Какой генетический синдром? — вопрос №1126385

Question

Какой генетический синдром? — вопрос №1126385

Светлана, Подольск

429 просмотров

11 ноября 2022

У девочки лицевые патологии, нет слухового прохода, синдактилии на руках и ногах, проблемы с сердцем и почками (не критично, но диагноз не знаю), неправильно сформированы половые органы). Психически и моторно вполне развита. Какой это может быть генетический синдром? Он у неё точно есть, но мне не говорят название.

Возраст: 1

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

2 ответа врачей

+ 1

Пожаловаться

Алиев Парвиз Натигович, 11 ноября 2022

Терапевт

Здравствуйте. Точно все генетические заболевания диагностируют обнаружением генетических отклонений. А так судя по описанию и фотографиям можно предположить синдромы Конигсмарка, Перта или синдром Карпентера.

Пожаловаться

Светлана, 11 ноября 2022

Клиент

Парвиз, скажите, при должной помощи каковы прогнозы? Можно ли с этим жить? Девочкой активно занимаются. Офтальмологи, пластические хирурги, эндокринологи и т. Д.

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Алиев Парвиз Натигович, 11 ноября 2022

Терапевт

Все зависит все-таки от генетического отклонения. Визуально одно, нарушение внутренних органов, метаболизма и тд - другое. На первый взгляд ничего критичного

Пожаловаться

Светлана, 11 ноября 2022

Клиент

Парвиз, спасибо!

Пожаловаться

Алиев Парвиз Натигович, 11 ноября 2022

Терапевт

Мне кажется, что в данной ситуации точно никто не скажет, что за синдром, кроме врачей, которые генетику проводили и знают точно аномалию.

Пожаловаться

Светлана, 11 ноября 2022

Клиент

Парвиз, конечно, по фото сложно судить, тем более без медицинской документации, но хотя бы примерно
Скажите, а на Гольденхара не похоже?

Пожаловаться

Вахламова Ольга, 11 ноября 2022

Педиатр

Здравствуйте) Для определения нужно сдать генетический анализ.

Пожаловаться

Светлана, 11 ноября 2022

Клиент

Ольга, он сдан. Но я несколько месяцев не смогу узнать точный диагноз. Потому спрашиваю, чтоб немного понять. Эту девочку мы хотим усыновить. В анкете написано, что генетика, но точно не говорят. Мне хочется точнее знать, какую помощь понадобится оказывать малышке.

+ 1

Пожаловаться

Светлана, 11 ноября 2022

Клиент

Ольга, спасибо за ответ! Я поняла, от чего примерно отталкиваться.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Мочеиспускание

6 ответов

14 декабря 2019

Алексей

Вопрос закрыт

Камень в почке

3 ответа

26 августа 2022

Кристина, Смоленск

Вопрос закрыт

Лечение почек и рака предстательной железы

3 ответа

1 октября 2023

Евгений, Москва

Вопрос закрыт

Препарат Квинсента, лишний вес

1 ответ

24 августа 2024

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Алиев Парвиз Натигович, 11 ноября 2022 · Accepted Answer · 2022-11-11T02:03:05+03:00

Гольденхер это дефект развития жаберных дуг , то есть будут дефекты развития лицевого черепа. Но вы описываете, что патология системная, органная недостаточность, аномалия кистей и стоп. Конечно, можно и сказать, что похоже, но При гольденхере системности не будет

Вахламова Ольга, 11 ноября 2022 · Accepted Answer · 2022-11-11T15:02:43+03:00

Возможно синдром Апера. Знаете, в реальности не все совпадает, всегда есть вариации отклонений. То есть синдромов которые могут быть у этого ребёнка очень много, так как никогда нет полного совпадения с каноническим книжным вариантом.