Что вас беспокоит?
Результат ПГТ
Добрый день! У меня раннее истощение яичников, было ЭКО в ец, получила 1 эмбрион, прошёл ПГТ, рекомендован к переносу. Очень переживаю теперь по поводу синдрома Мартин-Белла. Я так понимаю по ПГТ его не видно ? (Результат во вложении)
Принятый ответ
Здравствуйте. Синдром Мартина - Белл это моногенное заболевание, связанное с мутацией в гене. ПГТ даёт информацию о кариотипе эмбриона, а именно о хромосомном наборе. В Вашем случае эмбрион без численных и структурных аномалий, доза ДНК не изменена.
Николай Сергеевич, т.е. это заболевание по результатам ПГТ не исключено?
Нет не исключено. ПГТ оценивает хромосомный набор. Для исключения
Мартина - Белл нужна другая панель диагностики.
Николай Сергеевич, скажите, пожалуйста, а раннее истощение яичников является поводом для сдачи анализа на данный синдром? (В роду ни у кого отклонений не было, симптомов тоже не наблюдалось, папа, дяди, двоюродные братья без каких-либо отклонений)
Истощение яичников не является поводом для сдачи анализа на данный синдром. Синдром Мартина - Белл моногенное заболевание, связанное с увеличением триплета ГЦЦ. Большую роль играет случайное увеличение данного триплета ( случайная мутация ).
Принятый ответ
Здравствуйте. Действительно по представленным результатам обследования нет данных за синдром Мартин-Белла. Данный синдром является довольно редким и чаще всего встречается у мужского Пола. По пгт отчетливо исследуется кариотип эмбриона, по результатам все хорошо, эмбрион к переносу рекомендован.
Похожие вопросы по теме
- 6 Октября 202013 ответов
- 17 Декабря 202310 ответов
- 10 Декабря 202514 ответов
- 22 Января 10 ответов