Что вас беспокоит?

Мутация MTHFR C677T TT

Добрый день, я планирую беременность. Сдала тест на риск генетических осложнений. Обнаружена мутация MTHFR C677T TT. Подскажите, какие анализы мне ещё нужно сдать? Как снизить риски осложнений во время беременности? Какую фолиевую кислоту принимать? В какой дозировке?

23 Апреля 2022·Просмотров: 3109·Ксения, Красноярск

Принятый ответ

Ксения, здравствуйте!

У Вас обнаружена мутация в гене фолатного цикла. Поэтому фолиевую кислоту необходимо принимать в виде Метилфолата 800 мкг в сутки, так она будет лучше усваиваться.

Беременности были раньше?

Лидия, беременности раньше не было

Гомоцмстеин 8,3 umol/L

Ксения, дополнительно тогда не нужно ничего сдавать. Принимайте Метилфолат, Омега 3 1000 мг в сутки

Лидия, метилфолат в какой дозировке?

Метилфолат 800 мкг в сутки

Лидия, уточните могу ли я принимать по 1,4мг в сутки? Я нашла фолат в дозировке, 0,7. Если я по две каскады в день буду понимать это не вызовет передозировку?

Ксения, сейчас достаточно будет по 1 капсуле в день, как наступит беременность, можно будет перейти на 2 капсулы

Принятый ответ

Здравствуйте. Вы планируете беременность? Гомоцистеин сдавали?

Валерия, да, я же написала что планирую беременность. Нет, гомоцистеин не сдавала.

Валерия, Гомоцмстеин 8,3 umol/L

У вас хороший уровень гомоцистеина. Но после наступления беременности надо будет принимать не менее 1000 мг/сут как минимум до 12 недели

Также обязательно добавить йод, омега3 и витамин д:
- Мы в зоне, эндемичной по дефициту йода. Поэтому для профилактики умственных растройстви проблем с щитовидной железой, всем беременным и кормящим рекомендован Калия йодид в дозировке 200 мкг/сут

- Витамин Д. Рекомендован приём витамина D в профилактической дозе 800–2000 МЕ/сут. Дефицит витамина д - это проблемы с нервной, костно-мышечной, сердечно-сосудистой и иммунными системами у ребёнка.

- Омега-3 ПНЖК. Можно любой препарат. Это может быть как копеечный рыбий жир, так и стоимостью как чугунный мост препараты типа Солгар и пр. Это нервная и иммунная система, а также профилактика метаболических нарушений в будущем.

Валерия, уточните могу ли я принимать по 1,4мг в сутки? Я нашла фолат в дозировке, 0,7мг. Если я по две каскады в день буду понимать это не вызовет передозировку?

Нет, этого не будет много, не переживайте

Принятый ответ

Здравствуйте.
Для того, чтобы определиться с дозой фолатов, необходимо сдать анализ на уровень гомоцистеина крови.
Минимальная доза в Вашем случае будет 800 мкг /сут, лучше использовать метафоллин, так как он качественнее усваивается.
Целевые значения гомоцистеина 5-6, для ликвидации патогенного эффекта мутации

Арусяк, я нашла анализ

Гомоцмстеин 8,3 umol/L

К счастью не сильно высокий, но тем не менее при Вашей мутации снизить нужно, до целевых 5-6 мкмоль/л.
Какую дозу фолиевой принимали на момент сдачи анализа?

Арусяк, принимала в дозе 400.
Сейчас принимаю в дозе 800 (в составе витаминного комплекса для планирующих беременность), сейчас поменять на метилфолат? Витаминный комплекс тогда перестать принимать?

Так как Вы дозу увеличили уже с 400 до 800, следует посмотреть на фоне 800 мкг фолиевой кислоты какой будет гомоцистеин и от уровня оттолкнуться, если в пределах нужных значений - остаётесь на этой дозе.
Если будет выше целевых значений, замените фолиевую кислоту на метилфолат 800 мкг и пересдадите анализ ещё через 10 дней.
Если опять будет выше, тогда увеличите метилфолат до 1000 мкг/сут, и также проконтролируете гомоцистеин через 10 дней.
Подбирается доза только индивидуально, на основании уровня гомоцистеина.
Нужно использовать минимальную эффективную дозу фолатов.
Максимальная доза фолатов 3000 мкг/сут

Арусяк, мне можно продолжать планирование беременности? Или отложить?

Зависит от уровня гомоцистеина.
Если Вы сдадите в ближайшее время анализ и гомоцистеин такой как надо - беременейте.
Если выше чем нужно - тогда приведете его к нормальному уровню в течение 1 месяца, и можете смело планировать.
К тому же обязательно нужно включить витамины группы В , так как их метаболизм также страдает при Вашей мутации.
Необходимая минимальная доза В6 2 мг/сут, В12 3 мкг /сут.

Арусяк, мне нужно сдать анализ на витамин В12 и В6, чтобы точно понимать нужен приём или нет?

Дозы которые я Вам перечислила минимальные, если хотите убедится в том, что из достаточно, и не нужны дозы Выше, при наличии возможности сдайте анализ на уровень витамина В6, В12

Арусяк, уточните могу ли я принимать по 1,4мг в сутки? Я нашла фолат в дозировке, 0,7мг. Если я по две каскады в день буду понимать это не вызовет передозировку?

Для печени токсична доза более 3 мг/сут. Всё что ниже безопасно

Принятый ответ

Здравствуйте. Принмайте фолиевую кислоту 1мг в сутки

Асиет, уточните могу ли я принимать по 1,4мг в сутки? Я нашла фолат в дозировке, 0,7мг. Если я по две каскады в день буду понимать это не вызовет передозировку?

Можно

Принятый ответ

Здравствуйте! у вас мутация в гене фолатного цикла, вам нужно принимать метилфолат 800 мкг в сутки

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.