Что вас беспокоит?
Какой генетический синдром?
У девочки лицевые патологии, нет слухового прохода, синдактилии на руках и ногах, проблемы с сердцем и почками (не критично, но диагноз не знаю), неправильно сформированы половые органы). Психически и моторно вполне развита. Какой это может быть генетический синдром? Он у неё точно есть, но мне не говорят название.
Здравствуйте. Точно все генетические заболевания диагностируют обнаружением генетических отклонений. А так судя по описанию и фотографиям можно предположить синдромы Конигсмарка, Перта или синдром Карпентера.
Парвиз, скажите, при должной помощи каковы прогнозы? Можно ли с этим жить? Девочкой активно занимаются. Офтальмологи, пластические хирурги, эндокринологи и т. Д.
Все зависит все-таки от генетического отклонения. Визуально одно, нарушение внутренних органов, метаболизма и тд - другое. На первый взгляд ничего критичного
Парвиз, спасибо!
Мне кажется, что в данной ситуации точно никто не скажет, что за синдром, кроме врачей, которые генетику проводили и знают точно аномалию.
Парвиз, конечно, по фото сложно судить, тем более без медицинской документации, но хотя бы примерно
Скажите, а на Гольденхара не похоже?
Принятый ответ
Гольденхер это дефект развития жаберных дуг , то есть будут дефекты развития лицевого черепа. Но вы описываете, что патология системная, органная недостаточность, аномалия кистей и стоп. Конечно, можно и сказать, что похоже, но При гольденхере системности не будет
Здравствуйте) Для определения нужно сдать генетический анализ.
Ольга, он сдан. Но я несколько месяцев не смогу узнать точный диагноз. Потому спрашиваю, чтоб немного понять. Эту девочку мы хотим усыновить. В анкете написано, что генетика, но точно не говорят. Мне хочется точнее знать, какую помощь понадобится оказывать малышке.
Принятый ответ
Возможно синдром Апера. Знаете, в реальности не все совпадает, всегда есть вариации отклонений. То есть синдромов которые могут быть у этого ребёнка очень много, так как никогда нет полного совпадения с каноническим книжным вариантом.
Ольга, спасибо за ответ! Я поняла, от чего примерно отталкиваться.
Похожие вопросы по теме
- 2 Февраля 202215 ответов
- 6 Ноября 202129 ответов
- 10 Августа 20218 ответов
- 24 Мая 20216 ответов
- 11 Марта 202117 ответов
- 31 Июля 20207 ответов
- 8 Апреля 20201 ответ
- 18 Мая 20191 ответ
- 23 Марта 20191 ответ
- 6 Июля 20161 ответ