Что вас беспокоит?
Генетическая патология
Очень переживаем. Прилагаю вам результаты УЗИ и хгч, с нашим шестым пальчиком. Хотелось бы понять хоть какую то вероятность генетической патологии. Интересует вопрос на 19 неделе уже бы были видны отклонения, например как при синдроме Палау- торможение развития костной ткани, черепа. Или это еще не понятно
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Добрый день.
Прикрепите пожалуйста данные скрининга.
То что есть дополнительный палец на стопе это не страшно, а вот то что высокие риски трисомии 21 это не хорошо.
Вы делали амниоцентез или НИПТ?
Алексей, нет, обьясните что это? Первый ребенок родился нормальным тоже самое было, кстати у жены отрицательный резус фактор
Алексей, по УЗИ нет патологий на даунизм
Это дополнительные методы исследования генетической патологии.
Какой сейчас срок беременности?
Алексей, 19 недель
Данная патология ставится не на основании одного УЗИ.
По расчетам рисков у вас высокие риски трисомии 21.
Вам должны были предложить НИПТ или амниоцентез.
Странно что этого не сделали.
Но еще возможно это сделать.
Алексей, меня интересует вполне конкретный вопрос, шестой палец говорит о патологии костной ткани , синдромах Палау и так далее, скажите это на 19 неделе будет уже видно, отстаивание в развитии или нет? Синдром Дауна меня интересует в меньшей степени, так как это всего лишь процентная вероятность, 1.5 % из ста не так уже и много согласны? Анализы мы сдадим , но в живот укол я не дам делать, кровь сдадим платно деньги не проблема
Алексей, трисомия = даунизм правильно понимаю?
Ок, отвечу вам тоже конкретно , если более серьезная проблема вас не интересует.
1. Нет наличие 6 пальца не говорит о патологии костной системы и синдроме Палау.
2. В 19 недель еще не видно отставание в развитии ,это устанавливается на более позднем сроке.
Трисомия 21 ,да это синдром Дауна.
Алексей, тогда когда при таких хромосомных патология х начинается отставание в развитии учитывая тот факт что вероятность очень большая нежизнеспособного плода?
С трисомией 21 плод нормально развивается внутриутробно и зачастую беременность донашивают до конца.
Почему вы решили что происходит отставание и замирание плода при данной патологии не понятно.
Алексей, при патологии которая обусловлена появлением 6 пальца!
Алексей, возможной патологии
Не совсем вас пойму.
При дополнительной фаланге у плода не происходит отставание в развитии плода и замирание.
Алексей, анализ хгч и жесткий токсикоз как то связаны?
Нет, этот анализ не связан с появлением токсикоза.
Здравствуйте, Вы уже были на консультации у генетика? У Вас большой риск трисомии по 21 хромосоме.
Любовь, вы прочтите лучше что меня интересует, 1.5% это много?
Это большой риск, 1 из 81 женщины с такими же показателями, родит ребенка с данной генетической патологией, много ли это для Вас- я не знаю, но с такими рисками показана консультация генетика. Только появление дополнительного пальчика на стопе у ребенка не говорит о генетической аномалии!
Любовь, меня интересует пальчик ради этого я здесь! И хочу понять по УЗИ бы были видны патологии, обусловленные появлением пальца, насколько я понимаю микроцефалия, замедление развития конечностей и т.д. я просто уверен что это все изучено и есть нормативные сроки появления отклонений
Внешние аномалии строения головы, туловища, конечностей, пороки развития ЖКТ, сердца, в общем все, где у нас написано норма- это видно по УЗИ. Но чтобы хорошо просмотреть анатомию плода, необходимо иметь хороший опыт , хорошее положение плода и аппарат высокого качества. Но есть нюанс: не все отклонения можно выявить на 2ом скрининге, бывают поздние пороки, для этого существует 3й скрининг, который направлен на повторный пересмотр анатомии, т.к. плод подрастет к этому времени.
Любовь, является ли симптомом синдрома Дауна полидактилия? У деда не было двух фаланг пальцев, это предрасположенность к полидактилии?
Женя, добрый день! Полидактилия может быть проявлением генетических патологий, а может быть самостоятельным пороком развития. По первому скринингу плода у Вас очень высокий роск развития синдрома Дауна и рекомендована консультация генетика. Вы были на консультации?
Илона, вот вы заладили все, были, но прокол мы делать не будем кровь сдадим, меня 6 палец больше интересует. Был риск и в прошлой беременности, сыну 8 лет и не даун, вы что думаете я сейчас грех на душу возьму, потому что какой то сраный генетик мне сказал что мой ребенок даун, может генетику тогда преждевременные роды устроить? Насколько точен это прокол?
