Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1399481

Что вас беспокоит?

Мутация в обмене фолиевой кислоты

Здравствуйте! У меня, женщина, 50 лет, Обнаружена мутация в обмене фолиевой кислоты. Признаки атаксии есть. Не знаю , нужно ли принимать фолиевую кислоту, в какой форме? Или ее вообще нежелательно принимать? Какова диета должна быть? Также синдром Жильбера

Поздняя мозжечковая атаксия, сколиоз
50 лет
1 Июня 2023·Просмотров: 264·Инна, Нижнекамск

Здравствуйте Инна. А какая именно мутация была выявлена?
И проверяли ли уровень гомоцистеина, витаминов В12 и фолиевой кислоты?

Сергей, загрузила результаты анализов

Сергей, результаты в динамике

По результату анализов не так уж всё и плохо.
ПЦР диагностика выявила всего один, и то не самый важный маркер нарушения фолатного цикла.

Учитывая результат исследования рекомендовал бы периодически (1 раз в 6 месяцев) проверять уровень гомоцистеина и фолиевой кислоты.
В анализах от 2022 года конечно требовался прием фолиевой кислоты (при таком дефиците можно было бы скорректировать препаратами ангиовит либо фолацин, принимая их в течение месяца).
Но по последним анализам у Вас всё отлично - и и уровень фолиевой кислоты более, чем достаточный, и уровень гомоцистеина (побочного продукта фолатного цикла) отличный безопасный.

В настоящее время достаточно просто диеты - в первую очередь, в рационе должно быть больше зелени и мясной пищи.

Сергей, я принимала и фолиевую кислоту, и фолат все это время, несколько месяцев. Мне неясно, какую форму фолиевой надо принимать, чтобы она усвоилась

Она уже у Вас отлично усвоилась, судя по анализам - динамика на лицо.
Теперь можно просто оценивать динамику показателей, необходимости в приеме препарата в настоящее время уже нет.

Сергей, спасибо!

На здоровье!)
месяца через 2 можете уже сдать анализ на уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина для оценки "стойкости" достигнутого уровня показателей)

Принятый ответ

.

Инна, здравствуйте!
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, клиническое значение этих полиморфизмов на данный момент не доказано, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Фолиевая кислота и гомоцистеин у вас в норме, дополнительное лечение и диета не требуются.
В дальнейшем можно контролировать уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина раз в 6-12 месяцев.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.