Что вас беспокоит?
Трисомия 21 1 к 102 индивид, хгч повышен на 1 скрининге, второй скрининг хгч упал но риск стал 1 к 22
Здравствуйте. Есть дочка 7 лет, сейчас вторая беременность 17 недель, был 1 скрининг, после него риск трисомии 1 к 102 базовый, высокий хгч , пап в норме, сдала нипт 21- риск 0,01%, малыш здоров. Но генетик после этого результата сказала сделать снова скрининг крови, там риск показал еще больше 1 к 22. Хгч упал в 3 раза, стал 2,3 мом. По двум узи все хорошо , отклонений нет. Нос визуализируется, твп в норме. Очень хочу услышать ваш мнение. Второе узи после второго скрининга по крови. Генетик говорит идти на амниоцентез, я против этого , поэтому и сдала нипт. По узи все в норме . У родственников не было деток особенных . Во время 1 скрининга, до него я болела вирус , когда сдавала были остаточные явления+ токсикоз закончился только к 16 неделям. Генетик при первой встрече сказала сдадите нипт все будет хорошо, снимем вас с консультаций, после нипта настаивает на амниоцентезе. Ольга пожалуйста, напишите ваше мнение. Благодарю вас заранее. Чувствую я себя хорошо, нет и не было выделений , андизы остальные все хорошие. + первая дочка резус 2+ у меня 2-, вводили сыворотку после родов . Сейчас у малыша тоже положительный резус , папа у детей один. В первую беременность, я не была у генетика. Кому верить узи? Или этому второму скринингу? Результат нипт- патологии нет 0,01%. Следующее плановое Узи у меня в 20 недель, 19 июля. С генетиком разошлись на том, что она отправляет меня на узи в 20 недель, и что я уведомлена о рекомендации пройти амниоцентез. Что делать ? Все исследования прикладываю .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %.
Второй скрининг направлен на оценку анатомии плода.
На сегодня в дообследовании вы не нуждаетесь.
Вы сделали НИПТ, этого достаточно
Екатерина Сергеевна, спасибо вам большое! Можете пожалуйста подсказать с чем был связан повышенный хгч при первом и втором анализе крови скрининге?
Хгч часто выходит за пределы референсных значений.
Только на хгч не ориентируемся
Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст
Екатерина Сергеевна, Генетик говорит по второму скринингу крови у меня ножницы видны : хгч 2.68 , afp 0,86 , ue3 0,33 значения в мом - из за этих значений сказала генетик- риск трисомии 21 стал. 1 к 22. УЗИ делала сразу после второго скрининга крови - у узиста в генетическом центре - она все проверила , все органы в норме , паталогий не видит. Мне просто успокоиться и ждать узи в 20 недель , верно ?
Для этого вы и сдавали НИПТ.
Ожидайте узи в 20 недель
Екатерина Сергеевна, спасибо вам большое! ?
Принятый ответ
Здравствуйте, по результата НИПТ у вас риск синдрома дауна низкий, вам не показан амниоцентез. У НИПТ очень высокая достоверность э. Плюс у вас нет никаких маркеров хромосомной патологии по узи
Елена Федоровна, спасибо большое за ваш ответ ! Можете пожалуйста подсказать с чем был связан повышенный хгч при первом и втором анализе крови скрининге? 1 скрининг хгч 5,971 мом срок 12 и 5. Второй анализ крови срок 16 и 5 дней хгч 2,68. Из за токсикоза ? Генетик говорит по второму скринингу крови у меня ножницы видны из за этого опять риск .
На показатели хгч ориентироваться не нужно, все оценивается в совокупности
Елена Федоровна, спасибо большое! Генетик говорила еще про по второму скринингу крови у меня ножницы видны : хгч 2.68 , afp 0,86 , ue3 0,33 значения в мом - из за этих значений сказала генетик- риск трисомии 21 стал. 1 к 22. Что возможно есть риск мозаицизма поэтому нужен амниоцентез. Так ли это , что вы подскажете?
Вы сдали НИПТ, по результатам НИПТ все хорошо, я не вижу сейчас показаний для амниоцентеза. На это не стоит обращать внимание
Елена Федоровна, успокоили. Спасибо вам большое . Хорошего вам дня ❤?
А вам легкой беременности
Принятый ответ
Здравствуйтет! У вас все хорошо, в дообследование вы не нуждаетесь. Точность нипт в отношении СД 99%+ хорошее узи.
Генетик вас направляет так как в клинических рекомендациях нет НИПТ, а есть амниоцентез, вот и весь ответ
Виктория Леонидовна, спасибо огромное за ваш ответ ! Можете пожалуйста еще эти моменты разъяснить: Генетик говорила еще про по второму скринингу крови у меня ножницы видны : хгч 2.68 , afp 0,86 , ue3 0,33 значения в мом - из за этих значений сказала генетик- риск трисомии 21 стал. 1 к 22. Что возможно есть риск мозаицизма поэтому нужен амниоцентез. Оба узи без патологий все хорошо развивается. И генетик еще беспокоится за мой хгч , не понимает почему он такой высокий в первом скрининге крови, во во втором упал , но все же высокий говорит врач.
Нельзя отдельно брать показатели и их оценивать, я про хгч, скрининг на то и комбинированный. Кровь после 14 недель которую вам брали 2 раз, уже как лет 10 признана не информативной
Виктория Леонидовна, поняла вас . Спасибо большое за ваш ответ !
Принятый ответ
Здравствуйте, риск хромосомных аномалий у вас низкий, он и изначально был низким, а сделав НИПТ вы просто еще раз это подтвердили. В амниоцентезе нет необходимости
Наталия Романовна, здравствуйте б спасибо большое за вашу консультацию. Не понимаю почему генетик меня так пугает , и говорит про ножницы по второму скринингу крови , и говорит про возможность мозаицизма? Возможно ли , что хгч повысился из за токсикоза , или есть еще причины ? Заранее благодарю вас за ответ ?
да, хгч может повышаться из-за токсикоза. Спорить с генетиком я не буду, это его профиль, но мое мнение я написала выше
Наталия Романовна, поняла . Спасибо ! Я уверена что все хорошо сама, но ваши ответы меня успокоили и еще больше уверенности прибавили . спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 19 минут назад7 ответов
- 24 минуты назад6 ответов
- 46 минут назад4 ответа
- 54 минуты назад4 ответа