Генетические мутации — вопрос №1189996

Question

Генетические мутации — вопрос №1189996

Надежда

195 просмотров

21 декабря 2022

Добрый день. После замершей беременности сдала анализы на генетические мутации. Подскажите, чем опасны отклонения от нормы? Переживаю, сейчас беременность близнецами, почти 8 недель. Как подстраховаться? Результаты прилагаю.

Возраст: 38

Вопрос закрыт

генетическая мутация

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Матвиенко Юлия Дмитриевна, 21 декабря 2022

Гематолог

Надежда, здравствуйте!
Наследственной тромбофилии у Вас нет. Выявленные у Вас мутации клинической значимости не имеют и достоверно не повышают риск тромбозов и невынашивания. С учетом мутации генов фолатного цикла, необходимо проверить также уровень гомоцистеина.
Подскажите, пожалуйста, в связи с чем Вы сдавали этот анализ?

Пожаловаться

Надежда, 21 декабря 2022

Клиент

Юлия, назначали перед эко, я не сдавала, потом сдала уже после замершей беременности на сроке 7 нед.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Матвиенко Юлия Дмитриевна, 21 декабря 2022

Гематолог

Надежда, из гематологической патологии потери на ранних сроках может вызывать только АФС, поэтому я бы рекомендовала дообследоваться. Стандартный перечень включает волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Волчаночный антикоагулянт может быть ложноположительным во время беременности, его можно пока не сдавать.
Также желательно проверить функцию щитовидной железы.
Есть ли у Вас другие факторы риска: избыточный вес, варикоз вен нижних конечностей, курение, хронические заболевания, тромбозы у Вас или Ваших родственников до 55 лет (в т.ч. инфаркты, инсульты)? Какой Ваш рост и вес?

Пожаловаться

Надежда, 21 декабря 2022

Клиент

Юлия, вес 63, рост 169, в семейном анамнезе гипертония только, курение- было до беременности. Гормоны щитовидки в норме, сдавала несколько раз, узи тоже ок.

Пожаловаться

Матвиенко Юлия Дмитриевна, 21 декабря 2022

Гематолог

Надежда, у Вас сейчас 3 фактора риска (ЭКО, многоплодная беременность, возраст). Вам необходима тромбопрофилактика Клексаном 0,4 мл с 28 недели беременности + не менее 10 дней после родов. После получения результатов обследования на АФС и результатов первого скрининга нужно повторно оценить риски, может потребоваться более раннее начало Клексана.
Поскольку у Вас были эпизоды повышения давления, необходимо принимать ТромбоАсс 100 мг или Кардиомагнил 75 мг на ночь после 12 недель и до 36 недель.

Пожаловаться

Надежда, 21 декабря 2022

Клиент

Юлия, спасибо большое вам ?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 21 декабря 2022

Гематолог

Здравствуйте, Надежда, данных за тромбофилию у вас нет
С учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень Гомоцистеина

Антифосфолипидный синдром вы исключали?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 21 декабря 2022

Гематолог

Это беременность у вас эко?

Есть ли у вас хронические заболевания- артериальная гипертония, сахарный диабет, варикозное расширение вен нижних конечностей, ожирение?

Семейный тромботический анамнез в возрасте до 50 лет?

Пожаловаться

Надежда, 21 декабря 2022

Клиент

Мария, беременность да, эко. Всего остального нет, и у родственников до 50 не было тромботического анамнеза. У мамы и бабушки гипертония, у бабушки сердечные проблемы лет с 40. У меня были гипертонические кризы 1-2 раза в год, давление поднималось до 150, а так ничего не беспокоит. На АФС я не сдавала анализ.

+ 1

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 22 декабря 2022

Гематолог

В настоящее время приём антикоагулянтов вам не показан
Но дополнительно надо проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину

+ 1

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 21 декабря 2022

Гематолог, Терапевт

Надежда, здравствуйте!
По представленному анализу у вас не выявлено наследственных тромбофилий. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, на вынашивание беременности не влияют.
У вас сейчас вторая беременность по счету?
Учитывая ваши факторы риска, вам показана антикоагулянтная профилактика (например, клексан 0,4 мл) начиная с 28 недели, при наличии дополнительных показаний может быть назначена и ранее.
Также необходима профилактика преэклампсии - прием препаратов ацетилсалициловой кислоты: тромбоасс или кардиомагнила по 150 мг (доза с учетом вашего веса) с 12 до 36 недели беременности.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Дазолик/ Прием в 1 триместре беременности

1 ответ

28 января 2020

Инна, Владивосток

Вопрос закрыт

Тромбофилия?

1 ответ

15 октября 2020

Мария

Вопрос закрыт

Сильно низкий протеин S

4 ответа

29 марта 2023

Екатерина

Вопрос закрыт

Очень низкий протеин S

2 ответа

29 марта 2023

Екатерина

Вопрос закрыт

Прокомментировать результат анализа

2 ответа

28 января 2024

Татьяна

Вопрос закрыт

Помогите расшифровать анализы на мутации генов

1 ответ

10 января

Мария, Самара

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Матвиенко Юлия Дмитриевна, 21 декабря 2022 · Accepted Answer · 2022-12-21T16:16:08+03:00

+ 1

Пожаловаться

Матвиенко Юлия Дмитриевна, 21 декабря 2022

Гематолог

Пожалуйста, легкой беременности!

Принятый ответ