Что вас беспокоит?
Гипоплазия костей носа у плода
Здравствуйте, беременность 20 недель через ЭКО. Сегодня была на УЗИ поставили диагноз гипоплазия костей носа у плода (2,7мм). Была на консультации у генетика- предупредили о рисках и возможности провести инвазивную диагностику (через прокол) или неинвазивную диагностику (по крови). Подскажите, какая вероятность рождения ребёнка с потологией? Стоит ли проводить дополнительную диагностику? Какая диагностика лучше? Какие есть ещё способы определения пороков развития плода?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Ирина, здравствуйте
Вы можете прикрепить биохимический скрининг, который Вам делали вместе с 1м узи скринингом?
Евгения Эдуардовна, другого ничего нет, по предыдущим анализам, сказали что все хорошо было.
Хорошо. Если на 1скрининге все риски были низкие, значит все хорошо.
Только 1 скрининг служит цели выявить хромосомные аномалии.
У 2го уже совсем иные цели.
Гипоплазия сейчас - не более, чем конституциональная особенность.
Не переживайте!
Евгения Эдуардовна, спасибо за ответ. У меня ещё к Вам остались вопросы, 1)если всё таки сделать обследование НИПТ (сейчас по узи 20нед. и 3 дня) и будет высокая вероятность хромосомной анамалии (результат придёт в течение 12 дней) сделают ли мне заливку на таком сроке. 2) сегодня на консультации врач генетик сказала,что показатель кости носа 2,7мм значительно ниже нормы и при таком показателе в 20% из 100% хроиосомная анамалия подтверждается, так ли это?
1. Если по нипту будет высокий риск, то сделают инвазивный метод диагностики
2. Только по носику такие диагнозы не ставятся.
Евгения Эдуардовна, спасибо за ответ
Рада помочь!
Евгения Эдуардовна, я всё таки решила сдать анализ крови НИПТ. Достаточно сдать базовый НИПТ Т21 или лучше расширенный?
Принятый ответ
Базового будет достаточно.
Добрый день.
Если вы проходили первый скрининг - вероятность рождения ребенка с ХА остается такой, какой она была прописана в его результатах. Это самое точное, что есть для рассчета вероятностей.
Если пройден 1 скрининг - второй скнининг уже не проводится. То есть, нос от излишнего рвения можно измерить, но называться это будет не "гипоплазия НК", а "курносый ребенок".
Способов диагностики пороков развития, кроме УЗИ - нет.
Игорь Игоревич, спасибо за ответ. У меня ещё к Вам остались вопросы, 1)если всё таки сделать обследование НИПТ (сейчас по узи 20нед. и 3 дня) и будет высокая вероятность хромосомной анамалии (результат придёт в течение 12 дней) сделают ли мне заливку на таком сроке. 2) сегодня на консультации врач генетик сказала,что показатель кости носа 2,7мм значительно ниже нормы и при таком показателе в 20% из 100% хроиосомная анамалия подтверждается, так ли это?
Принятый ответ
1. Нет. Возможно, направят на инвазивную диагностику.
2. Нет, он забыл, что очень многие люди - курносые, а «монголоидные черты лица» (как у больных с. дауна) - лишь очень немногие из них.
Игорь Игоревич, спасибо за ответ
Игорь Игоревич, я всё таки решила сдать анализы на НИПТ. Достаточно сдать базовый НИПТ Т21 или лучше расширенный?
Принятый ответ
Здравствуйте!
В написанных в протоколе УЗИ рисках из первого скрининга указаны низкие риски.
Скрининг их не исключает на 100%, а только подсчитывант вероятность.
Только гипоплазия носовой кости по УЗИ может ни о чём не говорить при отсутствии других маркёров.
НИПТ считается точнее, чем скрининг, по подсчёту рисков некоторых хромосомных синдромов.
Точность НИПТа более 99,9%.
Даже при низких рисках любая беременная может сдать НИПТ а дополнение к остальным исследованиям.
Дарья Александровна, спасибо за ответ. У меня ещё к Вам остались вопросы, 1)если всё таки сделать обследование НИПТ (сейчас по узи 20нед. и 3 дня) и будет высокая вероятность хромосомной анамалии (результат придёт в течение 12 дней) сделают ли мне заливку на таком сроке. 2) сегодня на консультации врач генетик сказала,что показатель кости носа 2,7мм значительно ниже нормы и при таком показателе в 20% из 100% хроиосомная анамалия подтверждается, так ли это?
Здравствуйте, у вас хорошие результаты первого скрининга. И биохимия и носовая кость и ТВП. Обычно по нему определяется вероятность трисомии. Возможно, провести УЗИ ещё у одного специалиста. Для инвазивной диагностики показаний нет, НИПТ сделать, конечно можно. Беременность можно прервать только до 22 недель. Если не успеете, только роды
Анастасия Владимировна, спасибо за ответ
Анастасия Владимировна, я всё таки решила сдать анализы на НИПТ. Достаточно сдать базовый НИПТ Т21 или лучше расширенный?
Принятый ответ
Конечно, базового вам достаточно, правильно, что решили
Принятый ответ
Здравствуйте, если на 1 скрининге все было в порядке с носовыми костями, значит "гипоплазия" сейчас - это не более, чем индивидуальная особенность, будущий курносый ребенок)
НИПТа в вашем случае более чем достаточно
Похожие вопросы по теме
- 19 минут назад2 ответа
- 1 час назад12 ответов
- 1 час назад6 ответов
- 1 час назад9 ответов