Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS
seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2
Рекомендована консультация
клинического генетика
Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Пришел анализ: Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS
seq[GRCh37] (X)x1,(Yp11.32q11.221)x1,(Yq11.221q12)x2
Рекомендована консультация
клинического генетика
Возможно ли с такими анализами зачать здорового ребенка?
Здравствуйте, давайте я попробую расшифровать результаты ПГТ на более доступном языке. (X)x1 - У эмбриона одна Х-хромосома.
(Yp...) - У эмбриона есть Y-хромосома (то есть это эмбрион мужского пола).
(Yq11.221q12)x2 - Это ключевой момент. Участок длинного плеча Y-хромосомы продублирован (его в два раза больше, чем должно быть). Это называется частичной дупликацией (трисомией) участка Y-хромосомы. Данный эмбрион считается анеуплоидным. Обычно такие эмбрионы не рекомендуются к переносу, так как это может привести либо к ненаступлению беременности, либо к выкидышу, либо к рождению ребенка с особенностями развития с нарушениями репродуктивной функции у мальчика в будущем.
Здравствуйте! В анализе дегенерация днк, по какой причине это могло произойти? Существует человеческий фактор? Как предотвратить получение похожего анализа на др эмбрионах?
Здравствуйте, Анастасия!
Деградация ДНК в данном случае может быть вызвана множеством факторов, и человеческий фактор также нельзя полностью исключать: неправильные условия хранения или транспортировки образца.
Хочу отметить, что даже самые опытные и квалифицированные специалисты не застрахованы от ошибок. Медицинская практика — это сложный процесс, где множество факторов, как человеческих, так и технических, могут повлиять на результат. Это не обязательно ошибка врача или лаборатории, а скорее особенности работы с такими деликатными процессами, как биопсия эмбриона и генетический анализ.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день!
Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV
Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения
Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию
Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас .
Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности
И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины.
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть?
Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов :
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Здравствуйте, мы живем в небольшом ПГТ и наш ЛОР в отпуске до конца октября. Моя супруга уже 1.5 недели слышит шумы в ушах, а сегодня еще и заложило одно ухо. К сожалению к платному ЛОРУ смогли записаться только на 24. Может посоветуете какие нибудь капли?
Добрый день! Беременость ЭКО, эмбрион проверен пгт методом NGS, по узи 12 недель и 6 дн все отлично, по биохимии ставят базовый риск 1:61 по трисомии 21 , индив риск 1:52. Хгч 99, РАРР-А 2,100. Нужен ли нипт или амниоцентез в данном случае?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мы с мужем сдали кариотипирование в рамках планирования беременности. У него нормальный мужской кариотип, у меня 47ххх. Мне 34, ему 39. У меня недавно была биохимическая неразвивающаяся беременность неясной локализации, до этого 1.5 года не получалось...
Все верно, опечатка, 50%
Да,вы правы, учитывая ваши факторы,риск хромосомных повреждений для малыша выше чем для среднестатистической женщины.
Наиболее точными и современными считаются ngs и acgh, можете рассматривать оба варианта
Здравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика.
1. Мозаичная моносомия хромосомы 8
2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Здравствуйте! Нередко на фоне поздней имплантации цифры ХГЧ чуть ниже ожидаемого на конкретный день, однако по одному результату предсказать дальнейшую динамику невозможно. У Вас очень хороший 5-дневный эмбрион с потенциалом на имплантацию, поэтому важно оценить ХГЧ в динамике через 48 часов. Развитие беременности при таком результате однозначно не исключается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.