Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации Гемостаз
12 ответовЗдравствуйте.Была замершая беременность в прошлом году на 8 недели.Сейчас беременна срок 19 недель.Сдала анализ на мутации .Пришел такой результат .Что нужно делать ?
Здравствуйте! Почему именно сейчас назначили анализы? Вам с этими результатами стоит обратиться к гематологу, обсудить возможные варианты терапии.
Мутации в гене JAK2
1 ответЗдравствуйте, после трепанобиопсии костного мозга выявлено заболевание истинная поицитемия, сдала анализ на количественную нагрузку мутации гена JAK2, получила результаты - 36,6% мутации V617f гена JAK2
Здравствуйте, ваш вопрос? Мутация подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания
Мутация MTHFR C677T TT
28 ответовДобрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?
Ксения, здравствуйте! У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться. Беременности были раньше?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Генетические мутации
12 ответовДобрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.
Пожалуйста, легкой беременности!
Здравствуйте . На 10 неделе была замершая беременность. Родов не было. Наши врачи пока ничего толком не говорят, говорят всё будет в порядке. Говорят, после второй замершей беременности уде можно сдавать дополнительно анализы. Но я не хочу повторения замершей беременности. К...
Здравствуйте, Олеся! Очень жаль,что вам пришлось столкнуться с таким опытом. Выявленные мутации говорят о том,что у вас есть предрасположенность к плохому усваиванию фолиевой кислоты. Недостаток фолиевой кислоты в свою очередь может приводить к плохому клеточному делению, порокам развития малыша и замершим беременностям. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующей беременности: начать прием солей фолиевой кислоты (метилфолат) за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в повышенной дозе 800-1000 мкг/сут. Просто фолиевая кислота вам не пойдет,необходима активная форма - метилфолат. Что касается анализов, вам нужно сдать кровь на гомоцистеин и вместе с супругом сдать кариотипы. С этим пакетом рекомендуется очная консультация генетика. Удачи вам!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
7 ответовДобрый день. Хотела поинтересоваться насчет мутаций фолатного цикла. Сдавала в марте анализ на привычное невынашивание беременности. Гены в свертывающей системе крови F2, F5 - в порядке, ничего не обнаружили. А вот фолатный цикл… MTHFR 667: результат Т/Т - в гомозиготной...
Юлия, эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.
ЗБ и мутации
6 ответовДобрый вечер! Первая беременность на стимуляции пурегоном под контролем репродуктолога в естественном цикле закончилась замершей на 8й неделе. Сдали с мужем все возможные анализы, даже генетику плода. Все в норме, но повышенный гомоцистеин - 17, и 4 мутации. Фото анализа...
Сдать ТТГ, АТ к ТПО, если вдруг не сдавали. Сделать ДНК фрагментацию сперматозоидов, если не делали. Искать причину с гинекологом. Но если смотреть на стандарты, то 1 потеря беременности в анамнезе не требует такого обследования.
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание, тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, какое нужно лечение при беременности, учитывая следующие мутации PAI-1 (4G/4G,-/-), MTHFR (C/C, - /-), eNOS(4b/4a,+/-). Высока ли вероятность проявления нежелательных последствий?
Здравствуйте, Алена. Нет, данные результаты ПЦР вполне безопасны, и по ним никакого лечения не назначается. Основные тромбофилические маркеры (F2, F5 я так понял, у Вас не выявлены) Проверьте уровень гомоцистеина, антитромбина III, Д-димера.