Что вас беспокоит?
У ребенка НФ1
Здравствуйте. Ребенку, после проведения генетического анализа, поставлен диагноз нейрофиброматоз 1. Ребенку сейчас 1год и 2 месяца. Жалоб никаких нет, кроме пятен и как мне кажется, появляется вальгус. Какие действия следующие у нас должны быть? Надо ли делать МРТ головного или спинного мозга сейчас? К каким специалистам обращаться?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
НФ1 заболевание с очень вариабельным течением. У некоторых детей симптомы остаются минимальными, у других могут развиваться осложнения.
Обычно в вашей ситуации рекомендуют планомерное наблюдение и профилактические меры.
Важно оставаться под наблюдением генетика.
Регулярное наблюдение у невролога обязательно.
Осмотр офтальмолога необходим не реже 1 раза в год.
Если вы заметили признаки вальгуса, важно проконсультироваться с ортопедом. Он оценит состояние опорно-двигательного аппарата и при необходимости назначит коррекцию.
Обычно МРТ проводят при появлении неврологических симптомов или по рекомендации невролога.
Иногда при НФ1 могут быть изменения во внутренних органах, поэтому периодическое УЗИ может быть полезным (1 раз в год)
В раннем возрасте (до 3 лет) осмотры могут быть более частыми (например, каждые 6 месяцев), чтобы вовремя выявить возможные осложнения.
Следите за общим развитием ребенка, включая физическую активность и когнитивное развитие.
При необходимости обратитесь к психологу или в группы поддержки для родителей детей с НФ1. Это поможет вам лучше справляться с эмоциональной нагрузкой.
Если у ребенка появятся новые симптомы (например, головные боли, слабость, нарушения зрения, боли в спине или конечностях), немедленно обратитесь к неврологу или педиатру.
Желаю вам и вашему ребенку здоровья!
Спасибо большое за ответ! Я конечно в полной растерянности…
Понимаю ваши переживания.
Главное- не паниковать.
Не стесняйтесь задавать вопросы лечащим врачам, т.к. они обладают большей информацией о текущей ситуации, во время плановых осмотров. Можете их заранее подготовить, обычно мы (врачи) это приветствуем. Это поможет вовремя выявлять любые изменения и контролировать ситуацию.
Желаю вам и вашему ребенку терпения и здоровья!
Похожие вопросы по теме
- 7 Июня 20151 ответ
- 5 Февраля 20181 ответ
- 15 Января 201912 ответов
- 23 Мая 20195 ответов