Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
5 ответовЗдравствуйте, после сдачи первого скрининга отправили к генетику. Генетик сказал пересдать на 16 неделе кровь. Сегодня получила результаты, подскажите пожалуйста что не так ? Прикладываю результаты первого и второго анализа
Здравствуйте. По последнему обследованию у вас все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Расшифровать анализы
5 ответовЗдравствуйте ! Была замершая беременность , после которой генетик направила на анализы , прием еще не скоро а результат узнать хочется. Как теперь планировать беременность ? Обследования у гинеколога прошли с мужем , все хорошо .
Здравствуйте. Данные анализы в компетенции гематолога, можете переадресовать вопрос им. Со своей стороны могу сказать, что частой причиной остановки развития беременности на раннем сроке являются хромосомные аномалии, которые имеют спорадический, случайный характер. Обычно, чтобы подтвердить это требуется провести кариотипирование абортивного материала. Одна замершая беременность в анамнезе не повод к специальным обследованиям. Насчёт полиморфизмов, то клиническое значение имеют F2, F5. F2 G/G- нормальный генотип. На счёт F5 не ясно до конца, присутствует только описание. Все остальные полиморфизмы- низкого риска.
Сделали узи 1 скрининга и биохимический анализ на выявление потологий. Врач генетик говорит ,что нужно сдать анализ НИПТ,я сомневаюсь .подскажите пожалуйста стоит ли его делать по моим результатам скрининга?
Здравствуйте Файл не видно. Увидела. По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
1 ответЗдравствуйте) 1 скрининг УЗИ в норме, кров повышенный риск 1:96 .Генетик назначил амниоцентез. Можно сделать НИПТ тест? Будет ли он информативным?Бывали случаи, когда НИПТ тест давал ложный результат.
Здравствуйте! НИПТ тест не заменяет собой амниоцентез , хотя считается более в высокоинформативным по сравнению с двойным тестом.
Эхогенные легкие у плода
10 ответовДобрый день ! Сделала первый скрининг 12,4 недель , увидели легкие повышенной эхогенности. Переболела орви месяц назад , только насморк был , генетик выписала св. Виферон 2- 2 раза 10 дней . Насколько это опасно ?
Добрый день. 12 недель - еще очень рано для оценки легких. Повышенная эхогенность легких - иногда признак внутриутробной пневмонии, иногда (в большинстве случаев) - вполне безобидна и до родов исчезает сама. Но в 12 недель думать о внутриутробной пневмонии рано.Думаю, вскоре изображение легких примет более привычный исследователю вид. Никакого вмешательства не требуется.
Здравствуйте, на 20 неделе поставили диагноз плода : мышечный дефект межжелудочковой перегородки
3 ответаЗдравствуйте, на 20 неделе поставили данный диагноз у плода и назначали пройти узи на 24 неделе и генетика , генетик рекомендовал сделать анниоцентез, скажите какова вероятность что ребенок с синдром дауна ?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Мышечный дефект межжелудочковой перегородки (ДЖВП) у плода формируется на ранних стадиях эмбрионального развития. Это довольно распространенный изолированный врожденный порок. . Точные причины этого нарушения до конца не изучены. Четкой ассоциации с синдром Дауна нет. В 90% случаев это изолированный порок несвязанный с хромосомной аномалией. К факторам риска может быть наследственность, бактериальные заболевания в период закладки органов (3–8 неделя беременности) и ряд других до конца неизвестных причин. Не переживайте, если первый скрининг не показал риска хромосомной аномалии и нет других маркером по узи, то это самостоятельное изолированное состояние. Спонтанное закрытие ДМЖП встречается примерно в 50%случаев на первом году жизни малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Длина носовой кости 5.1 в 20 недель
20 ответовСегодня по УЗИ определили длину носовой кости 5.1мм, 20 недель, генетик сказала либо такая особенность либо патология СД, для моего утешения предложила прокол, прокол не хочу, может это нормальное знач
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста сам протокол УЗИ, чтобы оценить остальные показатели
Трисомия 21
5 ответовМне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Можете посмотреть результат скрининга. Врач отправил к генетику для профилактики, но я что-то не уверена в этих словах. Плюс генетик в отпуске, не хочу лишний раз себя накручивать плохими мыслями.
Здравствуйте, по скрининга у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений низкие. Но биохимические показатели снижены, норма от 0,5. Это не говорит о чем-то плохом. Скорее всего генетик предложит выполнить НИПТ, если понадобится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Увеличен ТВП
11 ответовЗдравствуйте! 19.03. сделали скрининг. По УЗИ увеличен ТВП - 2.6мм По анализам не поняла вообще ничего. Генетик сегодня позапугал и предложил инвазивную диагностику. Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста свое мнение по результатам скрининга.
Валентина, здравствуйте Твп возможно до 3. Оптимально 2,5 и менее. У Вас не критичное повышение + риски по хромосомным аномалиям низкие. В Вашем случае, я бы порекомендовала сдать нипт, если переживаете. Для большего спокойствия.