Консультация генетика — вопрос №1052329

Question

Консультация генетика — вопрос №1052329

Надежда, Москва

1031 просмотр

16 сентября 2022

Здравствуйте!
Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?

Вопрос закрыт

генетик

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

4 ответа врачей

Пожаловаться

Сокорутов Денис Андреевич, 16 сентября 2022

Врач КДЛ

Здравствуйте. Этот анализ выполняется с целью выявления мутаций, предрасполагающих к развитию спинальной мышечной атрофии. Если данная мутация не обнаружена, значит риска развития заболевания нет

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Швецова Ольга Владимировна, 16 сентября 2022

Врач КДЛ

Здравствуйте! Это означает, что не выявлена мутация, приводящая к развитию спинально-мышечной атрофии.

+ 1

Пожаловаться

Буравлев Евгений Сергеевич, 17 сентября 2022

Врач КДЛ

Надежда, здравствуйте! Анализ хороший, это норма, соглашусь с коллегами.
—————————
С уважением, Евгений!

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Замершая беременность до 6 нед

1 ответ

30 ноября 2019

Юлия

Вопрос закрыт

Риск ВПР до 4%

3 ответа

11 февраля 2023

Ирина

Вопрос закрыт

Результаты скрининга. Кровь на пороки развития

4 ответа

3 июля 2023

Мария

Вопрос закрыт

Что можно есть при анализе на лактозу cс?

2 ответа

16 октября 2023

Евгений, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Необходима консультация генетика после получения результатов анализа "Молекулярное кариотипирование абортивного материала".

9 ответов

10 ноября 2023

Оксана, Тюмень

Вопрос закрыт

Расшифруйте скрининг и порок почки плода (подковообразная)

5 ответов

11 сентября 2024

ismailova0210@mail.ru

Вопрос закрыт

Расшифруйте скрининг кровь

3 ответа

13 марта

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2022-09-16T18:09:40+03:00

Здравствуйте, Надежда!
Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.