Консультация генетика

Ольга Васильева16 Сентября 2022

4.1

Принятый ответ

Здравствуйте, Надежда!
Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.

Денис Сокорутов16 Сентября 2022

1.6

Здравствуйте. Этот анализ выполняется с целью выявления мутаций, предрасполагающих к развитию спинальной мышечной атрофии. Если данная мутация не обнаружена, значит риска развития заболевания нет

Ольга Швецова16 Сентября 2022

3.5

Здравствуйте! Это означает, что не выявлена мутация, приводящая к развитию спинально-мышечной атрофии.

Евгений Буравлев17 Сентября 2022

4.2

Надежда, здравствуйте! Анализ хороший, это норма, соглашусь с коллегами.
—————————
С уважением, Евгений!