Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенок плохо набирает в весе, задержка психо-моторного развития. По совету невролога сдала анализ « Органические кислоты в моче» . Наш педиатр вообще не знает про такой анализ. Помогите расшифровать анализ
Здравствуйте! Анализ сдается при подозрении на врожденные генетические заболевания, там есть другие жалобы. Анализ не связан с задержкой психо—моторного развития.
И критичных отклонений у Вас нет.
Сколько весит ребенок и какой рост?
Здравствуйте!
Для точного и полного ответа рекомендуется перевести вопрос педиатрам в настройках или, если не получится, написать администратору сайта.
Терапевты консультируют с 18 лет.
Крепкого здоровья вам и вашему ребенку🙏
Добрый день. Ознакомилась с предоставленными анализами. Хочу сразу сказать, что тест на органические кислоты показывает, как организм перерабатывает жиры, белки и витамины, но для обычного человека его сдавать не обязательно. Результаты сильно зависят от диеты, физической активности и стресса, и часто они не отражают реальных дефицитов или заболеваний. Такие тесты полезны только при редких наследственных нарушениях обмена веществ или при выраженных симптомах, когда обычные анализы ничего не объясняют. Для большинства людей достаточно обычных общих анализов крови на ключевые показатели.
Далее по результатам вашего OAT: 3-гидроксимасляная кислота сильно повышена — это значит, что организм сжигал больше жира вместо углеводов, что может быть связано с кето-диетой, голоданием или интенсивной физической нагрузкой.
Также анализ показывает, что у организма может не хватать некоторых витаминов группы B, особенно B12. Это не значит, что есть заболевание, но стоит проверить B12 обычным анализом крови, чтобы точно знать, хватает ли витамина.
Остальные показатели в норме.
Я бы рекомендовала при слабости, жажде или потере веса проверить глюкозу и гликированный гемоглобин. И не назначать себе большие дозы витаминов только по этому тесту.
Важно понимать, что этот дает косвенную информацию о текущем (в данный момент) обмене веществ, но сам по себе не ставит диагноз и не может помочь принять решение принимать какие-то препараты или БАДы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребёнка 1,8 лет в 11 месяцев началась эпилепсия. КТ и МРТ причину не указали. Сдали анализ на ТМС крови и органические кислоты в моче. Прошу помочь расшифровать
Здравствуйте!
Анализ показывает, что в организме ребёнка есть сбой в переработке энергии и питательных веществ. Это значит, что клетки не до конца «сжигают» пищу, и поэтому накапливаются кислоты, которых в норме должно быть мало. Особенно видно, что клетки не справляются с выработкой энергии — это может вызывать утомляемость, перевозбудимость или нестабильное поведение. Также видно, что в кишечнике, скорее всего, нарушен баланс микробов — из-за этого вырабатываются вещества, которые могут влиять на мозг и настроение. Такие изменения бывают у детей с аутизмом довольно часто. Обычно в таких случаях помогают витамины группы B, добавки для поддержки энергии (например, коэнзим Q10 или карнитин) и средства для восстановления микрофлоры кишечника.
Ребенок 1 год, Оперированный порок сердца (большой Батал), ГЭРБ, парез гортани, запоры, рецидевирующая инфекция мочеполовой системы, плохой набор веса (7600). Сдали анализы на органические кислоты и аминокислоты в моче, нужна расшифровка и назначение лечения
Здравствуйте! По результатам анализа положительный скрининг на большинство болезней обмена. Учитывая пороки развития, плохой набор веса и результаты скрининга рекомендую медико-генетическое консультирование, консультацию генетика.
По результату скрининга лечение не возможно назначить, необходимо генетическое обследование.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Отклонения незначительны, но есть некоторые взаимосвязи в этих 7 отклонениях:
1) 3-Индолилуксусная кислота: результат 18.030 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 19.921 - 62.133).
2) Глутаровая кислота: результат 14.190 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 5.300).
