СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача КДЛ
Вопрос №1052329

Что вас беспокоит?

Консультация генетика

Здравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?

16 Сентября 2022·Просмотров: 1563·Надежда, Москва

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации врача КДЛ уже через 10 минут.

Принятый ответ

Здравствуйте, Надежда!
Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.

Здравствуйте. Этот анализ выполняется с целью выявления мутаций, предрасполагающих к развитию спинальной мышечной атрофии. Если данная мутация не обнаружена, значит риска развития заболевания нет

Здравствуйте! Это означает, что не выявлена мутация, приводящая к развитию спинально-мышечной атрофии.

Надежда, здравствуйте! Анализ хороший, это норма, соглашусь с коллегами.
—————————
С уважением, Евгений!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.