Что вас беспокоит?

Что означает результат анализа на мутацию

Здравствуйте,о какой болезни расшифровывается в результате анализа крови на мутацию ОБНАРУЖЕНА ДЕЛЕЦИЯ del3bp в гене CALR

Гепотоз печени,сахарный диабет второго типа
45 лет
14 Февраля ·Просмотров: 30·Жания

Принятый ответ

Здравствуйте. Наличие мутации гена CALR говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ). Для уточнения типа ХМПЗ рекомендуется проведение трепанбиопсии костного мозга и его гистологическое исследование.

В таких ситуациях назначают консультацию гематолога для уточнения дальнейшей тактики обследования и лечения.
К приёму гематолога желательно повторить общий анализ крови, биохимию крови, сделать УЗИ органов брюшной полости.

Принятый ответ

Здравствуйте! В ряде случаев подобная мутация может выявляться у пациентов с подозрением на хронические миелопролиферативные заболевания, остеомиелофиброз.

Приложите , пожалуйста, остальные анализы для полноты картины.

Для гематолога важно видеть УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезёнки, ЛДГ, общий анализ крови, общую биохимию, результат трепанобиопсии, если проводилась.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.