Что вас беспокоит?
Вопрос к генетикам
Методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально направлены на анализ генетиком на основании кофейных пятен на теле. К генетику на приём только через неделю. Подскажите, что можно сказать по результатам данного анализа. Насколько критично такое значение
Принятый ответ
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам диагностики выявлены мутации в гене NF1 ,которые вызывают нейрофиброматоз 1 типа.
Принятый ответ
Здравствуйте!По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон.по результатам данные обследования характерны для заболевания нейрофиброматоза 1 типа
Принятый ответ
Здравствуйте,по результатам данного обследования можно предположить нейрофиброматоз 1-й степени. Анализ необходимо анализировать с клиникой, чтобы можно было поставить диагноз.
Принятый ответ
Здравствуйте. Данная мутация характерна для нейрофиброматоза 1типа.
Похожие вопросы по теме
- 1 час назад5 ответов
- 2 часа назад7 ответов
- 3 часа назад4 ответа
- 4 часа назад4 ответа
- 4 часа назад3 ответа
- 5 часов назад2 ответа
- 5 часов назад14 ответов
- 5 часов назад5 ответов
- 6 часов назад14 ответов
- 7 часов назад6 ответов