Что вас беспокоит?
Повышенные гены в анализе на генетические полиморфизмы
Здравствуйте! Мне 34 года. 6 лет назад были благополучные роды. Полтора года назад замершая беременность на сроке 6-7 недель. В настоящий момент беременна на сроке 8 недель. По рекомендации гинеколога сделала анализ на генетические полиморфизмы тромбофилии. По результатам: 1. Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови). G T 2. Ген FGB-Фибриноген (фактор I свертывания крови). G A 3. Ген ITGB3-бета интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). T C 4. Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист тканевого активатора плазминогена 5G 4G. Раньше подобные анализы не сдавала. Я понимаю, что это повышает риски при вынашивании беременности. Есть вздувшиеся вены на одной ноге , которые присутствовали и при первой благополучной беременности . жалоб на сердце у меня никогда не было. Нужно ли начинать принимать препараты? Беременность сейчас развивается согласно срокам.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Ирина. В генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5. Наличие подобных полиморфизмов (F13, FGB, PAI-1) не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной замершей беременности не могут быть.
Низкомолекулярные гепарины (клексан в том числе) назначают при наличии высокого риска тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG:
- наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС)
- тромбозы в анамнезе
- тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет
- наличие тяжёлых хронических заболеваний
- лишний вес (индекс массы тела 30 и больше)
- курение в настоящее время
- многоплодная беременность
- ЭКО
- 3 и больше родов в анамнезе
- выраженное варикозное расширение вен
- возраст 35 лет и старше
- преэклампсия во время текущей беременности
- тяжёлый токсикоз
- текущая системная инфекция, операция во время беременности
Что есть у Вас из этих факторов?
Ольга Игоревна, спасибо за ответ!
Из факторов только варикоз на ноге (вздувшаяся вена, к вечеру, если много работаю за компьютером, отекают щиколотки).
Индекс массы тела 28.5. Семейная склонность к полноте.
У отца после 55 лет высокое давление.
Имеется в виду выраженный варикоз, 3 степени. Для уточнения можно сделать УЗИ вен нижних конечностей и посетить сосудистого хирурга, подтвержденная венозная недостаточность 3 степени учитывается как 1 балл в пользу риска тромбозов.
Индекс массы тела имеется в виду именно больше 30, причём до беременности.
Повышение давления у отца не учитывается.
Итак, вероятно в данной ситуации есть 1 балл риска тромбозов (низкий риск). Клексан назначают при наличии 3-4 баллов риска.
Спасибо за консультацию!
Здравствуйте! Врач гинеколог назначил приём курантила 25, 3 раза в день по одной таблетке на 10 дней. Все остальные анализы, которые я сдавала при постановке на учёт в норме. Стоит ли принимать данный препарат? Напомню, что при сдаче анализа выявили изменения в генах F13, FGB, PAI-1. Есть варикоз на одной ноге.
Курантил по последним клиническим рекомендациям не назначают во время беременности.
обнаруженные полиморфизмы не несут опасности в плане тромбозов, не являются показанием для назначения курантила.
Спасибо за ответ!
Принятый ответ
Здравствуйте!
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Здравствуйте! Прикрепила файл к вопросу.
Из перечня есть варикоз на ноге (вздувшиеся вены). Пару лет назад посещала хирурга, сказал, что лечение кроме компрессионного белья не требуется.
В подобном случае риск тромбозов низкий, гепаринопрофилактика не требуется по гематологии.
Здравствуйте! Врач гинеколог назначил приём курантила 25, 3 раза в день по одной таблетке на 10 дней. Все остальные анализы, которые я сдавала при постановке на учёт в норме. Стоит ли принимать данный препарат? Напомню, что при сдаче анализа выявили изменения в генах F13, FGB, PAI-1. Есть варикоз на одной ноге.
Вар коз и незначимые мутации не являются показаниями к приему кроверазжижающих препаратов.
Курантил не профилактирует тромбозы, в клинических рекомендациях его нет.
Спасибо за ответ!
Всех благ, Ирина!
Принятый ответ
Здравствуйте, Ирина
Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении никакое лечение не назначается.
Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток.
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет
Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Здравствуйте! Врач гинеколог назначил приём курантила 25, 3 раза в день по одной таблетке на 10 дней. Все остальные анализы, которые я сдавала при постановке на учёт в норме. Стоит ли принимать данный препарат? Напомню, что при сдаче анализа выявили изменения в генах F13, FGB, PAI-1. Есть варикоз на одной ноге.
Мутации F13 и прочие полиморфизмы не приводят к тромбозам и потерям беременности. Они не учитываются при подсчёте риска тромбозов.
Важны только F2 и F5.
Курантил не профилактирует тромбозы и не влияет на вынашивание беременности.
Похожие вопросы по теме
- 23 Июля 20161 ответ
- 2 Июня 20171 ответ
- 26 Июня 20174 ответа
- 3 Декабря 20172 ответа