Что вас беспокоит?
Результат 1 скриннинг, высокий риск
Получила результат 1 скриннинга, риск по трисомии 21 1:19. Назначили консультацию генетика, но для себя пытаюсь разобраться, что не так в анализах. Подскажите, по каким параметрам он считается? Я не вижу отклонений по узи или крови (кроме внутричерепное пространства, не могу найти нормальные параметры) О чем говорит показатель внутричерепного пространства? Это носовая кость? Мне 39 лет, рост 164, вес 59
Добрый день.
Он не рассчитывается по отдельным показателям.
Это считается по данным УЗИ и анализам через специальную программу.
Риски очень высокие.
Необходимо сделать НИПТ
Принятый ответ
Дорогая Марина.
То, о чем вы говорите, как о риске "один к N" - результат деятельности компьютерной программы, которая анализирует: нос, воротник, возраст, наследственность, уровень плацен арных гормонов.... И выдаёт какой-то результат. Формулу, по которой они считают, они не разглашают, насколько мне известно.
Я , как врач , в большинстве случаев нимало не интересуюсь этой цифирью. Потому, что считаю, что мне превосходно ясно, что у нас с вами, например, должен быть высокий риск хромосомной патологии - из-за возраста. А если муж старше 40 - то еще больше.
Но у нас, опытных-40-и-более-летних, есть мудрость, чтоб это понять и принять, и, как правило, есть 15-17 труб на исследований НИПТ по 21 паре. И все вопросы будут легко и безболезненно решены без участия гос. системы медико-генетической помощи с компьютерным уклоном.
Здравствуйте!Риск считается по совокупности параметров,по специальным формулам.Из того,что указано в протоколе,однозначно можно оценить как повышенный риск -это возраст.Вам лучше сделать НИПТ по 21 хромосоме.
Мария, спасибо. Внутричерепное пространство - это и есть носовая кость? Что означают базовый и индивидуальный риски?
Принятый ответ
Внутричерепное пространство не может быть носовой костью,но по размерам подходит...
Тут я затрудняюсь вам сказать,возможно,как вариант,что в самой программе графу неправильно заполнили.Нсли у вас есть возможность,сходите узнайте,где делали скрининг.Базовый риск-это общий риск по популяции,а индивидуальный-лично ваш,рассчитанный по вашим параметрам.
Здравствуйте. Программа считает совокупность показателей по общепопуляционной формуле с нормами. Вам необходимо пройти генетика, и возможно дальнейшие предложенные исследования, может НИПТ, может биопсия ворсин хориона.
Внутричерепнре пространство-это структуры мозга , это не носовая кость
Светлана, спасибо. А где в узи параметры носовой кости?
Там так и должно быть написано, носовая кость визуализируетс или нет
Здравствуйте. Что-то программе не понравилось по совокупности. Поэтому надо сделать прокол. Носовую кость увидели - её не измеряли. На первом скрининге достаточно визуализации. (под графиками строчка НК+)