Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
1 ответЗдравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний
Здравствуйте! Мне 34 года. 6 лет назад были благополучные роды. Полтора года назад замершая беременность на сроке 6-7 недель. В настоящий момент беременна на сроке 8 недель. По рекомендации гинеколога сделала анализ на генетические полиморфизмы тромбофилии. По результатам:...
Здравствуйте, Ирина. В генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Наличие подобных полиморфизмов (F13, FGB, PAI-1) не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной замершей беременности не могут быть. Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов?
Добрый день! Беременность 6 недель гомоцистеин 6,6 мкмоль/л, Ген MTR 2756 - AG, ген MTRR 66 - AG, ген MTHFR 1298 и 677- CC, антитела к кардиолипину 1,1 МЕ/мл, антитела к бета2 гликопротеину 1 ед/мл, антитела к аннексину 1,7 ед/мл Волчаночный антикоагулянт 36,8 сек В...
Здравствуйте, Дарья, это не опасно, лечение никакое не требуется Пейте больше жидкости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия мутации кок беременность
14 ответовДоброго дня вам,тромбофилия ген MTHFR ,полиморфизм-А1298С.Ваш генотип АС.носительство…. Ген SERPINE1…полиморфизм-5G(-675)4G.ваш генотип 5G4G,..носительство ,Ген ITGA2.полиморфизм C807T…Ваш генотип-ТТ..носительство ,…. И тромбоцитарный рецептор к Коллагену …можно ли...
Рада помочь! Всего доброго!
Референсные значения ** ДНК ВПЧ 16 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток 5.88 ДНК ВПЧ 18 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток не обнаружено не обнаружено ДНК ВПЧ высокого канцерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7), lg/10^5 клеток 5.78 ДНК ВПЧ 45 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток не...
Здравствуйте! К сожалению, на данный момент нет препаратов с доказанной эффективностью при лечении ВПЧ. ВПЧ не лечится, но сам может «уходить» из организма в течение нескольких лет, иммунитет замечательно с ним справляется. Лечить нужно только дисплазию, вызванную ВПЧ и лечение только оперативное. Мазок на цитологию NILM хоть и исключает атипию, но учитывая обнаружение ВПЧ, обязательным является выполнение кольпоскопии. Если по результатам всех обследований (мазок и кольпоскопия) нет патологических изменений, то и лечить ничего не нужно, а наблюдение - ежегодное обследование. Если же по кольпоскопии какие-то участки доктору не нравятся, то берется биопсия с этих участков и затем по результатам исследования решается вопрос о необходимости оперативного вмешательства.
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять значение результатов? Что значат данные показатели? Выявлен ли какой то ген?
Здравствуйте, Алия В прикрепленном анализе указан результат - G|G, что означает нормальный вариант гена. Т.е. мутация в генах F2 (протромбин) и F5 (лейдена) не выявлена. Поводов для беспокойства нет.
Ген фокальной эпилепсии
11 ответовЗдравствуйте! 30 лет, женщина, вес 58, рост 166 Мне нужно было проверить наличие синдрома удлиненного qt и я сдавала генетическую панель. Каузативных мутаций не нашли по сердцу, а вот про фокальную эпилепсию мутация оказалась не безопасная(находка случайная) Просто у меня...
Здравствуйте? Такая находка может быть и у здоровых людей В общем , вопрос: а может моя тревожность и все остальное это проявление этого мутированого Гена? Нет ни может И на самом деле это такая типа форма эпилепсии ?никакой эпилепсии у вас нет
Расшифровка ген. Анализа
2 ответаДобрый день, в апреле тек года сдавали анализ в ЭНЦ, получили результат, видно что есть отклонения, может ли кто то помочь расшифровать? Главные вопросы, какие прогнозы для ребенка? сейчас ему 10 лет, данное отклонение является наследственным? Какова вероятность рождения...
Здравствуйте. Выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. Это значит течение заболевания более мягкое. По этой мутации выставляется диагноз псевдогипопаратиреоза, т.е нечувствительность костной ткани с паратиреоидному гормону. При приеме витамина Д в адекватной дозе обычно удается восстановить развитие костной ткани. Также может быть гипотиреоз при этой мутации, восполняется тироксином. По поводу рождения другого ребенка нужна консультация генетика, чтобы определить риски.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген F2 тромбоэмболии
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста что делать ? Как дальше жить? После замершей беременности назначили анализ на обширный генные мутации тросбофилии и результат : F2 (GA) Скажите пожалуйста мне нужно пить какие то лекарства? Менять образ жизни ? Это получается у меня точно...
Здравствуйте, этот полиморфизм соответствует тромбофилии низкого риска тромботических осложнений. Сам по себе ни на осложнения беременности, на вынашивание не влияет.
