Что вас беспокоит?
Мозаицизм по половым хромосомам, клоны с моносомией, трисомией и дисомией
Добрый день. Прошу помочь с расшифровкой анализа FISH теста. 26 лет, первая беременность. Есть миома и эндометриоз яичника. беременность на сегодня 17 недель и 2 дня. Первый скининг : узи норм, кровь изменена ХГЧ 82,0 МЕ/л, РАРР-А0.724 МЕ/л:НИПТ Трисомия 21--1/909, Трисомия 18-1/2241, Трисомия 13-1/7025преэклампсия 34 нед1/512, преэклампсия до 37 нед--1/147, задержка развития плода о 37 нед--1/55самопроизводьные роды 34 неделя-1/1287. НИПТ : только высокий риск Моносомии Х синдром Тернера.1/2, Амниоцентез исследовано 216 клеток из них один гибридизационный сигнал, специфичный околоцентромерному району хромосомы Х в 116 интерфазных ядрах, три сигнала в 92 ядрах, два сигнала в 8 ядрах. Что можете сказать по данному обследованию?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Лучше видеть результат FISH исследования амниоцитов.
По половым хромосомам часто наблюдается явление мозаицизма, когда часть клеток имеет две Х-хромосомы с нормальным кариотипом, часть клеток — моносомию Х, а часть — трисомию Х.
Чем это может грозить в дальнейшем для ребенка?
В первую очередь на что стоит обратить внимание, что это может привести к первичной овариальной недостаточности. Это может проявляться нарушением менструального цикла, бесплодием, гормональным дисбалансом. Многое будет зависеть от функции яичников.
Если надо дополнить ответ, то спрашивайте.
Добрый день, Екатерина Маратовна, в приложенный документах есть данные по амниоцентезу . Вы его видели?
Наталья, есть результаты УЗИ, снимки, НИПТ, пренатальный скрининг Astraia. Самого заключения FISH исследования нет.
Екатерина Маратовна, добрый вечер. Добавила фото Фиш теста.
Похожие вопросы по теме
- 10 часов назад9 ответов
- 15 часов назад5 ответов
- Вчера в 13:312 ответа
- Вчера в 10:351 ответ
- 14 Октября 4 ответа
- 14 Октября 5 ответов
- 14 Октября 5 ответов
- 14 Октября 7 ответов
- 14 Октября 1 ответ
- 13 Октября 6 ответов
Увидела. Спасибо. У Вас остались вопросы?
Добрый вечер. Вопрос по результатам Фиш теста. По таким результатам , что может быть с ребенком? Выше вы написали о первичной овариальной недостаточности. Это все отклонения. Которые мугут быть?
Прогноз и проявления могут значительно варьировать при мозаичном фенотипе.
Учитывая наличие клеток с моносомией Х, то следует учитывать риски, характерные для синдрома Тернера, а это группа риска по патологии ССС, структурным аномалиям органов мочевой системы( подковообразная почка, аномалии сосудов почки), эндокринной патологии ( гипотиреоз, повышенный риск развития нарушения толерантности к глюкозе), задержке роста, низкий рост, который может сочетаться с общими нарушения формирования скелета- так называемой костной дисплазией.
По трисомии Х часто обычный фенотип, но опять существует риск преждевременной недостаточности яичников.
В будущем наблюдение эндокринолога ( оценка динамики роста и развития), комплексное обследование для выявления и коррекции возможных сопутствующих патологий.
Наталья, основной все таки потенциальный риск при данном мозаицизме это первичная овариальная недостаточность.