Что вас беспокоит?
Результат ПГТ
Добрый день! У меня раннее истощение яичников, было ЭКО в ец, получила 1 эмбрион, прошёл ПГТ, рекомендован к переносу. Очень переживаю теперь по поводу синдрома Мартин-Белла. Я так понимаю по ПГТ его не видно ? (Результат во вложении)
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Синдром Мартина - Белл это моногенное заболевание, связанное с мутацией в гене. ПГТ даёт информацию о кариотипе эмбриона, а именно о хромосомном наборе. В Вашем случае эмбрион без численных и структурных аномалий, доза ДНК не изменена.
Николай Сергеевич, т.е. это заболевание по результатам ПГТ не исключено?
Нет не исключено. ПГТ оценивает хромосомный набор. Для исключения
Мартина - Белл нужна другая панель диагностики.
Николай Сергеевич, скажите, пожалуйста, а раннее истощение яичников является поводом для сдачи анализа на данный синдром? (В роду ни у кого отклонений не было, симптомов тоже не наблюдалось, папа, дяди, двоюродные братья без каких-либо отклонений)
Истощение яичников не является поводом для сдачи анализа на данный синдром. Синдром Мартина - Белл моногенное заболевание, связанное с увеличением триплета ГЦЦ. Большую роль играет случайное увеличение данного триплета ( случайная мутация ).
Принятый ответ
Здравствуйте. Действительно по представленным результатам обследования нет данных за синдром Мартин-Белла. Данный синдром является довольно редким и чаще всего встречается у мужского Пола. По пгт отчетливо исследуется кариотип эмбриона, по результатам все хорошо, эмбрион к переносу рекомендован.
Похожие вопросы по теме
- 13 Августа 2 ответа
- 12 Июля 14 ответов
- 3 Июля 4 ответа
- 28 Октября 20255 ответов
- 10 Декабря 20248 ответов
- 1 Сентября 20242 ответа
- 18 Декабря 20235 ответов
- 20 Июля 20235 ответов
- 13 Ноября 20211 ответ
- 22 Июля 20201 ответ