Консультация невролога /

Вопрос к генетикам — вопрос №1244287

224 просмотра

Методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1.
По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон.

Изначально направлены на анализ генетиком на основании кофейных пятен на теле.

К генетику на приём только через неделю. Подскажите, что можно сказать по результатам данного анализа. Насколько критично такое значение

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог, Детский невролог
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Принятый ответ
Детский невролог, Невролог, Педиатр
Здравствуйте.
По результатам диагностики выявлены мутации в гене NF1 ,которые вызывают нейрофиброматоз 1 типа.
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Невролог
Здравствуйте!По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон.по результатам данные обследования характерны для заболевания нейрофиброматоза 1 типа
Принятый ответ
Невролог
Здравствуйте,по результатам данного обследования можно предположить нейрофиброматоз 1-й степени. Анализ необходимо анализировать с клиникой, чтобы можно было поставить диагноз.
Принятый ответ
Детский невролог, Невролог
Здравствуйте. Данная мутация характерна для нейрофиброматоза 1типа.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Результаты мрт
10 часов назад
700.00 р.
Екатерина, Москва
Результаты МРТ
10 часов назад
800.00 р.
Анна, Ульяновск
У мамы сводит судорогой ноги, когда она ходит. Когда ляжет, то ноги успокаиваются. Ей 86 лет. У неё диабет 2 типа
11 часов назад
400.00 р.
От партнера
Анонимный пользователь, Москва
Вопрос закрыт
Немеет внутри ухо
11 часов назад
699.00 р.
Анна
Сердце или неврология
11 часов назад
800.00 р.
Катя, Набережные Челны
Много лет болит позвоночник,что делать?
11 часов назад
400.00 р.
От партнера
Анонимный пользователь, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Яна Игоревна Потехина
773 отзыва
Невролог
2009-2015, Кыргызско-Росс
Опыт работы: 8 лет
Натия Нодаровна Кобесова
14 отзывов
Невролог
2010-2017 гг, РНИМУ им. Н
Опыт работы: 6 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Невролог, Педиатр
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Нонна Юрьевна  Мкртчян
240 отзывов
Невролог
Высшее
Опыт работы: 22 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Неврологу Марина Фатнева
Доброжелательная Эффективное лечение Да, доходчиво объясняет, если использует мед. Термины...
— Катя, г. Набережные Челны
фотография пользователя
Неврологу Алина Проневич
Внимательное, отзывчивое Очень полезная консультация! Врач исчерпывающи ответила на все мои...
— Ирина, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Неврологу Марина Фатнева
Очень внимательный врач Помогла разобраться в вопросе Посоветую врача конечно
— Катерина, г. Москва