Что вас беспокоит?
НИПТ исследование наследственных заболеваний матери
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)". Соответствуют ли он найденному гену у меня, правильный ли анализ я выбрала, чтобы проверить отца ребенка на носительство?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Да,все правильно
Ирина, здравствуйте. Спасибо за ответ, значит супруг сдаст этот анализ. В лабораториях мне не могут ответить корректно, какой анализ сдавать супругу. Всё так запутано с этими генами и шифрами. Предлагают сдать за 25000 секвенирование одного клинически значимого гена в геномеде. Ну я понимаю, что нужно прицельно проверить всего один код гена... что-то слишком по стоимости и нужности предложенной услуги.
В данном вопросе дело не в цене. Необходимо у супруга искать такую же мутацию
Ирина, я понимаю, что не в цене. Но я конкретно задала вопрос выше, с услугой в 2500. Он подходит ии нет? И, уже если нет, тогда и за 25000 сдадим . Наверное на этот вопрос нужно искать ответ у генетика.
Жанна,на данный вопрос уже ответила. Анализ,который Вы нашли подходит. Но лучше проверить и другие мутации гена GJB2. Если у супруга есть мутация в данном гене, это может привести к заболеванию у ребенка. Есть ещё вопросы?
Принятый ответ
Здравствуйте.
В вашем случае, для точной оценки риска для ребенка, вам нужно убедиться, что лаборатория проверит супруга на носительство именно той мутации, которая была выявлена у вас.
Анна Николаевна, в лабораториях сами путаются что надо именно проверить и какой анализ провести. А в Геномеде предложили услугу за 25000 р.за проверку одно гена. Что-то не то на мой взгляд.
Жанна, если дословно рассматривать ваш вопрос, который вы изначально задали то, нет, выбранный вами анализ не соответствует найденной у вас мутации (chr13:20189546AC>A). Этот тест проверяет только мутацию 35DelG.
Рекомендуется уточнить в лаборатории, что их тест охватывает именно вашу мутацию или все известные мутации гена GJB2.
Жанна, вот это подойдет
https://helix.ru/kb/item/18-037
Похожие вопросы по теме
- 11 Июня 202016 ответов
- 23 Января 20213 ответа
- 25 Января 14 ответов
- 29 Июня 9 ответов