Консультация генетика после результата — вопрос №2606528

Алексей, здравствуйте!

Генетический анализ выявил вариант гена FLNC (chr7:128854871 A/G, экзон 42, NM_001458.7094A>G, p.Lys2365Arg). Этот вариант классифицирован как «с неизвестным клиническим значением» (класс III по ACMG). Это означает, что на данный момент недостаточно данных, чтобы подтвердить его влияние на здоровье или связь с заболеваниями сердца.

О гене FLNC: этот ген кодирует белок филин-C, который играет ключевую роль в структуре и функции мышечных клеток, особенно в сердечной и скелетной мускулатуре. Филин-C обеспечивает устойчивость клеток к механическим нагрузкам и участвует в передаче сигналов внутри клетки. Некоторые мутации в гене FLNC могут быть связаны с заболеваниями сердца, такими как кардиомиопатии, но ваш вариант гена не подтвержден как патологический.

Рекомендации:
Регулярное наблюдение у кардиолога: рекомендуется проходить осмотр не реже одного раза в год, включая контрольные обследования сердца. Это позволит своевременно выявить любые возможные изменения в работе сердечно-сосудистой системы.

По мере появления новых научных данных о варианте гена FLNC его клиническое значение может быть уточнено. Рекомендую периодически консультироваться с генетиком для получения актуальной информации.

Дополнительное исследование (при необходимости):
Эхокардиография (ЭхоКГ): для оценки структуры и функции сердца.

Если у вас появятся новые симптомы или вопросы, пожалуйста, незамедлительно обращайтесь к вашему лечащему врачу. На данный момент ситуация не выглядит критической, и нет оснований считать, что выявленный вариант гена FLNC несет серьезный риск для вашего здоровья. Однако регулярное медицинское наблюдение остается важным для профилактики и раннего выявления возможных проблем.