Вопрос по генам — вопрос №2389831

Добрый вечер! В гене MTHFR выявлена мутация в гетерозиготном состоянии. В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию. Но, поскольку мутация не гомозиготная, то есть, не по 2 исследуемым аллелям, данные изменения не являются явно патологическими. Исследование на наличие второй мутации в гене MTHFR отр. Это хорошо. Исследование на наличие мутаций в гене глутатион S трансферазы, насколько я понимаю, выявило делению (del). Однако, при указании делеции грамотнее писать не только факт ее обнаружения, но и локус, в котором она выявлена. Фермент глутатион s трансфераза участвует в нейтрализации ксенобиотиков, токсинов и лекарств. Резюмируя вышесказанное. Отклонения по результатам генетических тестов есть. К счастью, они не фатальные. Также хочу акцентировать Ваше внимание на том, что по наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему. Не факт, что эта предрасположенность реализуется. То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутации в течение жизни возникнет данное заболевание. Если у Вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.

Добрый день! Да, всё верно.