СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Вопрос по генам

Добрый день ! Можете расшифровать анализы по генетическому исследованию. Хочу уточнить перед прививкой

Нет
2 года
25 Августа 2024·Просмотров: 88·Алсу

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Добрый вечер! В гене MTHFR выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию. Но, поскольку мутация не гомозиготная, то есть, не по 2 исследуемым аллелям, данные изменения не являются явно патологическими. Исследование на наличие второй мутации в гене MTHFR отр. Это хорошо. Исследование на наличие мутаций в гене глутатион S трансферазы, насколько я понимаю, выявило делению (del). Однако, при указании делеции грамотнее писать не только факт ее обнаружения, но и локус, в котором она выявлена. Фермент глутатион s трансфераза участвует в нейтрализации ксенобиотиков, токсинов и лекарств. Резюмируя вышесказанное. Отклонения по результатам генетических тестов есть. К счастью, они не фатальные. Также хочу акцентировать Ваше внимание на том, что по наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему. Не факт, что эта предрасположенность реализуется. То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутации в течение жизни возникнет данное заболевание. Если у Вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.

 - отвечает  СпросиВрача –
Алсу
Клиент

Евгений Вячеславович, добрый вечер !
По MTHFR:С677Т я так поняла , что гетерозиготная мутация - C/T, это нарушение фолатного цикла в среднем на 35% и устраняется восполнением витаминов группы Б. Верно, так?

Но самый главный вопрос, я не поняла по глутатиону - гомозиготная форма , как я ранее читала (об этом мало источников) это форма как раз таки опасная. То есть фазы детокса могут быть снижены, в среднем на 70%, верно ли это ?

Добрый день! Да, всё верно.

 - отвечает  СпросиВрача –
Алсу
Клиент

Евгений Вячеславович, меня тогда пугают прививки. Хотели начать ставить, пока ничего не ставили. Подскажите пожалуйста, где подробнее узнать информация о коррекции гомозиготной формы и возможном ли это и как?

Принятый ответ

Выскажу своё мнение. В Вашем случае, абсолютных противопоказаний для вакцинации нет. Повторюсь, носительство мутаций - это повышение статистической вероятность развития тех или иных заболеваний. Мутация не равно диагноз. Польза от большинства используемых вакцин превышает потенциальный вред. В двадцатом веке большинство эпидемий инфекционных заболеваний были предотвращены за счёт массовой вакцинации детей. Именно поэтому на сегодняшний день в нашем государстве нет эпидемий кори, полиомиелита, дифтерии, краснухи, паротита, коклюша и других инфекционных заболеваний. Будьте здоровы.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.