Получила результат 1 скриннинга, риск по трисомии 21 1:19. Назначили консультацию генетика, но для себя пытаюсь разобраться, что не так в анализах. Подскажите, по каким параметрам он считается? Я не вижу отклонений по узи или крови (кроме внутричерепное пространства, не могу...

Гинеколог, Акушер, Врач УЗД
Дорогая Марина.
То, о чем вы говорите, как о риске "один к N" - результат деятельности компьютерной программы, которая анализирует: нос, воротник, возраст, наследственность, уровень плацен арных гормонов.... И выдаёт какой-то результат. Формулу, по которой они считают, они не разглашают, насколько мне известно.
Я , как врач , в большинстве случаев нимало не интересуюсь этой цифирью. Потому, что считаю, что мне превосходно ясно, что у нас с вами, например, должен быть высокий риск хромосомной патологии - из-за возраста. А если муж старше 40 - то еще больше.
Но у нас, опытных-40-и-более-летних, есть мудрость, чтоб это понять и принять, и, как правило, есть 15-17 труб на исследований НИПТ по 21 паре. И все вопросы будут легко и безболезненно решены без участия гос. системы медико-генетической помощи с компьютерным уклоном.