Трисомия 21 — вопрос №1713387

Question

Трисомия 21 — вопрос №1713387

Айзат

356 просмотров

27 ноября 2023

Здравствуйте, сделала скрининг 13 недель 6 дней. Трисомия 21 -базовый 1:365,индивидуальный 1:93
Трисомия 18-базовый 1:924, индивидуальный 1:18490
Трисомия 13 - базовый 1:2891, индивидуальный 1:502
Объясните пожалуйста что это значит?

Возраст: 33

Хронические болезни: Сахарный диабет второго типа, гипотиреоз,вес 116, рост 168

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

9 ответов врачей

Пожаловаться

Максимова Наталья Александровна, 27 ноября 2023

Гинеколог, Маммолог, Детский гинеколог

Здравствуйте.
Это означает, что у вас повышен риск трисомии по 21 хромосоме.
Можете приложить все результаты первого скрининга?

Пожаловаться

Айзат, 27 ноября 2023

Клиент

Наталья Александровна, прикрепила фото

Пожаловаться

Максимова Наталья Александровна, 27 ноября 2023

Гинеколог, Маммолог, Детский гинеколог

Да, увидела.
Вам необходимо дообследование. Рекомендую выполнить НИПТ- неинвазивный пренатальный тест. Он выполняется путем забора материнской венозной крови, никаких рисков для плода.
Также у вас высокие риски преэклампсии. Обязателен прием кардиомагнила 150 мг/сут до 36 недели беременности.

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 27 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Ваши риски это индивидуальные, у вас Трисомия 21 высокий риск , к сожалению. Вам нужно дообследоваться пройти НИПТ , он даёт 99% достоверный результат и покажет у ребенка есть синдром дауна или нет

Пожаловаться

Позднякова Кристина Викторовна, 27 ноября 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте, можете прикрепить результаты узи, биохимии этой?
Вам нужно сдать НИПТ, тк высокий риск синдрома Дауна, либо на инвазивное исследование идти

Пожаловаться

Абрамович Елена Борисовна, 27 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте!
Это означает, что риски Т21 у Вас высокие (выше, чем 1:100). Вам нужна консультация генетика и дообследование-НИПТ или инвазивная диагностика

Пожаловаться

Зенина Алина Владимировна, 27 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте! У вас высокий риск по развитии трисомии 21.
В таких ситуациях показано дообследование. Есть 2 варианта - платный (сдать НИПТ, безопасно, тк берут кровь мамы и изучают ДНК плода, точность 98-99 процентов), и бесплатный - инвазивная процедура , амниоцентез. Точность 100 процентная. Я всегда рекомендую сдать НИПТ на первоначальном этапе, тк любая инвазивная процедура имеет риски, пусть и незначительные , а НИПТ- нет.
Также в обязательном порядке консультация генетика

Пожаловаться

Зорина Ольга Михайловна, 27 ноября 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, есть высокий риск трисомии по 21 хромосоме, то есть синдрома Дауна. Пугаться не нужно, это не диагноз, это только высчитанный возможный риск исходя из результатов УЗИ и анализов крови. Сейчас нужно на консультацию к генетику, дальше если позволяет финансовая возможность сдаете нипт, или делаете биопсию хориона, если успеваете по срокам, или в 18 недель плацентоцентез. Если диагноз подтвердится беременность предложат прервать, если в результатах будет нормальный хромосомный набор будете дальше спокойно ждать рождения малыша. Сейчас не отчаиваться, идти к генетику и сдавать нипт. Вероятно такой результат высчитали, так как не смогли увидеть носовую кость. Высокий риск на развитие преэклампсии, нужно начинать принимать Кардиомагнил в дозировке 150 мг на ночь.

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 27 ноября 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Это значит, что вероятность обнаружения соответствующего вида хромосомной патологии в вашем случае - один случай на N женщин с такими же результатами анализов, как у вас. Например, в отношении трисомии 21 - один случай на 93 женщины.
Кстати, именно этот риск - по трисомии 21 - высок в вашем случае. вам должно быть рекомендовано применение методов инвазивной диагностики (амниоцентез).

Пожаловаться

Ягумова Асиет Шихамовна, 27 ноября 2023

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 21. Сдайте нипт и консультация генетика

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анализы мазок на флору

3 ответа

9 часов назад

699.00 р.

Анонимный пользователь

После гистероскопии не прекращается выделения

3 ответа

9 часов назад

800.00 р.

Людмила, Ставрополь

Джес при эндометриозе рубца

6 ответов

9 часов назад

700.00 р.

Юлия, Москва

Результаты гистологии

4 ответа

9 часов назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Боли по бокам живота и беременность

4 ответа

9 часов назад

699.00 р.

Татьяна

Зуд в интимном месте

4 ответа

9 часов назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Розовые выделения во 2 триместре

3 ответа

9 часов назад

800.00 р.

Анастасия

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Агафонова Татьяна Андреевна, 27 ноября 2023 · Accepted Answer · 2023-11-27T11:38:48+03:00

Здравствуйте, так как повышенный риск по трисомии 21, то в качестве дообследования можно выполнить неинвазивный пренатальный тест, далее проконсультироваться с генетиком после получения результатов
Также есть высокий риск преэклампсии, необходимо контролировать уровень артериального давления, начинать прием аспирина или кардиомагнилом в дозировке 150 мг 1 раз в день. В настоящее время данный препарат во всем мире используют для профилактики преэклампсии
Если риски высокие, это вовсе не значит что патология проявится
Пока не переживайте, после нипт все будет понятно.
Берегите себя!