3) Лимонная кислота: результат 954.360 ммоль/моль креатинина (выше нормы 75.000 - 667.000).
4) Метилянтарная кислота: результат 15.860 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 8.800).
5) Молочная кислота: результат 19.170 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 33.000 - 285.000).
6) Пироглутаминовая кислота: результат 195.230 ммоль/моль креатинина (выше нормы 25.800 - 92.200).
7) Цис-аконитовая кислота: результат 200.210 ммоль/моль креатинина (выше нормы 26.870 - 189.000).
✔️ Повышение органических кислот цикла Кребса:
Лимонная кислота и цис-аконитовая кислота являются промежуточными продуктами цикла Кребса (цикла трикарбоновых кислот), отвечающего за энергетический метаболизм клеток. Их повышение может указывать на нарушение митохондриального метаболизма.
✔️ Повышение глутаровой и метилянтарной кислот:
Глутаровая кислота связана с метаболизмом аминокислот лизина и триптофана. Ее повышение может свидетельствовать о нарушениях в этих путях.
Метилянтарная кислота может повышаться при нарушениях в окислении жирных кислот.
Повышение пироглутаминовой кислоты:
✔️Увеличение уровня пироглутаминовой кислоты может быть связано с нарушением глутатионового цикла, что влияет на детоксикационные процессы в организме.
Снижение 3-индолилуксусной и молочной кислот:
✔️ 3-Индолилуксусная кислота является метаболитом триптофана. Ее снижение может указывать на недостаточное потребление или нарушение усвоения этой аминокислоты.
Молочная кислота обычно повышается при гипоксии или нарушениях в гликолизе. Ее снижение менее характерно, но может быть связано с общими метаболическими изменениями.
Возможные синдромы:
✔️ Глутаровая ацидурия I типа:
Наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это приводит к накоплению глутаровой кислоты и может вызывать неврологические симптомы, включая двигательные нарушения и задержку развития.
✔️ Митохондриальные нарушения:
Повышение метаболитов цикла Кребса может указывать на дисфункцию митохондрий, что влияет на энергетический обмен в клетках и может приводить к множественным системным проявлениям.
Несвязанные с заболеванием причины отклонений:
Диетические факторы:
✔️ Питание ребенка, богатое определенными аминокислотами (например, лизином и триптофаном), может влиять на уровень соответствующих метаболитов в моче.
Недостаточное потребление углеводов или голодание могут приводить к использованию жиров и аминокислот в качестве источника энергии, что изменяет метаболический профиль.
Прием лекарств или пищевых добавок:
✔️ Медикаменты или витаминные комплексы, содержащие аминокислоты или влияющие на метаболизм, могут изменять результаты анализов.
Пищевые добавки с высоким содержанием определенных веществ могут вызывать повышение соответствующих метаболитов.
Рекомендации:
Провести дополнительное обследование у врача-генетика.
Проанализировать диету и возможный прием добавок или лекарств ребенком.
Здравствуйте, невролог назначил анализ на органические кислоты, сказал что у ребенка много стигм и надо бы исключить генетические заболевания. Пришел вот такой анализ на кислоты, что он обозначает?
Здравствуйте. В целом, если говорить про данный анализ, то для него есть только одно абсолютное показание - это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет совершенно никакой доказательной базы. То есть, если есть данные по данному анализу на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще:
- анализ крови на аминокислоты
- молекулярно -генетический анализ
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы, то анализ уже будет искажен.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Добрый вечер!
Сдали расширенный анализ на органические кислоты.
Ребенку 7 лет, диагноз - РАС, аутизм
В анализе много показателей снижены.
На что это влияет и как можно их восполнить?
Результат анализа приложила.
добрый день, с результатами анализов ознакомилась, при РАС нет корреляции между уровнем кислот в моче и вашим состоянием, каких - то конкретных препаратов пропить чтоб данные изменения нормализовались тоже достаточно проблематично. У ребенка есть какие - то обменные нарушения (эндокринологические заболевания)?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.