Что вас беспокоит?
Генетический риск невынашивания
Здравствуйте, за плечами 2 беременности, прервавшиеся на ранних сроках до 12 недель. Первый произошел выкидыш полный без выскабливания. Последний раз замершая на 6 неделе, при вакуум аспирации с исследованием хориона показало трисомию в 16 хромосоме. Сдали анализы на кариотип пары-все в норме. В анализе на генетические риск невынашивания нашли мутации, нужно ли это лечить и чем себя поддержать в дальнейшем на ранних сроках.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Светлана. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет (F2, F5- нормозиготы). Внимания заслуживает лишь маркер фолатного цикла (MTHFR), учитывая его значение периодически надо проверять уровень гомоцистеина, но он сейчас отличного уровня (4,86), так что и эта мутация никакой угрозы не несет.
так же исключили антифосфолипидный синдром - это отлично.
Проверял гинеколог уровень антитромбина III, протеина С, S? (последние тромбофилические маркеры, необходимые для полного лабораторного исключения тромбофилии)
Здравствуйте, нет, такие анализы не сдавала ни разу.
Для полноты картины пусть проверят..
С ОАК проблем не было? Уровень ферритина на начало беременности проверяли (запас железа)?
Беременность была на фоне гормональной поддержки (дюфастон, утрожестан)?
ОАК все хорошо, ферритин сдавала в прошлом году, был 38, больше не сдавала. Беременность наступила самостоятельно, без стимуляции. Поддержки не было дюфастоном, я контролировала ХГЧ все время , но узи не делала, а пошла в 8 недель и сердцебиения не было, через 3 дня поставили замирание на 6 неделе
Сейчас пока не могу восстановить цикл, не пришли самостоятельно уже 2 мес после вакуума, назначили дюфастон, возможно на отмене придут.
Перед очередной беременностью необходимо будет подготовиться медикаментозно.
При готовности в гинекологическом отношении, прегравидарная подготовка должна начинаться примерно за полтора месяца до беременности. Месяца за два нужно будет сдать необходимые анализы и начать планировать. По результатам можете мне написать на данном ресурсе, определимся с планом прегравидарной подготовке в гематологическом отношении.
Сергей Викторович, правильно ли я поняла, что при готовности в гинекологическом моменте я сдаю антитромбин III, протеин С, S, ферритин и далее мы определяемся с подготовкой?
Принятый ответ
Да, всё правильно.
Здравствуйте
данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест), антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры, не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок, вне беременности, через 12 недель после потери беременности.
Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак.
Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.
Похожие вопросы по теме
- 1 Мая 201915 ответов
- 30 Августа 20192 ответа
- 6 Декабря 201911 ответов
- 11 Декабря 201955 ответов