НИПТ исследование наследственных заболеваний матери — вопрос №2849486

Question

НИПТ исследование наследственных заболеваний матери — вопрос №2849486

Жанна, Ступино

167 просмотров

22 января 2025

Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2 (коннексин 26 GJB2: 35DelG)". Соответствуют ли он найденному гену у меня, правильный ли анализ я выбрала, чтобы проверить отца ребенка на носительство?

Возраст: 39

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

носительство

ген gjb2

локусы и выбор анализа

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

2 ответа врачей

Пожаловаться

Жанна, 24 января

Клиент

Ирина, здравствуйте. Спасибо за ответ, значит супруг сдаст этот анализ. В лабораториях мне не могут ответить корректно, какой анализ сдавать супругу. Всё так запутано с этими генами и шифрами. Предлагают сдать за 25000 секвенирование одного клинически значимого гена в геномеде. Ну я понимаю, что нужно прицельно проверить всего один код гена... что-то слишком по стоимости и нужности предложенной услуги.

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 24 января

Врач-генетик

В данном вопросе дело не в цене. Необходимо у супруга искать такую же мутацию

Пожаловаться

Жанна, 24 января

Клиент

Ирина, я понимаю, что не в цене. Но я конкретно задала вопрос выше, с услугой в 2500. Он подходит ии нет? И, уже если нет, тогда и за 25000 сдадим . Наверное на этот вопрос нужно искать ответ у генетика.

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 24 января

Врач-генетик

Жанна,на данный вопрос уже ответила. Анализ,который Вы нашли подходит. Но лучше проверить и другие мутации гена GJB2. Если у супруга есть мутация в данном гене, это может привести к заболеванию у ребенка. Есть ещё вопросы?

Пожаловаться

Жанна, 24 января

Клиент

Анна Николаевна, в лабораториях сами путаются что надо именно проверить и какой анализ провести. А в Геномеде предложили услугу за 25000 р.за проверку одно гена. Что-то не то на мой взгляд.

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 24 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Жанна, если дословно рассматривать ваш вопрос, который вы изначально задали то, нет, выбранный вами анализ не соответствует найденной у вас мутации (chr13:20189546AC>A). Этот тест проверяет только мутацию 35DelG.
Рекомендуется уточнить в лаборатории, что их тест охватывает именно вашу мутацию или все известные мутации гена GJB2.

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 24 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Жанна, вот это подойдет
https://helix.ru/kb/item/18-037

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Сальмонелла 10*2, без клиники

8 ответов

8 октября 2019

Анастасия

Вопрос закрыт

Сальмонеллез у ребёнка

6 ответов

13 июня 2020

Катерина

Вопрос закрыт

Может ли котенок быть заразен для других кошек?

2 ответа

10 июля 2022

Марина

Вопрос закрыт

ПЦР из носоглотки

3 ответа

9 декабря 2024

Юлия, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Вдовина Ирина, 22 января · Accepted Answer · 2025-01-22T23:23:55+03:00

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 22 января

Врач-генетик

Здравствуйте! Да,все правильно

Принятый ответ

Серебрякова Анна Николаевна, 23 января · Accepted Answer · 2025-01-23T11:02:05+03:00

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 23 января

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Здравствуйте.
В вашем случае, для точной оценки риска для ребенка, вам нужно убедиться, что лаборатория проверит супруга на носительство именно той мутации, которая была выявлена у вас.

Принятый ответ