Что вас беспокоит?
Копии экзона сма
Здравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Принятый ответ
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее.
___________________
С уважением, Евгений!
Похожие вопросы по теме
- 25 Июля 202514 ответов
- 28 Апреля 20254 ответа
- 5 Февраля 20257 ответов
- 16 Сентября 202415 ответов
- 22 Февраля 20249 ответов
- 23 Января 20242 ответа
- 26 Декабря 202317 ответов
- 2 Сентября 202220 ответов
- 20 Августа 20228 ответов
- 9 Ноября 202124 ответа