Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №2667434

Что вас беспокоит?

Плохой анализ на органические кислоты

Здравствуйте, невролог назначил анализ на органические кислоты, сказал что у ребенка много стигм и надо бы исключить генетические заболевания. Пришел вот такой анализ на кислоты, что он обозначает?

Нет
27 лет
27 Ноября 2024·Просмотров: 99·Наталия, Москва

Принятый ответ

Здравствуйте. В целом, если говорить про данный анализ, то для него есть только одно абсолютное показание - это диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет совершенно никакой доказательной базы. То есть, если есть данные по данному анализу на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще:
- анализ крови на аминокислоты
- молекулярно -генетический анализ
И важный момент, что выполнять анализ нужно только на "чистом" фоне, то есть, если ребенок принимает какие-либо препараты или БАДы, то анализ уже будет искажен.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Какие препараты принимает ребёнок? Жалобы какие, в связи с чем проходили обследование.

Михаил Николаевич, изначально жалобы на повышенную возбудимость у ребенка. И не угасали рефлексы ходьбы в 5 месяцев. Сейчас 6 месяцнв, принимает витамин д, введён прикорм и на ИВ. с 6 месяцев так же появились подергивания, детали ээг - норма

Михаил Николаевич, прикрепила еще анализ крови. Был еще скрининг из роддома на генетические заболевания, там все нормально

желательно принимать препарат Глицин перед ночным сном, разрешен с рождения. Глицин 50мг растереть таблетку между двумя ложками в порошок добавить воды до состояния кашицы и чистым маминым пальцем нанести на дёсна ребёнка перед сном. Со слизистой дёсен поступает непосредственно в головной мозг и там работает.
Глицин абсолютно необходим для развития головного и спинного мозга у детей, это аминокислота тормозной медиатор нервной системы, необходима для работы центральной и периферической нервной системы. Если его просто проглотить, то он захватывается печенью и используется для детоксикации на реакции глицинирования, но мозгу не достаётся. Способствует наступлению сна.

Принятый ответ

Здравствуйте
Так как вы сдавали в роддоме скрининг , по нему всё хорошо, то диагностического значения этот анализ не несет
Для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в генах . Необходимо проконсультироваться у генетика

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.