Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте .
Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату.
Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии.
При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка.
Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Здравствуйте! У мужа стабильно низкий ферритин при нормальном гемоглобине и трансферрине. Обнаружилось случайно, при дообследовании после инфаркта в 2021 году. Препараты железа при приёме 1-2(тотема,феррум лек) поднимают на пару десятков единиц ферритин, потом он снова...
Здравствуйте, супруг обследован на скрытые внутренние кровотечения? Принимает какие-либо кроверазжижающие препараты? Не держит диеты/ посты ограничивающие белок и железосодержащие продукты?
Здравствуйте. Прошла первый скрининг. Сказали, что проблем по хромосомам у ребенка нет. Сегодня был второй скрининг, сперва не понравился вес ребенка (мало весит для срока), отправили к генетику. На консультации генетик сказал, что вес ребенка в норме, но смущает по первому...
Здравствуйте, этот показатель нуден тол ко для расчета рисков, в отдельности он не оценивается. При низких рисках дополнительное дообследование не требуется. Нет повода для переживания
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,подскажите пожалуйста
Последний цикл был 9 декабря
На данный момент срок беременности 5 недель и 3 дня
Сдавала с 7 декабря регулярно ХГЧ
С 10 января генетик подключила приниматься Дюфастон 20 мг и Утрожестан 200 мг на ночь ,так как было до 2 замёрших на...
Доброе утро!
Прикрепите пожалуйста результаты хгч
В случаях с привычным не вынашиванием (когда в анамнезе у пациентки 2 неразвивающихся беременности, либо 2 выкидыша) действительно назначается прогестероновая поддержка, либо утрожестан, либо дюфастон. Одновременный их прием не рекомендован и сам по себе неэффективен. Поэтому я рекомендую вам обязательно обсудить возможность перехода на один препарат с доктором.
Добрый вечер. Я уже писала ранее, по результатам первого скрининга я
по синдрому Дауна была в промежуточном риске, скорее всего из за возраста, мне 41 год, генетик посоветовал сдать НИПС Т21. Здесь тоже для успокоения посоветовали сдать. Сегодня получила результат. Я так...
Сделала узи и сдала кровь на 12-13 неделе первый скрининг и потом на 17 еще сделала узи в первом вышло твп 2.7 по крови генетик Сказала сделать нипт и вот вчера узи жкт не очень в общем выложу фото анализы результатов кто что скажет еще сказали через дней 5 еще сделать узи...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,беременность 15 недель
Токсикоз(может это важно)
По скринингу крови PAPP-A:2,73Скорр.MoM
Хгч-0.94
По узи-скринингу отклонений нет
В первую Б так же высокий Papp-a и тоже был токсикоз.
Проблем не было
Стоит ли переживать и консультацию генетика?
В 1Б генетик...
Доброе утро! Сам по себе высокий PAPP-A ни о чем не говорит. Если по результатам 1 скрининга все в порядке и все остальные показатели в норме, то беспокоиться не о чем.
Здравствуйте! Беременность первая, 12 недель и 3 дня, возраст - 33 года. Прошла УЗИ для первого скрининга, по всем показателям все в порядке, но врача-генетика смутил ПИ маточных артерий: МПА - 2,38, ЛМА - 1,93. Генетик сказала, что это очень высокие показатели. Результаты...
11.12 сдала анализ на хгч и прогестерон, пришел результат прогестерон 44, хгч 37
Врач сказала хгч слишком маленький, нужно сдать еще раз, через 4-5 дней.
15.11 сдала еще раз, результаты прогестерон 18.1, хгч 110
Врач говорит «беременность развивается неадекватно» так и...
Здравствуйте, во время беременности не рекомендуют сдавать прогестерон , отслеживают динамику роста Хгч . Рост Хгч в 1,5-2 раза и более считают хорошим . У вас Хгч растет , пока можно предполагать что беременность прогрессирует . На узи конечно врядли будет что то видно. В таких случаях далее рекомендуют отслеживать кровь на хгч
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдавало кал методом парасепт в разных лабораториях - не выявлено. Сдали в лаборатории специализированной на гельминтах (анализ 2500₽) посоветовала врач гастроэнтеролог. Выявили паразитов. Врач педиатр - гастроэнтеролог назначила вот такое лечение (фото прилагаю)...
Добрый день!
В кале выявлены лямблии и анкилостомы.
Токсокары нельзя выявить в кале, т.к. это паразит тканевой (диагностируют его только по крови), поэтому проведенное исследование вызывает некоторые сомнения.
При смешанном гельминтозе обычно проходят следующее лечение.
Вначале подготавливают желчный пузырь, чтобы улучшить желчеотток. В связи с этим чаще всего рекомендуют прием урсодезоксихолевой кислоты. Наиболее эффективным препаратом считается урсосан. Продолжительность данного этапа обычно составляет 14 дней.
Далее, начинается противопаразитарный этап. С этой целью рекомендуют прием немозол. Согласно инструкции он принимается по 400 мг 1 раз в день после еды. Продолжительность приема при лямблиозе составляет 3-5 дней.
Далее этап восстановительный. Как правило наиболее эффективен энтерол.
И продолжительность данного этапа составляет 7-10 дней.
Во время прохождения лечения от лямблий рекомендуют соблюдение диеты (уменьшают количество углеводов, мучного).
После окончания лечения через 4 недели проводится контроль эффективности, трехкратная сдача кала с интервалом 3-4 дня. Критерием выздоровления будет считаться трехкратный отрицательный результат.