Мутация генов фолатного цикла — вопрос №2748154

Question

Мутация генов фолатного цикла — вопрос №2748154

Юлия, Уфа

73 просмотра

22 декабря 2024

Добрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР - спина бифида с менингоцеле, синдром Арнольда -Киари (гипоплазия мозжечка, гипоплазия большой цистерны), двусторонняя вентрикуломегалия. Результаты анализов прикрепляю.

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

мутация

фолаты

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

5 ответов врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Юлия, 23 декабря 2024

Клиент

Виктория Леонидовна, здравствуйте, спасибо

Пожаловаться

Никитина Виктория Леонидовна, 23 декабря 2024

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

Будьте здоровы!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Повышен РФМК

3 ответа

11 сентября 2022

Наталья

Вопрос закрыт

Мутация в гене BRCA1 и возможный рмж и ря

1 ответ

12 октября 2022

Татьяна

Вопрос закрыт

Объясните какие у меня мутации и на что влияют

4 ответа

4 ноября 2023

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Микросателитная нестабильность высокая

6 ответов

29 февраля 2024

Александра, Сергиев Посад

Вопрос закрыт

Интерпретация BRCA 1 и BRCA2

1 ответ

10 февраля

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Серебрякова Анна Николаевна, 22 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-22T10:02:07+03:00

Здравствуйте.
Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем.
В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее.
Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки.
В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день.
С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.

Левицкая Елена Федоровна, 22 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-22T10:17:18+03:00

Здравствуйте, при Данной мутации нарушается процесс усвоения фоллатов. Поэтому в таких ситуациях обычно рекомендуют прием Фоллата в виде метафоллина, он будет у Вас усваиваться, в таком случае можно будет оставить стандартную дозировку 400 мкг

Файзуллина Регина Радиковна, 22 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-22T10:24:15+03:00

Пожаловаться

Файзуллина Регина Радиковна, 22 декабря 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. Учитывая, что в предыдущую беременность был ВПР, Вам нужно принимать метафолин или метилфолат в дозировке 800 мкг/сут.
Остальные анализы в норме.

Принятый ответ

Никитина Виктория Леонидовна, 23 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-23T01:14:12+03:00

Здравствуйте! Данная мутация говорит о том, что у вас есть вероятность плохо усвоения фолиевой кислоты и лучше использовать ее в качестве метилфолата, поэтому применяйте его . Учитывая предыдущее впр, рекомендую по 800 мкг/сут за 3 месяца до предполагаемого зачатия

Боташева Кристина Эдуардовна, 27 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-27T00:12:16+03:00

Здравствуйте
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.