Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909,...
Здравствуйте. Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов. По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х. Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка? В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников. Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Трисомия по хромосоме
7 ответовДобрый день. Мне 33 года. Муж 31 год ЭКО (мужской фактор) морфология 3%. До этого 4 года проб, лечения. 1й крио протокол, прикрепление, развитие эмбриона, сердцебиение(нижняя граница ), следующее узи - сб отсутствует. На 8 Нед ставят - ЗБ 5,6 нед. Эмбрион отправили на...
Добрый день! Вам обязательно надо делать ПГД эмбрионов, чтобы не было повторения проблемы
По первому скринигу по УЗИ показал что ребенок развивается нормально а по крови идёт базовый риск 1 из 31 трисомия 21 что это означает 2 скринг по УЗИ тоже показал что ребенок развивается нормально ..
Здравствуте!Га первом скрининге рассчитываются риски генетических заболеваний плода,преэклампсии,ЗРП.Есть базовый риск и индивидуальный.Базовыриск -это общий по популяции,а индивидуальный-это ваш личны риск,рассчитанный по вашим параметрам,смотреть надо на него,если он больше 1: 100,то все отлично.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЭЭГ 2-х или 4-х часовое отличие
2 ответаДобрый день! Подскажите пожалуйста! Была ситуация похожая на транзит.ишемич.атаку, или мигрень с аурой. Врач рекомендовала сделать 4-х часовое ээг. А 2-х часового будет не достаточно? И что еще посоветуете сделать для обследования. Спасибо!
Здравствуйте. Нет. 2х часового будет мало. В идеале ещё мрт головного мозга+мр-ангиография.
Добрый день! Была замершая беременность 10 недель, затем выкидыш. Сдала абортивный материал на анеускрин. Помогите разобраться с результатом rsa (X)x2,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16, Насколько это серьёзно ,лечится ли Стоит ли планировать беременность в будущем?
Здравствуйте Трисомия это случайная ошибка при закладке генов В 95% не повторится. Спокойно планируйте следующую беременность
Прерывание беременности, трисомия 21
11 ответовДобрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21? По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом. ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21 и увеличен ТВП
5 ответовЗдравствуйте. Мне 27 лет, скоро 28. Мужу 34. На 1м скрининге в 12/6 недель, КТР 72мм, но увеличен ТВП - 2,6 мм. Носовая кость визуализируется. Из-за ТВП назначили прием у генетика. Сдала кровь, пришли результаты, как я поняла увеличен бета ХГЧ, к генетику идти только...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например). Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность
Мне 36 лет. 4й ребенок, сделала скрининг в 12 недель: трисомия 18 1:67 на первом скрининге в 12 недель. Результат получила только спустя месяц. Сейчас 17 недель. На днях делала узи. по узи никаких отклонений нет. Очень переживаю
Здравствуйте! Да, риск высокий. Рекомендую Вам проконсультироваться с генетиком и выполнить НИПТ или амниоцентез, это наиболее достоверные методы исследования.
Х г ч, беременость
15 ответовДобрый вечер. Сдала х г ч в динамике 4401.1 , как все и рекомендовали с разницей в 48 часов. Что скажите? не сильный скачок роста? продолжать сдавать дальше х г ч? думаете стоит идти на узи не будет вреда для пя?
Здравствуйте. Нет, нормальный прирост ХГЧ у вас. УЗИ лучше сделать через 2-3 недели после задержки. Пока желателен половой покой. И поливитамины для беременных
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.