Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ - Мозаичный эмбрион
5 ответовДобрый день. Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион. Результат ПГТ: ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16. Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Пгт результат
7 ответовПрошу помочь в расшифровке результата ПГТ эмбриона. Можно ли такой эмбрион переносить?
Здравствуйте! По результату проведенного исследования выявлена утрата части хромосомы (генетического материала) на участке 1р36 - который является достаточно важным, обнаружена в трофэктодерме (будущей плаценте). ОЧень сложно утверждать, что данный эмбрион относится к условно годным для переноса (даже при условии, что это мозаичный эмбрион) и будет здоровым, обычно в таких случаях рекомендуется консультация генетика и принятие решения совместно с репродуктологом о возможности и целесообразности переноса.
Эмбрион после ПГТ
3 ответаЗдравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой. Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет. Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов. Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Пол на пгт
4 ответаЗдравствуйте. Делали пгт, как поняла пгт хорошее, но как раньше не написан пол. написала врачу , она отвечает "разный пол. Подробнее на приеме" Сам пгт хороший, эмбрион пригоден к переносу. Но что это значит? Прием через месяц
Здравствуйте! По данному заключению хромосомных патологий не выявлено,эмбрионы рекомендованы для переноса. Могу предложить,что эмбрионы разного пола ( мальчик и девочка).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ
6 ответовДобрый день! У меня раннее истощение яичников, было ЭКО в ец, получила 1 эмбрион, прошёл ПГТ, рекомендован к переносу. Очень переживаю теперь по поводу синдрома Мартин-Белла. Я так понимаю по ПГТ его не видно ? (Результат во вложении)
Здравствуйте. Синдром Мартина - Белл это моногенное заболевание, связанное с мутацией в гене. ПГТ даёт информацию о кариотипе эмбриона, а именно о хромосомном наборе. В Вашем случае эмбрион без численных и структурных аномалий, доза ДНК не изменена.
Результат ПГТ
5 ответовЗдравствуйте, могли бы вы расшифровать результата ПГТ Делали дважды ПГТ и вот такие результаты. Как быть? 1. T1 seq(2)x3,(11)x1,(20)x3,(21)x3 2 Т1 seq(18)x3 Трисомия хромосомы 18 Есть ли шанс на здоровый эмбрион в последствии. ??
Решать вопрос совместно с репродуктологом. Возможно рассмотреть донорский материал.
Помогите расшифровать результаты ПГТ
6 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты ПГТ: 1 эмбрион: sseq(X, 1-22) ×2 и 2 эмбрион: seq(2) ×1.4, (21) ×3
Здравствуйте! 1 эмбрион - нет хромосомных патологий, девочка,пригоден для переноса, 2 эмбрион - есть хромосомная патология ( трисомия 21) ,не пригоден для переноса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пгт эмбриона
7 ответовВозможно ли что у трех эмбрионов , три разные патологии? Читала что рискуют и подсаживают такие эмбрионы и рождаются здоровые дети . Есть ли смысл перепроверить эмбрион ? Стоит доверять результатам пгт ?
Здравствуйте! Из четырёх эмбрионов у Вас один рекомендован к переносу 46,ХХ. У данного эмбриона доза наследственного материала не изменена. У остальных трёх эмбрионов численные изменения в хромосомном наборе. Увы эти три эмбриона не жизнеспособные. Перенос любого из этих трёх эмбрионов в 100% закончится неудачей, а именно замершей или погибшей беременностью ранних сроков.
