Что вас беспокоит?
Вопрос к генетикам
Методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально направлены на анализ генетиком на основании кофейных пятен на теле. К генетику на приём только через неделю. Подскажите, что можно сказать по результатам данного анализа. Насколько критично такое значение
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам диагностики выявлены мутации в гене NF1 ,которые вызывают нейрофиброматоз 1 типа.
Принятый ответ
Здравствуйте!По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон.по результатам данные обследования характерны для заболевания нейрофиброматоза 1 типа
Принятый ответ
Здравствуйте,по результатам данного обследования можно предположить нейрофиброматоз 1-й степени. Анализ необходимо анализировать с клиникой, чтобы можно было поставить диагноз.
Принятый ответ
Здравствуйте. Данная мутация характерна для нейрофиброматоза 1типа.
Похожие вопросы по теме
- 10 минут назад3 ответа
- 27 минут назад3 ответа
- 50 минут назад8 ответов
- 1 час назад13 ответов