Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1)
1 ответМутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1) что это обозначает страшно ли это? Тсослслсмдсдмдплмлплплпдмдпдрдмлмлмдмдиютбмдмдрьмлсслсшашаашпшпдплппщплпд
Здравствуйте! В результате написано «обнаружена» или «не обнаружена»?
Здравствуйте, была проведена процедура эко. Дочь я родила, все отлично. Скажите пожалуйста чем грозит перенос мальчика Т1 seq(Yq11.223q12)x0 Сегментарная делеция хромосомы Y.
Здравствуйте. Судя по вышеизложенным данным и если брать во внимание какие важные регионы на длинном плече У- хромосомы захватывает данная делеция, то грозит проблемами с фертильностью, нарушением сперматогенеза, бесплодием.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это? делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Здравствуйте. Да, все нормально по анализу.
Срочно срочно отмена клексана
5 ответовДобрый день. Беременность 13-14 недель, ставлю клексан 0,4 есть дочка, до нее была 1 замершая,1внематочная,1 выкидыш. Гемотолог говорит колгуограмма хорошая, 24.05 Д-димер был 351, 12.06 - 774, сказала отменить клексан, акушер гинеколог говорит продолжать через день, не знаю...
Здравствуйте. Скажите, анализ на протеин S сдавался во время беременности или ещё до беременности? Схема введения клексана через день совершенно бессмысленна, с таким же успехом его можно колоть раз в 2 недели, в таком режиме —это успокоительное средство для Вашего врача, не более. В каком возрасте не стало родителей, скажите? Какой Ваш вес и рост? Нет ли вредных привычек? Беременность самостоятельная, плод один?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,о какой болезни расшифровывается в результате анализа крови на мутацию ОБНАРУЖЕНА ДЕЛЕЦИЯ del3bp в гене CALR
Здравствуйте. Наличие мутации гена CALR говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ). Для уточнения типа ХМПЗ рекомендуется проведение трепанбиопсии костного мозга и его гистологическое исследование. В таких ситуациях назначают консультацию гематолога для уточнения дальнейшей тактики обследования и лечения. К приёму гематолога желательно повторить общий анализ крови, биохимию крови, сделать УЗИ органов брюшной полости.
Расшифровка пгт
5 ответовДобрый день ! Пришли результаты Пгт seq(X, Y)x1, (1–22)x2 1. Расшифруйте пожалуйста анализ 2. Разрешен ли перенос данного эмбриона , если у мужа при анализе микро делении было обнаружено нарушение AZFc (sY 242) -обнаружена делеция микроделеция AZFc. 3.Что это вообще за...
Здравствуйте. 1.По данным ПГТ нормальный мужской кариотип. 2.Однозначного ответа в вашем случае не будет. Перенести можно с вашего информированного согласия. 3. На длинном плече У- хромосомы есть локус AZF. Зачем мы назначаем данный анализ? Во- первых, для того, чтобы определиться с тактикой, дать прогноз. Бывают полные делеции этого локуса из- за чего сперматозоиды не вырабатываются совсем и шансы на получение сперматозоидов могут быть нулевые, приходится использовать донорский материал. Бывают микроделеции, при которых сперматогенез может быть сохранен и при биопсии яичка можно получить сперматозоиды. Данная делеция влияет на сперматогенез и может являться причиной мужского бесплодия. 4. Неоднозначная ситуация, потому что, с одной стороны, если у мужчины есть делеция на У- хромосоме, то он передаст эту У- хромосому всем своим сыновьям. И ПГТ, выбор пола в таких случаях оправдан. С другой стороны, у вас по данным ПГТ нормальный мужской кариотип, потом речь идёт не о инвалидизирующем заболевании, это никак не повлияет ни на физическое, ни на умственное развитие, а может повлиять именно на возможность зачатия, на репродуктивные риски. 4. Перенести можно, но следует учитывать все возможные риски сказанные выше.
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.