Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1189996

Что вас беспокоит?

Генетические мутации

Добрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.

38 лет
21 Декабря 2022·Просмотров: 209·Надежда

Надежда, здравствуйте!
Наследственной тромбофилии у Вас нет. Выявленные у Вас мутации клинической значимости не имеют и достоверно не повышают риск тромбозов и невынашивания. С учетом мутации генов фолатного цикла, необходимо проверить также уровень гомоцистеина.
Подскажите, пожалуйста, в связи с чем Вы сдавали этот анализ?

Юлия, назначали перед эко, я не сдавала, потом сдала уже после замершей беременности на сроке 7 нед.

Надежда, из гематологической патологии потери на ранних сроках может вызывать только АФС, поэтому я бы рекомендовала дообследоваться. Стандартный перечень включает волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Волчаночный антикоагулянт может быть ложноположительным во время беременности, его можно пока не сдавать.
Также желательно проверить функцию щитовидной железы.
Есть ли у Вас другие факторы риска: избыточный вес, варикоз вен нижних конечностей, курение, хронические заболевания, тромбозы у Вас или Ваших родственников до 55 лет (в т.ч. инфаркты, инсульты)? Какой Ваш рост и вес?

Юлия, вес 63, рост 169, в семейном анамнезе гипертония только, курение- было до беременности. Гормоны щитовидки в норме, сдавала несколько раз, узи тоже ок.

Надежда, у Вас сейчас 3 фактора риска (ЭКО, многоплодная беременность, возраст). Вам необходима тромбопрофилактика Клексаном 0,4 мл с 28 недели беременности + не менее 10 дней после родов. После получения результатов обследования на АФС и результатов первого скрининга нужно повторно оценить риски, может потребоваться более раннее начало Клексана.
Поскольку у Вас были эпизоды повышения давления, необходимо принимать ТромбоАсс 100 мг или Кардиомагнил 75 мг на ночь после 12 недель и до 36 недель.

Юлия, спасибо большое вам ?

Принятый ответ

Пожалуйста, легкой беременности!

Здравствуйте, Надежда, данных за тромбофилию у вас нет
С учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина

Антифосфолипидный синдром вы исключали?

Это беременность у вас эко?

Есть ли у вас хронические заболевания- артериальная гипертония, сахарный диабет, варикозное расширение вен нижних конечностей, ожирение?

Семейный тромботический анамнез в возрасте до 50 лет?

Мария, беременность да, эко. Всего остального нет, и у родственников до 50 не было тромботического анамнеза. У мамы и бабушки гипертония, у бабушки сердечные проблемы лет с 40. У меня были гипертонические кризы 1-2 раза в год, давление поднималось до 150, а так ничего не беспокоит. На АФС я не сдавала анализ.

В настоящее время приём антикоагулянтов вам не показан
Но дополнительно надо проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину

Надежда, здравствуйте!
По представленному анализу у вас не выявлено наследственных тромбофилий. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, на вынашивание беременности не влияют.
У вас сейчас вторая беременность по счету?
Учитывая ваши факторы риска, вам показана антикоагулянтная профилактика (например, клексан 0,4 мл) начиная с 28 недели, при наличии дополнительных показаний может быть назначена и ранее.
Также необходима профилактика преэклампсии - прием препаратов ацетилсалициловой кислоты: тромбоасс или кардиомагнила по 150 мг (доза с учетом вашего веса) с 12 до 36 недели беременности.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.