Мутации генов — вопрос №1361195

Марина, здравствуйте.
Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты)
Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?

Марина, прежде всего — диагноз поставить.
Хотя по наличию этой мутации и описанным Вами изменениям в анализах можно говорить, что имеем дело с миелопролиферативным заболеванием, клинически — эссенциальная тромбоцитемия. Для установления диагноза как положено нужно исследование костного мозга. Тут, конечно, необходима очная консультация гематолога.
Кроме того, нужно общее обследование для выявления/исключения сопутствующей патологии, которая может повлиять на течение болезни и лечение: биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, мочевая кислота, АСТ, АЛТ, ГГТ, ЩФ, холестерин, триглицериды, ЛДГ, СРБ, гомоцистеин); коагулограмма (протромбиновый индекс, МНО, фибриноген, АЧТВ, тромбиновое время, антитромбин III, протеин C, протеин S, D- димер, агрегация тромбоцитов); если планируется исследование костного мозга (это инвазивная процедура) — анализы на гепатиты В, С, ВИЧ, сифилис; УЗИ брюшной полости для определения размеров печени и селезенки.
Целесообразно также посмотреть наличие мутации JAK2 V617F, если ранее не определяли — это важно для того, чтобы определиться с тактикой лечения.
При отсутствии этой мутации Вы пропадаете в группу низкого или промежуточного риска тромботических осложнений. В этом случае назначение специфического лечения при уровне тромбоцитов менее 1000 необязательно, можно ограничиться приёмом ацетилсалициловой кислоты. Это в том случае, если речь идёт действительно об эссенциальной тромбоциемии — вот почему нужно проведение гистологического исследования костного мозга.
То есть пока по анализам понятно, что есть заболевание крови — миелопролиферативное заболевание. Для грамотного и обоснованного назначения лечения или наблюдательной тактики целесообразно дообследование и очная консультация гематолога. Ситуация не экстренная, время Вы не теряете, срочного назначения лечения Вам не требуется, не переживайте. Ацетилсалициловую кислоту уже принимаете, а с остальным можно разобраться не спеша.
В любом случае — естественно, контроль анализов в динамике не реже 1 раза в 3 месяца.

Марина, согласно клиническим рекомендациям — до, он нужен обязательно.
Однако это всё-таки не тот случай, когда вот без этого анализа вообще непонятно, как быть дальше. Здесь ясно, что имеем дело с миелопролиферативным заболеванием, более вероятно — эссенциальная тромбоцитемия; может быть — первичный миелофиброз; менее вероятно — истинная полицитемия.
В целом тактика наблюдения и лечения при них похожа.
Учитывая Ваш достаточно молодой возраст, для более обоснованного наблюдения и лечения желательно сделать. Пугаться её не надо. Во многих клиниках её делают амбулаторно — пришёл, сделал пункцию, посидел час-другой, свободен. Сама манипуляция занимает от силы несколько минут.
Если даже не соберётесь на исследование, программа-минимум наблюдения всё равно включает в себя контроль общего анализа крови на реже чем 1 раз в 3 месяца (подсчёт тромбоцитов по мазку — по Фонио, это обязательное условие); контроль биохимических показателей раз в 6 мес и УЗИ брюшной полости и селезенки не реже раза в год.

Марина, схожие.
Не знаю, что понимаете под онкологоией, но если имеете ввиду злокачественные опухоли — то это не оно. Заболевания являются скорее доброкачественными опухолями системы крови. Ну как жировик под кожей.
Только жировик в одном месте, и его при необходимости можно удалить.
И точно так же, как жировик не трогают, если он небольшой и не растёт — так и болезни эти можно не лечить, если они не прогрессируют и не причиняют вреда. Но необходимо наблюдение и профилактика в виде низких доз ацетилсалициловой кислоты.

На здоровье!