Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных пришел результат выявлен делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте
Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия)
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Похожие вопросы по теме
- 19 Сентября 20255 ответов
- 6 Марта 202559 ответов
- 29 Января 202521 ответ
- 10 Января 202518 ответов
- 18 Марта 20244 ответа
- 5 Декабря 20234 ответа
- 3 Декабря 20239 ответов
- 22 Сентября 202330 ответов
- 6 Января 20235 ответов
- 21 Октября 202129 ответов