Что вас беспокоит?
Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла
Здравствуйте.постоянно происходят выкидыши на 6-9неделе. Прошла обследование. Врач акушер-гинеколог направила к гематологу с предварительным диагнозом Полиморфизм генов свёртываемой системы и фолатного цикла. Подскажите что это? Возможно ли выносить и родить ребёнка?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Наталья Сергеевна. По результатам проведенного генетического исследования ничего критичного не выявлено. Основные маркеры тромбофилии (F2, F5) у Вас без отклонений, а те отклонения в маркерах фолатного цикла совсем незначительные и присутствуют практически у всех пациентов.
Учитывая генетические особенности необходимо проверить уровень гомоцистеина (целевые значения его - не выше 10 нг/мл). Если он в нормальных значениях, то и мутации фолатного цикла никакой угрозы не несут.
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Сергей Викторович, спасибо. Результаты исследований подгрузила
По остальным показателям тоже всё отлично. Но не увидел только антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину..
По совокупности проведенного исследования - тромбофилии у Вас нет.
Из сопутствующих заболеваний какие проблемы были? Варикозная болезнь, тромбофлебиты? Избыток веса? У родственников инсульты инфаркты в молодом возрасте?
Принятый ответ
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Дополнительно стоит сдать гомоцистеин, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно, волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, исключить патологию эндометрия, ИГХ эндометрия, супругу проверить спермограмму, андрофлор.
Принятый ответ
Здравствуйте
Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Специального лечения не требуется.
Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности.
Антикоагулянты назначаются для профилактики тромбозов у беременной и не влияют на вынашивание беременности. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Если наберётся 3-4 балла, то профилактика будет назначена. Показатели коагулограммы и полиморфизмы фолатного цикла не учитываются в этой шкале.
Похожие вопросы по теме
- 14 Октября 20208 ответов
- 17 Сентября 20211 ответ
- 13 Апреля 202215 ответов
- 10 Июня 20234 ответа