Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1760970

Что вас беспокоит?

Мутации фолатного цикла

Добрый день. Хотела поинтересоваться насчет мутаций фолатного цикла. Сдавала в марте анализ на привычное невынашивание беременности. Гены в свертывающей системе крови F2, F5 - в порядке, ничего не обнаружили. А вот фолатный цикл… MTHFR 667: результат Т/Т - в гомозиготной форме. MTHFR 1298: результат А/А - не обнаружено. MTR 2756: результат G/G - в гомозиготной форме. MTRR 66: результат A/G - в гетерозиготной форме. Сейчас 8 недель и 2 дня беременности. Врачи толком ничего не сказали, а гематолога в моем городе нет, к сожалению…

22 года
18 Декабря 2023·Просмотров: 167·Юлия, Тамбов

Юлия, здравствуйте.
Эти полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов; клинического значения не имеют. Не переживайте.
Сколько всего было беременностей, чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)?
Какой Ваш рост и вес?

Елизавета Алексеевна, Добрый день. Мне 22 года, рост 164, вес 49. Беременность самостоятельная. Это вторая беременность, один плод, первая беременность закончилась анэмбрионией. Насчет тромбозов у родственников - не знаю таких подробностей, все умирали от старости насколько известно. Варикоз вен на ногах у мамы и бабушки правда есть, но это у них с лет 14-15. У меня благо такого нет. Вредные привычки отсутствуют.

Юлия, анэмбиония не вызывает предположения о нарушении свёртывающей системы; и однократная репродуктивная потеря не свидетельствует о какой-либо патологии вообще. В данном случае о привычном невынашивания речи не идет. Со стороны гематолога дообследование не нужно.

Елизавета Алексеевна, я этот анализ на всякий случай сдавала, для перестраховки так сказать. Но мутации напрягли, конечно.

Принятый ответ

Юлия, эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них.

Елизавета Алексеевна, спасибо большое!

Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Дополнительно можно проконтролировать гомоцистеин,уровень фолатов сыворотки крови, витамина В12.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность по тромботическим осложнениям у родственников первой линии родства в молодом возрасте, отягощение анамнеза по тромбозам, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.