Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в обмене фолиевой кислоты
10 ответовЗдравствуйте! У меня, женщина, 50 лет, Обнаружена мутация в обмене фолиевой кислоты. Признаки атаксии есть. Не знаю , нужно ли принимать фолиевую кислоту, в какой форме? Или ее вообще нежелательно принимать? Какова диета должна быть? Также синдром Жильбера
.
Здравствуйте, планирую беременность, было двое родов и они успешные , третья беременность замершая. Сдала анализ , выявляна гетерозиготная мутация фактора коагуляции F2-Thr165Met. Назначили лечение Виссел дуэ ф . при положительном мочевом тесте Фраксипарин 0.3. На 5-6неделе...
Эля, здравствутйе. Гетерозиготная мутация F2 относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. На само течение беременности. риск замершей беременности она влияния не оказывает; но умеренно повышает риск тромбозов, в том числе во время беременности. Поэтому её наличие учитывается при подсчете риска тромбозов при беременности. Только сама по себе эта мутация поводом для назначения каких-либо лекарств не является. Значение имеет её сочетание с другими факторами риска тромбозов — возраст более 35 лет, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа или злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. В случае наличия нескольких факторов во время беременности может быть показан Клексан. При планировании беременности наличие этой мутации лечения не требует. ВесселДуэФ отношения к этой мутации не имеет, в качестве профилактики тромбозов неэффективен.
Здравствуйте! Маме 88 лет, в 2024 диагностирована высокодифференцированная аленокарцинома слепой кишки и 04.2025 проведена радикальная операция. Через полгода появилась опухоль влагалища , согласно всём анализам гистологии кишечного типа ( метастаз?). Олигометастаз...
Удачи и сил всем вам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метастазы меланомы
1 ответДобрый день! Обнаружили метастазы меланомы в легких (саму меланому удалили в 2019 году). Назначили 3 курса дакарбазина по 1000, после этого по ПЭТ-КТ и потом ФГДС с биопсией- метастазы меланомы в желудок, метастазы в легких тех же размеров, назначают еще 3 курса...
Здравствуйте Да! Иммунотерапия Пембролизумабом или комбинацией Ниволумаб/Ипилимумаб
Мутация Лейдена и КОК
4 ответаДобрый день! Доктор назначил прием Ярины для подготовки к ЭКО, но так как у меня мутация Лейдена, то дополнительно Клексан 0,4 каждый день, т.е по итогу 21 день. Анализы у меня в норме. Боюсь побочных эффектов от Клексана, в частности кровотечений, т.к. был опыт с удалением...
Если не в самые обильные дни, то не должен.
Мутация Лейдена и перелеты
2 ответаДобрый день, есть наследственная тромбофилия, гомозиготная мутация Лейдена. В беременность генетику не сдавала, через месяц после родов илеофеморальный тромбоз вен ног, 2020 год. Вопрос можно ли с тромбофилией летать, перелёт 5 часов, всегда в компрессии. Пожизненно Эликвис...
Здравствуйте Если вы принимаете эликвис, то переходить на клексан не нужно. Продолжайте приём в обычном режиме. Обязательно эластическая компрессия. Во время перелёта Обязательно прогулки по салону каждые 1,5-2 часа, сгибание -разгибание в голеностопных суставах периодически, когда сидите, пейте жидкость во время полёта. После приземления активная физическая нагрузка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Нахожусь на 29 недели беременности, в наличии мутация Лейдена. Возраст 38, вес 82, не курю, давление в норме. Беременность 2-ая, 1-ая прошла без осложнений, закончилась родами в 2014 году. На данный момент антикоагулянты не принимаю, коагулограмма в норме, но...
Здравствуйте, в целом никакой патологии по тромбоэластограмме нет, данное исследование не рекомендовано для контроля у беременных , так как естественным образом у здоровых беременных женщин будет тенденция к гиперкоагуляции. Никакая терапия по данному виду исследования не назначается и не отменяется.
Мутация генов фолатного цикла
7 ответовДобрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР -...
Здравствуйте. Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем. В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее. Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки. В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день. С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Мутация лейдена и беременность
5 ответовВыявлена мутация лейдена . Беременность 27 недель протекает хорошо. Давление не поднимается , отеков нет . Возраст 32 года, беременность первая долгожданная . Самостоятельная. Рост 174 вес сейчас 88.7 . Гематолог выписала для профилактических действий фраксипарин и...
Здравствуйте, оба препарата могут по показаниям применяться во время беременности. Они не обладают тератогенным действием на плод и считаются безопасными. Эти группы препаратов часто назначают беременным и как правило не вызывают каких-либо нарушений и хорошо профилактируют осложнения, которые может вызвать данная мутация ( Тромбозы, Преэклампсии, Задержки роста плода, Отслойки плаценты, Преждевременные роды)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейден
5 ответовДобрый день , беременность 6,5 недель , ЭКО , сдавала коуголограиму до переноса и после несколько раз , фибриноген и Д-Димер были завышены: до стимуляции Д-Димер был 1,08 мкгFEU/мл за два дня до переноса был 0,58 мкгFEU/мл , на 4ДПП 1.94, на 14ДПП 0,85 мкгFEU/мл , на...
Здравствуйте, Юлия. Учитывая суммарную оценку рисков ВТЭО (тромбозов) в подобной ситуации, согласно соответствующей шкале, ситуация складывается следующая: возраст старше 35 лет «дает» 1 балл, ЭКО — еще 1 балл. И далее все «упирается» в гетерозиготную мутацию Лейден: если отнести ее к тромбофилии высокого риска, это даст 3 балла и в сумме - 5 баллов и высокий риск тромбозов, диктующий назначение НМГ (Клексана или аналогов) с начала беременности. Если же рассматривать эту мутацию как тромбофилию низкого риска, то это «даст» 1 балл и в сумме - 3 балла, по которым тромбопрофилактика рекомендована с 28 недели беременности. Относить гетерозиготу Лейдена к высоким или низким рискам - вопрос дискуссионный. По некоторым источникам считается, что к высокому риску относят только гомозиготу или две гетерозиготы вместе (Лейден и протромбин), по другим - без уточнения гомо/гетеро такая мутация скорее относится к высокому риску. Гематолог в любом случае обычно интерпретирует клиническую ситуацию самостоятельно, учитывая коагулограмму и данные анамнеза на практике чаще рекомендуют в подобных случаях терапию с начала беременности, расценив ее как «высокий риск».