Что вас беспокоит?
Генетический Анализ!
Добрый вечер.Была одна ЗБ на сроке 6 недель.Сделали вакуум процедуру.Решила полностью после этого проверится.Сдала анализы на все гормоны, на коаулогоамму (все в норме по ней) и антифосфолипидный синдром (тоже в норме).Сделала узи вен нижний конечностей,тоже все ок.Мне сказали на всякий случай еще сдать генетический анализ на Тромбофлебит.И тут я вижу,что обнаружили мутации.Расшифруйте их пожалуйста??Что делать с этим дальше?Помешают ли они течению след.беременности? Что такое гетерозиготная и гомозиготная? Спасибо.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога-эндокринолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день!
У вас есть мутации генов фолатного цикла, что требует обязательного отслеживания уровня гомоцистеина, витамина В 6, В12.
Гетерозиготная мутация-менее выраженная, чем гомозиготная мутация.
У вас получается гомозиготная мутация по фактору 13, гетерозиготная мутация по серпин 1, гена фибриногена.
Не увидела в анализе фаткора 12, plat. эти показатели обязательно важны для оценки и полной картины.
По эти мутациям в совокупности есть риски по нарушению агрегации тромбоцитов, что требует более детально смотреть анализ:агрегация тромбоцитов с индукторами (АДФ, эпинефрин(адреналин), арахидоновая кислота, ристоцетин, коллаген).
Вера Николаевна, добрый день.Сейчас пью фолат 400 мг,Омегу-3 ,Q10 и аквадетрим капли.Что еще нужно или этого достаточно,чтобы быстрее восстановиться? Гомоцистеин сдавала- 5.8.Прикрепила дополнительно анализы,посмотрте пожалуйста.Если что,то ферритин уже подняла,сейчас он у меня 78.
Фоливую кислоту вам лучше в виде метилфолата пить. Он лучше усваивается.
Йодомарин 150 мкг,если проблем с щитовидной железой еще надо.
Коагулограмма, гомоцистеин нормальный.
Вера Николаевна, спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте! К мутациям высокого риска относятся мутации Лейдена и протромбина. У Вас их нет ни в каком состоянии - ни в гетерозиготном, ни в гомозиготном. Так же к высокому риску относятся дефицит протеина С, S, антитромбин. У Вас этих анализов не увидела, но и сдавать их Вам не обязательно, нет показаний.
Выявлены гетерозиготные мутации фолатного цикла, но уже давно доказано, что конкретно эти мутации не требуют назначения дополнительного лечения на этапе планирования беременности и в саму беременность. С этими мутациями женщины вынашивают беременность и рожают здоровых детей, даже не зная о наличии данных мутаций.
Просто так же принимается фолиевая кислота на этапе планирования и в 1м триместре беременности.
Представим, что клетка состоит из двух частей. Вот гомозиготная мутация - это когда в двух частях этой клетки есть мутация, т.е. есть высокий риск, что эта мутация проявится клинически (бесплодие, невынашивание и прочее). Гетерозигота - это когда только в одной части клеток из двух содержится мутация. Т.е. риск, что она как- то проявится клинически гораздо ниже.
Екатерина Владимировна, добрый вечер.Спасибо большое,а что значит обнаружена у меня гомозиготная мутация-SERPINE1(PAI 4G/5G?Она тоже не критичная? Просто переживаю,что во время беременности по крови может что-то выстрелить.
Здравствуйте! Да, это тоже не критичная мутация.
Похожие вопросы по теме
- 5 часов назад11 ответов
- 9 часов назад6 ответов
- 12 часов назад14 ответов
- Вчера в 21:299 ответов