Консультация детского невролога /

Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных пришел результат выявлен делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит?? — вопрос №1910728

64 просмотра

Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???

Возраст: 27

Хронические болезни: Удаление желчного, дефицит железа
Вопрос закрыт
Без вознаграждения

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Детский невролог, Невролог, Сомнолог
Здравствуйте
Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия)
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка анализа
25 августа 2024
Александр
Вопрос закрыт
Что означают результаты анализов
19 января
Елена
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
16 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Ростислав Сергеевич  Синельников
23 отзыва
Детский невролог
032021 0291668 ГООВПО &qu
Опыт работы: 5 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Анна Валерьевна Гойкалова
23 отзыва
Детский невролог
ГБОУ ВПО ПГМУ им. ак. Е.
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Вардуи Аветисян
Вежливое отношение Очень помог врач и развеял сомнения. Грамотная, компетентная.
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...