Мутация в обмене фолиевой кислоты — вопрос №1399481

Question

Мутация в обмене фолиевой кислоты — вопрос №1399481

Инна, Нижнекамск

209 просмотров

1 июня 2023

Здравствуйте! У меня, женщина, 50 лет, Обнаружена мутация в обмене фолиевой кислоты. Признаки атаксии есть. Не знаю , нужно ли принимать фолиевую кислоту, в какой форме? Или ее вообще нежелательно принимать? Какова диета должна быть? Также синдром Жильбера

Возраст: 50

Хронические болезни: Поздняя мозжечковая атаксия, сколиоз

Вопрос закрыт

форма

синдром жильбера

признаки атаксии

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

2 ответа врачей

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 1 июня 2023

Гематолог

Здравствуйте Инна. А какая именно мутация была выявлена?
И проверяли ли уровень гомоцистеина, витаминов В12 и фолиевой кислоты?

Пожаловаться

Инна, 1 июня 2023

Клиент

Сергей, загрузила результаты анализов

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Инна, 1 июня 2023

Клиент

Сергей, результаты в динамике

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 1 июня 2023

Гематолог

По результату анализов не так уж всё и плохо.
ПЦР диагностика выявила всего один, и то не самый важный маркер нарушения фолатного цикла.

Учитывая результат исследования рекомендовал бы периодически (1 раз в 6 месяцев) проверять уровень гомоцистеина и фолиевой кислоты.
В анализах от 2022 года конечно требовался прием фолиевой кислоты (при таком дефиците можно было бы скорректировать препаратами ангиовит либо фолацин, принимая их в течение месяца).
Но по последним анализам у Вас всё отлично - и и уровень фолиевой кислоты более, чем достаточный, и уровень гомоцистеина (побочного продукта фолатного цикла) отличный безопасный.

В настоящее время достаточно просто диеты - в первую очередь, в рационе должно быть больше зелени и мясной пищи.

Пожаловаться

Инна, 1 июня 2023

Клиент

Сергей, я принимала и фолиевую кислоту, и фолат все это время, несколько месяцев. Мне неясно, какую форму фолиевой надо принимать, чтобы она усвоилась

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 1 июня 2023

Гематолог

Она уже у Вас отлично усвоилась, судя по анализам - динамика на лицо.
Теперь можно просто оценивать динамику показателей, необходимости в приеме препарата в настоящее время уже нет.

Пожаловаться

Инна, 1 июня 2023

Клиент

Сергей, спасибо!

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 1 июня 2023

Гематолог

На здоровье!)
месяца через 2 можете уже сдать анализ на уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина для оценки "стойкости" достигнутого уровня показателей)

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 2 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Инна, здравствуйте!
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, клиническое значение этих полиморфизмов на данный момент не доказано, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Фолиевая кислота и гомоцистеин у вас в норме, дополнительное лечение и диета не требуются.
В дальнейшем можно контролировать уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина раз в 6-12 месяцев.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Отклонения по анализам

2 ответа

18 октября 2022

Максим

Вопрос закрыт

Гемолитическая анемия (?) Синдром жильбера. Билирубин непрямой 95. Общий билирубин 107.

2 ответа

30 января 2023

Светлана

Вопрос закрыт

Нам нужно МРТ или КТ?

2 ответа

12 июля 2023

Рахимат

Вопрос закрыт

Синдром Жильбера и ЗГТ

5 ответов

27 июля 2024

Ирина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бибик Сергей Викторович, 1 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-01T21:27:06+03:00

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 1 июня 2023

Гематолог

.

Принятый ответ