Что вас беспокоит?
Мутация генов фолатного цикла
Добрый день! Сейчас подготавливаюсь к беременности. Выявлена мутация в гене MTRR G/G. Что это означает,какие риски? Нужно ли начать принимать фолат фолиевой кислоты,или увеличить дозу фолиевой кислоты?Первая беременность была прервана по мед.показаниям: у плода было ВПР - спина бифида с менингоцеле, синдром Арнольда -Киари (гипоплазия мозжечка, гипоплазия большой цистерны), двусторонняя вентрикуломегалия. Результаты анализов прикрепляю.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Мутация в гене MTRR (с вариантом G/G) означает, что ваш организм может не так эффективно использовать фолат (витамин B9) и витамин B12. Эти витамины важны для многих процессов в организме, включая здоровье сердца и нервной системы, а также правильное развитие плода во время беременности. Эта мутация может привести к высокому уровню вещества, называемого гомоцистеином, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта и других проблем.
В вашем случае анализ на гомоцистеин в норме, что снижает риск заболеваний перечисленных ранее.
Для женщин с мутациями в генах метаболизма фолата, включая MTRR, рекомендуется увеличить дозу фолата, поскольку обычных доз витамина B9 может быть недостаточно для обеспечения нормального метаболизма и предотвращения дефектов нервной трубки.
В таких случаях дозировка может составлять 1-5 мг в день.
С мутациями MTRR может быть рекомендовано принимать метафолин (0,4 мг-1 мг) или другие активные формы фолата, которые легче усваиваются организмом, чем обычная фолиевая кислота.
Принятый ответ
Здравствуйте, при Данной мутации нарушается процесс усвоения фоллатов. Поэтому в таких ситуациях обычно рекомендуют прием Фоллата в виде метафоллина, он будет у Вас усваиваться, в таком случае можно будет оставить стандартную дозировку 400 мкг
Принятый ответ
Здравствуйте. Учитывая, что в предыдущую беременность был ВПР, Вам нужно принимать метафолин или метилфолат в дозировке 800 мкг/сут.
Остальные анализы в норме.
Принятый ответ
Здравствуйте! Данная мутация говорит о том, что у вас есть вероятность плохо усвоения фолиевой кислоты и лучше использовать ее в качестве метилфолата, поэтому применяйте его . Учитывая предыдущее впр, рекомендую по 800 мкг/сут за 3 месяца до предполагаемого зачатия
Виктория Леонидовна, здравствуйте, спасибо
Будьте здоровы!
Принятый ответ
Здравствуйте
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.
Похожие вопросы по теме
- 2 Августа 20255 ответов
- 22 Августа 202510 ответов
- 19 Января 12 ответов
- 16 Апреля 7 ответов