Что вас беспокоит?
ТМС и органические кислоты в моче
У ребёнка 1,8 лет в 11 месяцев началась эпилепсия. КТ и МРТ причину не указали. Сдали анализ на ТМС крови и органические кислоты в моче. Прошу помочь расшифровать
Принятый ответ
Добрый день!
Прикрепите пожалуйста результаты ваших анализов.
Добрый день! Прикрепила
Спасибо.
Внимательно ознакомился с результатами ваших анализов.
1. По результатам исследования мочи на органические кислоты могу сказать следующее:
Выявлено существенное снижение содержания лактата в моче.
Лактат - это молочная кислота.
Молочная кислота образуется при расществлении глюкозы.
Дефицит лактата в моче может встречаться при наследственно обусловленных нарушениях обмена углеводов, которые могут являться причиной развития эпилепсии.
2. Обнаружено снижение концентрации сукциновой и фумаровой кислот в моче.
Подобные результаты могут встречаться при наследственных патологиях углеводного обмена.
В частности, при:
А. Недостаточности пируватдегидрогеназы.
Б. Недостаточности пируваткарбоксилазы.
Обмен пирувата напрямую связан с обменом лактата (молочной кислоты), поскольку в процессе метаболизма глюкозы пируват превращается в лактат.
Помимо вышепереичсленного, в подобных ситуациях рекомендуется исключить митохондриальное патологии.
Для исключения митохондриальных патологий выполняется исследование:
"митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК".
3. Нарушения обмена углеводов могут являться одной из причин развития эпилепсии и других форм судорожного синдрома.
В подобных ситуациях в качестве дополнительного обследования рекомендуется выполнить слелующие лабораторные исследования:
А. Лактат (молочная кислота) в крови.
Б. Глюкоза.
В. Гликированный гемоглобин.
Перечисленные лабораторные исследования можно выполнять как из капиллярной крови (из пальца), так и из венозной, но лучше из венозной.
Лабораторные показатели венозной крови (при прочих равных), как правило, точнее, чем капиллярной.
Результаты этих исследований позволят комплексно оценить состояние углеводного обмена ребенка.
4. По результатам исследования крови на аминокислоты и органические кислоты все показатели находятся в пределах нормы.
Однако, поскольку результат анализа мочи позволяет предполагать перечисленные выше патологии, нормальный результат анализа крови, к сожалению, ничего не исключает.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Просто я сверила референсные значения в Хеликс, а там на лактат 3-9 лет норма от 7,428-35,605 ммоль/моль креат.
Такая же ситуация и с пировиноградной кислотой 5,64 при нормах 4,764-45,100 ммоль/моль креат.
Разные лаборатории используют различные референсные значения.
Это обусловлено тем, что разных в лабораториях используют разное оборудование и методы.
Референсные значения прописаны в инструкции к набору реактивов, с помощью которого лаборатория выполняет анализ.
Поэтому вполне логично, что референтные значения в лабораториях "Инвитро", "Хеликс" и "Гемотест" различаются.
При интерпретации результатов необходимо ориентироваться на референсные значения той лаборатории, в которой вы сдавали анализы.
Поэтому результат анализа мочи на органические кислоты в вашем случае патологический.
Если у Вас остались ещё какие-либо вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
В данной ситуации даже при патологическом анализе на митохондриальные заболевания, как можно улучшить ситуацию, и возможно ли?
В первую очередь, желательно исключить патологию углеводного обмена.
Митохондриальные заболевания также имеет смысл исключить.
В подобных ситуациях может применяться специальная лечебная диета.
Опять - таки до постановки конкретного диагноза говорить о лечении, на мой взгляд, преждевременно.
Похожие вопросы по теме
- 20 Апреля 20231 ответ
- 20 Марта 20243 ответа
- 5 Сентября 202431 ответ
- 11 Декабря 20244 ответа