Гипоплазия костей носа у плода — вопрос №2267704

Question

Гипоплазия костей носа у плода — вопрос №2267704

Ирина

465 просмотров

12 июля 2024

Здравствуйте, беременность 20 недель через ЭКО. Сегодня была на УЗИ поставили диагноз гипоплазия костей носа у плода (2,7мм). Была на консультации у генетика- предупредили о рисках и возможности провести инвазивную диагностику (через прокол) или неинвазивную диагностику (по крови). Подскажите, какая вероятность рождения ребёнка с потологией? Стоит ли проводить дополнительную диагностику? Какая диагностика лучше? Какие есть ещё способы определения пороков развития плода?

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

гипоплазия костей носа у плода

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

5 ответов врачей

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 12 июля 2024

Акушер, Гинеколог

Ирина, здравствуйте
Вы можете прикрепить биохимический скрининг, который Вам делали вместе с 1м узи скринингом?

Пожаловаться

Ирина, 12 июля 2024

Клиент

Евгения Эдуардовна, другого ничего нет, по предыдущим анализам, сказали что все хорошо было.

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 12 июля 2024

Акушер, Гинеколог

Хорошо. Если на 1скрининге все риски были низкие, значит все хорошо.
Только 1 скрининг служит цели выявить хромосомные аномалии.
У 2го уже совсем иные цели.
Гипоплазия сейчас - не более, чем конституциональная особенность.

Не переживайте!

Пожаловаться

Ирина, 12 июля 2024

Клиент

Евгения Эдуардовна, спасибо за ответ. У меня ещё к Вам остались вопросы, 1)если всё таки сделать обследование НИПТ (сейчас по узи 20нед. и 3 дня) и будет высокая вероятность хромосомной анамалии (результат придёт в течение 12 дней) сделают ли мне заливку на таком сроке. 2) сегодня на консультации врач генетик сказала,что показатель кости носа 2,7мм значительно ниже нормы и при таком показателе в 20% из 100% хроиосомная анамалия подтверждается, так ли это?

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 12 июля 2024

Акушер, Гинеколог

1. Если по нипту будет высокий риск, то сделают инвазивный метод диагностики

2. Только по носику такие диагнозы не ставятся.

Пожаловаться

Ирина, 12 июля 2024

Клиент

Евгения Эдуардовна, спасибо за ответ

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 12 июля 2024

Акушер, Гинеколог

Рада помочь!

Пожаловаться

Ирина, 13 июля 2024

Клиент

Евгения Эдуардовна, я всё таки решила сдать анализ крови НИПТ. Достаточно сдать базовый НИПТ Т21 или лучше расширенный?

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 12 июля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Если вы проходили первый скрининг - вероятность рождения ребенка с ХА остается такой, какой она была прописана в его результатах. Это самое точное, что есть для рассчета вероятностей.
Если пройден 1 скрининг - второй скнининг уже не проводится. То есть, нос от излишнего рвения можно измерить, но называться это будет не "гипоплазия НК", а "курносый ребенок".
Способов диагностики пороков развития, кроме УЗИ - нет.

Пожаловаться

Ирина, 12 июля 2024

Клиент

Игорь Игоревич, спасибо за ответ. У меня ещё к Вам остались вопросы, 1)если всё таки сделать обследование НИПТ (сейчас по узи 20нед. и 3 дня) и будет высокая вероятность хромосомной анамалии (результат придёт в течение 12 дней) сделают ли мне заливку на таком сроке. 2) сегодня на консультации врач генетик сказала,что показатель кости носа 2,7мм значительно ниже нормы и при таком показателе в 20% из 100% хроиосомная анамалия подтверждается, так ли это?

Пожаловаться

Ирина, 12 июля 2024

Клиент

Игорь Игоревич, спасибо за ответ

Пожаловаться

Ирина, 13 июля 2024

Клиент

Игорь Игоревич, я всё таки решила сдать анализы на НИПТ. Достаточно сдать базовый НИПТ Т21 или лучше расширенный?

