Анализ на тромбофилии

Анна Солтыс26 Ноября 2024

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте
данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встечаются у большой людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Учитывая привычное невынашивание, необходимо сдать кровь на протеин с, s, антитромбин, волчаночный антикоагулянт скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки рассела (трехэтапный тест),  антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину отдельными титрами иммуноглобулины м и g методом ифа (не суммарные титры,  не иммуноблот). Сдавать анализы на фоне здоровья, вне приёма кок,  вне беременности, через 12 недель после потери беременности.
Дополнительно сдайте кровь на ферритин и оак.
Обратите внимание на уточнение в скобках. Это очень важно.

Анастасия Степашкина26 Ноября 2024

5.0

Гематолог

Принятый ответ

Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

При привычном невынашивании на раннем сроке стоит проверить анализы на антифосфолипидный сидром: волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G, а также проверить гормоны щитовидной железы, ферритин,исключить патологию эндометрия с гинекологом.

Наталья Сидорова29 Ноября 2024

1.2

Гематолог

Принятый ответ

Добрый день, Екатерина!

Ваш генетический анализ указывает на низкий риск осложнений, которые можно минимизировать за счет правильной подготовки и динамического наблюдения у специалистов. Обратитесь к гематологу и гинекологу для более детального планирования беременности. Данное исследование отражает лишь часть состояний, которые могут осложнять течение беременности.

Фактор V (лейденская мутация) G1691A: Риск тромбоза по этому гену не повышен.
Фактор II (протромбин) G20210A: Риск тромбоза по этому гену не повышен.
Полиморфизм в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме, может снижать активность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, что влияет на метаболизм фолатов и может привести к повышению уровня гомоцистеина. Контроль гомоцистеина обязателен, а при необходимости – прием активных форм фолатов (метафолина).

Несмотря на отсутствие лейденской мутации и мутации в протромбиновом гене, другие изменения требуют только контроля и не могут существенно осложнить течение беременности. Вероятность успешной беременности высока при правильной подготовке и динамическом наблюдении.

Рекомендации:
1. Обратитесь к гематологу и акушеру-гинекологу для оценки уровня гомоцистеина, коагулограммы.
2. Начните прием активных форм фолатов (метафолин), витаминов группы B.
3. Обследования:
Уровень гомоцистеина.
Коагулограмма, фибриноген, D-димер.
Гормоны щитовидной железы (TSH, T4 свободный).
4. При наличии двух эпизодов невынашивания беременности на ранних сроках крайне важно дополнительно обследоваться на антифосфолипидный синдром (АФС), так как это одно из возможных причин невынашивания.
Рекомендую сдать следующие анализы:
Антитела к кардиолипину (IgG, IgM).
Антитела к β2-гликопротеину-I (IgG, IgM).
Волчаночный антикоагулянт.

При выявлении антифосфолипидных антител специалисты смогут составить индивидуальный план ведения беременности, что значительно повысит шансы на успешное вынашивание ребенка.







Р