Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА плода ( маловодие)
10 ответовДобрый вечер! Помогите пожалуйста расшифровать узи, интересует именно СМА плода, чем может грозить такой показатель? Попала в стационар из за тонуса и маловодия, сегодня выписали домой на выходные, узи сделано перед выпиской
Здравствуйте. Прикрепите Узи, пожалуйста
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ПГТ: делать или не делать
1 ответДобрый день! В коротком протоколе эко: мужской фактор. В четверг будет пункция, серьезно задумалась о пгт, репродуктолог говорит, что показаний к пгт нет. Я переживаю из-за этого, т.к. у родного брата мужа была короткая пуповина, которая обмотала шею, теперь проблемы с...
Доброе утро. По представленному описанию вопроса так же не вижу показаний ПГТ. Его рекомендуют при риске генетических аномалий, а короткая пуповина это не генетическая аномалия у плода, она закладывается при беременности, сколиоз также, генетика это не покажет, Рекомендуют ПГТ старшей возрастной группе и при аномалиях у близких родственников, близкородственных браков, То, что Вы перечислили в вопросе, ПГТ не исключит, не подтвердит.
ПГТ: делать или не делать
9 ответовДобрый день! В коротком протоколе эко: мужской фактор. В четверг будет пункция, серьезно задумалась о пгт, репродуктолог говорит, что показаний к пгт нет. Я переживаю из-за этого, т.к. у родного брата мужа была короткая пуповина, которая обмотала шею, теперь проблемы с...
Здравствуйте, показаний для проведения ПГТ на данный момент нет. Не переживайте, при успешном наступление беременности во время 1 скрининга будет проведена расчет риска хромосомной патологии, а так же для себя вы сможете сдать НИПТ
Расшифровка анализа пгт
7 ответовПомогите расшифровать анализ пгт У меня сниженный овариальный резерв 0,29,получается добыть по одной две клетки,получилось три эмбриона с такими ответами 1- sseq(2,16)x2~3-Мозаично-анеуплоидный эмбрион 2-значительная деградация ДНК 3-sseq(22)x3 анеуплодный эмбрион Какова...
Здравствуйте Ни один из полученных эмбрионов не рекомендован к подсадке . Здоровый кариотип - это 44 здоровые хромосомы (sseq 22-1)х2 и две половые хромосомы ХХ (женский ) или ХУ (мужской ). Ни один из эмбрионов не имеет здоровый кариотип , что грозит самопроизвольным выкидышем, хромосомной аномалией плода, пороками развития плода
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение ПИ в СМА
7 ответовДобрый день! Нахожусь на 35 неделе беременности, малыш очень активный, но последние 2 недели стала замечать , что он день активный, день не активный. В итоге на узи PI в СМА 1,37. Сразу сделали КТГ 159-160, сказали норма и предложили дневной стационар. Очень беспокоюсь за...
Здравствуйте, не паникуйте, срок уже почти доношенный, во-вторых, главным отражением состояния малыша является КТГ, если оно в норме, то значит, у ребёнка все в порядке. Еще подскажите, какой у Вас резус фактор (как раз для оценки скорости кровотока в СМА это имеет значение).
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Повышение ПСС СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сделала узи в 27 недель, врач сказала, что всё хорошо. Но меня смущает повышение ПСС СМА. Прочитала, что это признак гемолитической анемии. У меня и у мужа одинаковая группа крови и резус. Стоит ли бить тревогу в данном случае?
Добрый день. Это совсем немного - 2,63 см/сек. Она ничуть не повышена. Если группы и резус-фактор у вас одинаковые - гемолитической болезни быть не может. Вам не о чем беспокоиться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.