СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №1713387

Что вас беспокоит?

Трисомия 21

Здравствуйте, сделала скрининг 13 недель 6 дней. Трисомия 21 -базовый 1:365,индивидуальный 1:93 Трисомия 18-базовый 1:924, индивидуальный 1:18490 Трисомия 13 - базовый 1:2891, индивидуальный 1:502 Объясните пожалуйста что это значит?

Сахарный диабет второго типа, гипотиреоз,вес 116, рост 168
33 года
27 Ноября 2023·Просмотров: 1136·Айзат

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте.
Это означает, что у вас повышен риск трисомии по 21 хромосоме.
Можете приложить все результаты первого скрининга?

- отвечает СпросиВрача –
Айзат
Клиент

Наталья Александровна, прикрепила фото

Да, увидела.
Вам необходимо дообследование. Рекомендую выполнить НИПТ- неинвазивный пренатальный тест. Он выполняется путем забора материнской венозной крови, никаких рисков для плода.
Также у вас высокие риски преэклампсии. Обязателен прием кардиомагнила 150 мг/сут до 36 недели беременности.

Здравствуйте. Ваши риски это индивидуальные, у вас Трисомия 21 высокий риск , к сожалению. Вам нужно дообследоваться пройти НИПТ , он даёт 99% достоверный результат и покажет у ребенка есть синдром дауна или нет

Здравствуйте, можете прикрепить результаты узи, биохимии этой?
Вам нужно сдать НИПТ, тк высокий риск синдрома Дауна, либо на инвазивное исследование идти

Здравствуйте!
Это означает, что риски Т21 у Вас высокие (выше, чем 1:100). Вам нужна консультация генетика и дообследование-НИПТ или инвазивная диагностика

Здравствуйте! У вас высокий риск по развитии трисомии 21.
В таких ситуациях показано дообследование. Есть 2 варианта - платный (сдать НИПТ, безопасно, тк берут кровь мамы и изучают ДНК плода, точность 98-99 процентов), и бесплатный - инвазивная процедура , амниоцентез. Точность 100 процентная. Я всегда рекомендую сдать НИПТ на первоначальном этапе, тк любая инвазивная процедура имеет риски, пусть и незначительные , а НИПТ- нет.
Также в обязательном порядке консультация генетика

Здравствуйте, есть высокий риск трисомии по 21 хромосоме, то есть синдрома Дауна. Пугаться не нужно, это не диагноз, это только высчитанный возможный риск исходя из результатов УЗИ и анализов крови. Сейчас нужно на консультацию к генетику, дальше если позволяет финансовая возможность сдаете нипт, или делаете биопсию хориона, если успеваете по срокам, или в 18 недель плацентоцентез. Если диагноз подтвердится беременность предложат прервать, если в результатах будет нормальный хромосомный набор будете дальше спокойно ждать рождения малыша. Сейчас не отчаиваться, идти к генетику и сдавать нипт. Вероятно такой результат высчитали, так как не смогли увидеть носовую кость. Высокий риск на развитие преэклампсии, нужно начинать принимать Кардиомагнил в дозировке 150 мг на ночь.

Добрый день.
Это значит, что вероятность обнаружения соответствующего вида хромосомной патологии в вашем случае - один случай на N женщин с такими же результатами анализов, как у вас. Например, в отношении трисомии 21 - один случай на 93 женщины.
Кстати, именно этот риск - по трисомии 21 - высок в вашем случае. вам должно быть рекомендовано применение методов инвазивной диагностики (амниоцентез).

Здравствуйте. У вас высокий риск трисомии 21. Сдайте нипт и консультация генетика

Принятый ответ

Здравствуйте, так как повышенный риск по трисомии 21, то в качестве дообследования можно выполнить неинвазивный пренатальный тест, далее проконсультироваться с генетиком после получения результатов
Также есть высокий риск преэклампсии, необходимо контролировать уровень артериального давления, начинать прием аспирина или кардиомагнилом в дозировке 150 мг 1 раз в день. В настоящее время данный препарат во всем мире используют для профилактики преэклампсии
Если риски высокие, это вовсе не значит что патология проявится
Пока не переживайте, после нипт все будет понятно.
Берегите себя!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.