Илона, кто в лес кто по дрова, меня интересует видны ли уже на УЗИ патологии связанные с пальцем, если они есть ребенку жить возможно осталось не долго, а вы мне даун даун, явно в книгах есть нормативные сроки, их появления не знаете молчите, простите я расстроен и взбешен
Женя, у Вашего первого ребенка тоже есть 6 пальчик? Я просто у Вас спросила за консультацию генетика и на амниоцентезе я не настаиваю, Боже упаси! Это решение родителей
Женя, то, что у ребенка есть 6 пальчик, не говорит о том, что ребенку осталось жить недолго! Откуда такие мысли? Все остальные показатели плода в норме
Илона, нет нету меня это и волнует, если бы вероятность даунизм а была 1 к пяти а не 1 к 81, тоя бы за это переживал. А вот палец может вести у ужасным последствиям
Женя, аномалия не опасна для жизни, но может спровоцировать серьёзные нарушения в работе конечностей и вызвать тяжёлую психологическую травму у ребёнка. Поэтому лишний палец лучше удалить после рождения. Не всегда полидактилия сопровождается еще какими-то нарушениями. Но по поводу соотношения 1:81 - это очень высокий риск
Илона, 1 к 5 высокий риск
Илона, вы мне про шестой палец не можете пояснить
Женя, я Вам все объяснила, что это может быть, как проявлением генетической патологии, так и аномалией развития опорно-двигательного аппарата. В данном сроке невозможно сказать, что является причиной
Илона, с какой недели начинается отставание в развитии опорно-двигательного аппарата, микроцефалии? Это ведь хромосомная патология а равно должно быть одинаково у всех и явно существуют изученных нормативные сроки проявления
Женя, никаких нормативных вариантов появлений нет. Может до 32 недель, например, все быть хорошо и по длине ножек, ручек, а затем отмечается отсутствие роста. Микроцефалия уже была бы. Понимаете, УЗИ - это дополнительный метод, который не даст 100% гарантии. Допустим, на скрининге в 19-20 недель никаких грубых пороков не видно, а в 25 недель они манифестируют.
Амниоцентез (прокол) дает генетический набор хромосом Вашего ребенка с точностью на 100%. Да, метод инвазивный и есть риски. Но существует неизвазивный тест, который называется НИПТ, он дает точность 98-99%, но стоимость его достаточно высока
Илона, мне по фиг на деньги, меня бесит что он 15 дней делается
Илона, какие есть дополнительные признаки патологий? Многоводие например
Женя, ну тут никто не поможет, к сожалению... Его нельзя ускорить
Илона, поэтому и обратился сейчас анализ будет завтра сдан
Женя, многоводие или маловодие не обязательно является признаком генетической патологии у плода, это чаще всего встречается при инфекции.
Женя, даже при любой генетической или хромосомной патологии есть выраженность проявлений меньше-больше. Допустим, при трисомии у одного ребенка есть только внешние проявления - раскосые и миндалевидные глаза, утолщение шеи, особые мизинцы на руках, а у другого плюс к этому порок сердца
Илона, изолированная хромосомная патология в виде 6 пальца может говорить об увеличении хгч теста в части трисомии
Может конечно
Илона, отсутствие двух фаланг пальцев с рождения у моего деда и перепонок на пальцах у дяди жены плюс их нормальное здоровье может говорить о хорошем положении вещей?
Илона, это аналогичные патологии или нет?
Илона, тогда может и не даун вовсе
Женя, так у Ваших близких родственников есть проблемы с аномалиями развития пальцев. Скорее всего, ветер дует оттуда. Никто не говорит, что у Вашего ребенка обязательно будет синдром Дауна. Риск - это 50/50. Сделайте НИПТ тест и все будет ясно. Удачи Вам!
Илона, плюсом у жены был жесткий токсикоз причем во время сдачи хгч, она блевала каждый день, тошнило 24 часа в сутки
Женя, токсикоз никакого влияния на ХГЧ не оказывает
Илона, наш генетик считает по другому)))
Женя, смотрите, у Вашей жены АФП в норме, а ХГЧ повышен на 0,03 МоМ (норма 2,00 МоМ). Это не критические показатели. Риск трисомии возрастает при суммарном снижении АФП ниже 0,6 и повышении ХГЧ выше 2,0. Скажите, пожалуйста, у жены не было угрозы прерывания на момент сдачи анализов? Она принимает какие-то препараты?
Илона, угроза прерывания беременности вроде нет, тонус сильный, плацента низко, так что если не ошибаюсь это угроза
Принятый ответ
Женя, по совокупности того, что Вы описали, такое повышение ХГЧ, скорее всего, было на фоне акушерских проблем
Похожие вопросы по теме
- 12 Сентября 202024 ответа
- 30 Октября 20233 ответа
- 29 Мая 202421 ответ
- 6 Марта 6 ответов