Результат ПГТ — вопрос №3267990

Question

Результат ПГТ — вопрос №3267990

Мария

83 просмотра

24 мая 2025

Добрый день! У меня раннее истощение яичников, было ЭКО в ец, получила 1 эмбрион, прошёл ПГТ, рекомендован к переносу. Очень переживаю теперь по поводу синдрома Мартин-Белла. Я так понимаю по ПГТ его не видно ? (Результат во вложении)

Возраст: 35

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

перенос

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить медицинскую консультацию онлайн быстро, просто и без регистрации! Сервис работает круглосуточно и без выходных.

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Мария, 24 мая

Клиент

Николай Сергеевич, т.е. это заболевание по результатам ПГТ не исключено?

Пожаловаться

Фетисов Николай Сергеевич, 24 мая

Врач-генетик

Нет не исключено. ПГТ оценивает хромосомный набор. Для исключения
Мартина - Белл нужна другая панель диагностики.

Пожаловаться

Мария, 24 мая

Клиент

Николай Сергеевич, скажите, пожалуйста, а раннее истощение яичников является поводом для сдачи анализа на данный синдром? (В роду ни у кого отклонений не было, симптомов тоже не наблюдалось, папа, дяди, двоюродные братья без каких-либо отклонений)

Пожаловаться

Фетисов Николай Сергеевич, 24 мая

Врач-генетик

Истощение яичников не является поводом для сдачи анализа на данный синдром. Синдром Мартина - Белл моногенное заболевание, связанное с увеличением триплета ГЦЦ. Большую роль играет случайное увеличение данного триплета ( случайная мутация ).

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Перенос эмбриона и аргазм

1 ответ

1 сентября 2024

Екатерина, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Уровень хгч

5 ответов

15 января

Ксения

Вопрос закрыт

Подозрение на хронический эндометрит

5 ответов

12 апреля

Марина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Фетисов Николай Сергеевич, 24 мая · Accepted Answer · 2025-05-24T12:12:20+03:00

Здравствуйте. Синдром Мартина - Белл это моногенное заболевание, связанное с мутацией в гене. ПГТ даёт информацию о кариотипе эмбриона, а именно о хромосомном наборе. В Вашем случае эмбрион без численных и структурных аномалий, доза ДНК не изменена.

Шагалиева Резеда Венеровна, 27 мая · Accepted Answer · 2025-05-27T00:12:16+03:00

Здравствуйте. Действительно по представленным результатам обследования нет данных за синдром Мартин-Белла. Данный синдром является довольно редким и чаще всего встречается у мужского Пола. По пгт отчетливо исследуется кариотип эмбриона, по результатам все хорошо, эмбрион к переносу рекомендован.