Органические кислоты мочи — вопрос №2635685

Добрый день! Отклонения незначительны, но есть некоторые взаимосвязи в этих 7 отклонениях:

1) 3-Индолилуксусная кислота: результат 18.030 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 19.921 - 62.133).
2) Глутаровая кислота: результат 14.190 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 5.300).
3) Лимонная кислота: результат 954.360 ммоль/моль креатинина (выше нормы 75.000 - 667.000).
4) Метилянтарная кислота: результат 15.860 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 8.800).
5) Молочная кислота: результат 19.170 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 33.000 - 285.000).
6) Пироглутаминовая кислота: результат 195.230 ммоль/моль креатинина (выше нормы 25.800 - 92.200).
7) Цис-аконитовая кислота: результат 200.210 ммоль/моль креатинина (выше нормы 26.870 - 189.000).

✔️ Повышение органических кислот цикла Кребса:
Лимонная кислота и цис-аконитовая кислота являются промежуточными продуктами цикла Кребса (цикла трикарбоновых кислот), отвечающего за энергетический метаболизм клеток. Их повышение может указывать на нарушение митохондриального метаболизма.

✔️ Повышение глутаровой и метилянтарной кислот:
Глутаровая кислота связана с метаболизмом аминокислот лизина и триптофана. Ее повышение может свидетельствовать о нарушениях в этих путях.
Метилянтарная кислота может повышаться при нарушениях в окислении жирных кислот.

Повышение пироглутаминовой кислоты:
✔️Увеличение уровня пироглутаминовой кислоты может быть связано с нарушением глутатионового цикла, что влияет на детоксикационные процессы в организме.
Снижение 3-индолилуксусной и молочной кислот:

✔️ 3-Индолилуксусная кислота является метаболитом триптофана. Ее снижение может указывать на недостаточное потребление или нарушение усвоения этой аминокислоты.
Молочная кислота обычно повышается при гипоксии или нарушениях в гликолизе. Ее снижение менее характерно, но может быть связано с общими метаболическими изменениями.

Возможные синдромы:
✔️ Глутаровая ацидурия I типа:
Наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это приводит к накоплению глутаровой кислоты и может вызывать неврологические симптомы, включая двигательные нарушения и задержку развития.

✔️ Митохондриальные нарушения:
Повышение метаболитов цикла Кребса может указывать на дисфункцию митохондрий, что влияет на энергетический обмен в клетках и может приводить к множественным системным проявлениям.

Несвязанные с заболеванием причины отклонений:

Диетические факторы:
✔️ Питание ребенка, богатое определенными аминокислотами (например, лизином и триптофаном), может влиять на уровень соответствующих метаболитов в моче.
Недостаточное потребление углеводов или голодание могут приводить к использованию жиров и аминокислот в качестве источника энергии, что изменяет метаболический профиль.
Прием лекарств или пищевых добавок:

✔️ Медикаменты или витаминные комплексы, содержащие аминокислоты или влияющие на метаболизм, могут изменять результаты анализов.
Пищевые добавки с высоким содержанием определенных веществ могут вызывать повышение соответствующих метаболитов.

Рекомендации:
Провести дополнительное обследование у врача-генетика.
Проанализировать диету и возможный прием добавок или лекарств ребенком.