Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации при беременности
9 ответовЗдравствуйте, прошу Вас помочь разобраться. По анализу существуют мутации фолатного цикла. Я принимаю витамины Элевит планирование и 1 триместр, сейчас 7 неделя беременности. Очень переживаю достаточно ли этих витаминов, при таких мутациях.
Добрый день! У вас гетерозиготная мутация в гене. Это не страшно. Данный вариант является мягким в плане проявлений. Но по рекомендациям вам надо отслеживать в беременность гомоцистеин, в6, б12, уровень фолиевой кислоты. Дополнительно на данном этапе фолиевую кислоту добавлять не надо. 400мкг-доза,которой вполне достаточно для устранения всех рисков. Фолиевую кислоту надо пить всю беременность.
Мутации генов гемостаза
1 ответДд! Могут ли данные полиформизмы и мутации в генах, анализ прилагаю, повлиять на неразвитие беременности? Было 2 замершие беременности от разных мужчин на одном сроке 6 недель. Разница 5 лет между бер
Здравствуйте. У вас есть мутации фолатного цикла, но сами по себе он не являются причиной неразвивающихся беременностей. Нужно дообследоваться. Сдайте кровь на гомоцистеин, антитромбин 111, протеин С и S, волчаночный антикоагулянт, антитела к кариолипинам, в2-гликопротеину 1. Выявление отклонений в этих анализах + мутации фолатного цикла могут приводить к неразвивающимся беременностям.
Добрый день, к вопросу прикрепляю фото с тестированием на мутации. Пожалуйста, подскажите, какие варианты лечения и препараты существуют при данной мутации (с учетом того, что химиотерапия пока противопоказана пациенту). Очный прием у онколога довольно нескоро, но тревожно и...
Здравствуйте По представленному результату геномного секвенирование из значимых мутаций для аденокарциномы легкого: - EGFR - не обнаружена - ALK - не обнаружена - BRAF- не обнаружена - ROS- не обнаружена - MET- не обнаружена -фузия NTRK - не обнаружена Таким образом таргетная терапия НЕ актуальна и не будет эффективна Мутация tp53 не является терапевтической мишенью - и подобрать для нее лечение невозомжно Остается вариант с иммунотерапией - для этого определяется экспрессия PD-L А так же стандартная химиотерапия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации. Планирование беременности
6 ответовДобрый День. Планирую беременность, подскажите стоит переживать? Какие опасения? Посоветует какие препараты нужно принимать во время планирования? Фото с анализами во вложении .. Насколько знаю при мутации генов фолатного цикла приводят к ужасным последствиям
Екатерина, здравствуйте! Никаких опасений, по представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, никаких рисков не несут, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Мутации , что делать ???
7 ответовДобрый день !! Был выкидыш на 6 неделе, сдала такой анализ . Что это за мутации , ничего не понимаю ,что делать с ними и как лечить ? афс нет . Трусих проблем нет !! Планирую беременность . Спасибо огромное .
Здравствуйте, Кристина, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации в генах F2 и F5, остальные мутации не имеют клинического значения и встречаются у многих людей Дополнительно вам надо проверить уровень гомоцистеина, если он до 8 мкмоль/л, тогда можете планировать беременность - проблем со свёртывающей системой у вас нет
Анализ на мутации
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, была операция по поводу рака двенадцатиперстной кишки (фатеров соска). Сейчас проходим химиотерапию. Направили анализ на мутации и получили такой ответ. Результат анализа во вложении. Что означает данный результат? Спасибо
Здравствуйте. По пройденным обследованиям отсутствует мутация в генах - BRAF K-ras, N-ras. Также MSS (микросателитная нестабильность) не выявлена. Молекулярно-генетическое исследование проводят для определения наличие или отсутствие мутаций, что важно для назначения лекарственных противоопухолевых препаратов (таргетная терапия, иммунотерапия).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие мутации сдавать?
7 ответовДобрый день. 1 беременность синдром Патау. 2 беременность замершая на 8 неделе. Все анализы у мужа и жены в норме. Кариотип сделали, все в порядке. Хотим сдать на мутации. Подскажите, на какие именно сдавать?
Здравствуйте. А супруг спермограмму сдавал? С фрагментацией спермотозоидов
Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации Аgt (t704c)tc Serpine 4g4g Mthfr( a1298c)cc Agt(t704c)tc Mtrr(a66g)gg Nos3(t(-786)c) Cc Nos3(g894t)gt Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от...
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет? Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Мутации гемостаза и эко
3 ответаЗдравствуйте. Сейчас нахожусь в криопротоколе и с дня переноса назначен клексан 0.4 Ранее по гемостазу выявлены мутации в F13 в гомозиготе, FGB в гетерозиготе, ITGA2-a2 в гомозиготе. Были 2 замершие беременности на 9 и 7 акушерской недели. 1. Можно пояснить что эти...
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлены мутации помогите!!!
4 ответаЗдравствуйте, сдала на мутации у меня выяснилось что они есть , помогите с ними разобраться что делать?? Сейчас 13 неделя беременности пошла, я очень переживаю за малыша. Все прикрепила во вложении. Как с ними бороться, что может случиться!? (((
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Уровень волчаночного антикоагулянта в норме. Фибриноген физиологически повышается при беременности. Нет повода для беспокойства.