Пожаловаться

Ирина, 12 июля 2024

Клиент

Дарья Александровна, спасибо за ответ. У меня ещё к Вам остались вопросы, 1)если всё таки сделать обследование НИПТ (сейчас по узи 20нед. и 3 дня) и будет высокая вероятность хромосомной анамалии (результат придёт в течение 12 дней) сделают ли мне заливку на таком сроке. 2) сегодня на консультации врач генетик сказала,что показатель кости носа 2,7мм значительно ниже нормы и при таком показателе в 20% из 100% хроиосомная анамалия подтверждается, так ли это?

Пожаловаться

Смирнова Анастасия Владимировна, 12 июля 2024

Врач УЗД, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте, у вас хорошие результаты первого скрининга. И биохимия и носовая кость и ТВП. Обычно по нему определяется вероятность трисомии. Возможно, провести УЗИ ещё у одного специалиста. Для инвазивной диагностики показаний нет, НИПТ сделать, конечно можно. Беременность можно прервать только до 22 недель. Если не успеете, только роды

+ 1

Пожаловаться

Ирина, 12 июля 2024

Клиент

Анастасия Владимировна, спасибо за ответ

Пожаловаться

Ирина, 13 июля 2024

Клиент

Анастасия Владимировна, я всё таки решила сдать анализы на НИПТ. Достаточно сдать базовый НИПТ Т21 или лучше расширенный?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

ГСД при беременности

1 ответ

40 мин. назад

699.00 р.

Анонимный пользователь

Выделения на 12 день после ЭКО

4 ответа

2 часа назад

800.00 р.

Дарья

Околоплодные воды или выделения ?

3 ответа

3 часа назад

900.00 р.

Карина, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

Укоротилась шейка матки да 26 мм, срок беремености 17 нед

3 ответа

4 часа назад

1000.00 р.

Люба

Разбила ртутный градусник в беременность

5 ответов

11 часов назад

700.00 р.

Вероника, Москва

Гинеколог по анализу мочи на бак посев назначил фосфомицин и канфрон

3 ответа

11 часов назад

700.00 р.

Ирина

Вопрос закрыт

Ксексан 0.4 после родов

7 ответов

вчера, 22:10

800.00 р.

Светлана

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Руденко Евгения Эдуардовна, 13 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-13T09:04:13+03:00

Пожаловаться

Руденко Евгения Эдуардовна, 13 июля 2024

Акушер, Гинеколог

Базового будет достаточно.

Принятый ответ

Поспелов Игорь Игоревич, 12 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-12T17:23:23+03:00

Пожаловаться

Поспелов Игорь Игоревич, 12 июля 2024

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

1. Нет. Возможно, направят на инвазивную диагностику.
2. Нет, он забыл, что очень многие люди - курносые, а «монголоидные черты лица» (как у больных с. дауна) - лишь очень немногие из них.

Принятый ответ

Никулина Дарья Александровна, 12 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-12T13:49:09+03:00

Здравствуйте!
В написанных в протоколе УЗИ рисках из первого скрининга указаны низкие риски.
Скрининг их не исключает на 100%, а только подсчитывант вероятность.
Только гипоплазия носовой кости по УЗИ может ни о чём не говорить при отсутствии других маркёров.
НИПТ считается точнее, чем скрининг, по подсчёту рисков некоторых хромосомных синдромов.
Точность НИПТа более 99,9%.
Даже при низких рисках любая беременная может сдать НИПТ а дополнение к остальным исследованиям.

Смирнова Анастасия Владимировна, 13 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-13T08:25:21+03:00

Пожаловаться

Смирнова Анастасия Владимировна, 13 июля 2024

Врач УЗД, Гинеколог, Детский гинеколог

Конечно, базового вам достаточно, правильно, что решили

Принятый ответ

Кошелева Наталия Романовна, 13 июля 2024 · Accepted Answer · 2024-07-13T23:50:19+03:00

Пожаловаться

Кошелева Наталия Романовна, 13 июля 2024

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, если на 1 скрининге все было в порядке с носовыми костями, значит "гипоплазия" сейчас - это не более, чем индивидуальная особенность, будущий курносый ребенок)
НИПТа в вашем случае более чем достаточно

Принятый ответ