоме сейчас находитесь?
