Результаты поиска

42 совпадения

1 ответ

11 ноября 2024

Здравствуйте, у ребёнка 12 лет под подозрением болезнь штрюмпеля, помогите расшифровать анализ. Анализ наличия экзона SMN1 - обнаружено, SMH 2 - обнаружено. Делеция экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не обнаружено.

Виктория

Вопрос закрыт

Муллаянова Елена Александровна

Добрый день, Виктория! Результаты данного анализа говорят о том , что у ребёнка исключена спинальная мышечная атрофия.

Вероятность СМА? Интерпретация анализа

1 ответ

6 октября 2024

Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это?делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...

Риана, Москва

Вопрос закрыт

Шмойлова Ирина Анатольевна

Здравствуйте.
Да, все нормально по анализу.

Результаты анализа

1 ответ

29 мая 2024

Добрый день! Что значит результат анализа: "smn1 - обнаружен, smn2 - обнаружен. Делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована." Спасибо!

Елена

Вопрос закрыт

Синельников Ростислав Сергеевич

Добрый день!данный результат анализа указывает на отсутствие генетических изменений, связанных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии.

Срочно срочно отмена клексана

1 ответ

16 июня 2023

Добрый день. Беременность 13-14 недель, ставлю клексан 0,4 есть дочка, до нее была 1 замершая,1внематочная,1 выкидыш. Гемотолог говорит колгуограмма хорошая, 24.05 Д-димер был 351, 12.06 - 774, сказала отменить клексан, акушер гинеколог говорит продолжать через день, не знаю...

Малика, Алматы

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна

Здравствуйте.
Скажите, анализ на протеин S сдавался во время беременности или ещё до беременности?
Схема введения клексана через день совершенно бессмысленна, с таким же успехом его можно колоть раз в 2 недели, в таком режиме —это успокоительное средство для Вашего врача, не более.
В каком возрасте не стало родителей, скажите? Какой Ваш вес и рост? Нет ли вредных привычек? Беременность самостоятельная, плод один?

Мутации генов

1 ответ

28 апреля 2023

Добрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо

Марина, Москва

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна

Марина, здравствуйте.
Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты)
Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?

Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии

3 ответа

25 октября 2022

Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?

Диана

Вопрос закрыт

Шмойлова Ирина Анатольевна

Здравствуйте.
Данный анализ является всего лишь скринингом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве.
Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА

Рекомендованное лечение

5 ответов

9 октября 2022

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста рекомендованное лечение при таком диагнозе-рак правого бронха немелкоклеточный-адекорцинома и плеоморфная карцинома. Мутация EGFR делеция 19. Стадия T3N3M1c.Лечение ещё не начиналось.Спасибо! Только узнали все результаты анализов.

Татьяна

Вопрос закрыт

Сураева Светлана Александровна

Здравствуйте

С учётом делеции в 19 экзоне Вам может быть назначена таргетная терапия Афатинибом. Также с учётом мтс в кости необходимы инфузии золедроновой кислоты.

Консультация генетика

4 ответа

16 сентября 2022

Здравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?

Надежда, Москва

Вопрос закрыт

Васильева Ольга Александровна

Здравствуйте, Надежда!
Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.

Мутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1)

1 ответ

22 июля 2022

Мутация, делеция,инсерция в гене CALRобнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1) что это обозначает страшно ли это? Тсослслсмдсдмдплмлплплпдмдпдрдмлмлмдмдиютбмдмдрьмлсслсшашаашпшпдплппщплпд

Фоадия

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Здравствуйте! В результате написано «обнаружена» или «не обнаружена»?

1 2 3 Следующая