Плохой анализ на органические кислоты — вопрос №2667434

Question

Плохой анализ на органические кислоты — вопрос №2667434

Hromovanatalya96@gmail.com

62 просмотра

27 ноября 2024

Здравствуйте, невролог назначил анализ на органические кислоты, сказал что у ребенка много стигм и надо бы исключить генетические заболевания. Пришел вот такой анализ на кислоты, что он обозначает?

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

генетика

органические кислоты

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

2 ответа врачей

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 27 ноября 2024

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

Какие препараты принимает ребёнок? Жалобы какие, в связи с чем проходили обследование.

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

hromovanatalya96@gmail.com, 27 ноября 2024

Клиент

Михаил Николаевич, изначально жалобы на повышенную возбудимость у ребенка. И не угасали рефлексы ходьбы в 5 месяцев. Сейчас 6 месяцнв, принимает витамин д, введён прикорм и на ИВ. с 6 месяцев так же появились подергивания, детали ээг - норма

+ 1

Пожаловаться

hromovanatalya96@gmail.com, 27 ноября 2024

Клиент

Михаил Николаевич, прикрепила еще анализ крови. Был еще скрининг из роддома на генетические заболевания, там все нормально

Пожаловаться

Ивашев Михаил Николаевич, 28 ноября 2024

Педиатр, Терапевт, Врач скорой помощи

желательно принимать препарат Глицин перед ночным сном, разрешен с рождения. Глицин 50мг растереть таблетку между двумя ложками в порошок добавить воды до состояния кашицы и чистым маминым пальцем нанести на дёсна ребёнка перед сном. Со слизистой дёсен поступает непосредственно в головной мозг и там работает.
Глицин абсолютно необходим для развития головного и спинного мозга у детей, это аминокислота тормозной медиатор нервной системы, необходима для работы центральной и периферической нервной системы. Если его просто проглотить, то он захватывается печенью и используется для детоксикации на реакции глицинирования, но мозгу не достаётся. Способствует наступлению сна.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Помогите пожалуйста расшифровать скрининг

7 ответов

9 февраля 2022

Катя, Москва

Вопрос закрыт

Повышен хгч при первом скрининое

6 ответов

19 января 2024

Светлана

Вопрос закрыт

Расшифровка заключения генетика (секвенирование генома)

1 ответ

28 февраля 2024

Zolushka, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Ивашев Михаил Николаевич, 27 ноября 2024 · Accepted Answer · 2024-11-27T19:25:27+03:00

Здравствуйте. В целом, если говорить про данный анализ, то для него есть только одно абсолютное показание - это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет совершенно никакой доказательной базы. То есть, если есть данные по данному анализу на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще:
- анализ крови на аминокислоты
- молекулярно -генетический анализ
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы, то анализ уже будет искажен.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Сидорова Арсения Араиковна, 2 декабря 2024 · Accepted Answer · 2024-12-02T20:25:08+03:00

Здравствуйте
Так как вы сдавали в роддоме скрининг , по нему всё хорошо, то диагностического значения этот анализ не несет
Для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в генах . Необходимо проконсультироваться у генетика