Консультация акушера /

Генетическая патология — вопрос №303400

1514 просмотров

Очень переживаем. Прилагаю вам результаты УЗИ и хгч, с нашим шестым пальчиком. Хотелось бы понять хоть какую то вероятность генетической патологии. Интересует вопрос на 19 неделе уже бы были видны отклонения, например как при синдроме Палау- торможение развития костной ткани, черепа. Или это еще не понятно

Вопрос закрыт
патология плода

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Добрый день.
Прикрепите пожалуйста данные скрининга.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
То что есть дополнительный палец на стопе это не страшно, а вот то что высокие риски трисомии 21 это не хорошо.
Вы делали амниоцентез или НИПТ?
Пожаловаться
Клиент
Алексей, нет, обьясните что это? Первый ребенок родился нормальным тоже самое было, кстати у жены отрицательный резус фактор
Пожаловаться
Клиент
Алексей, по УЗИ нет патологий на даунизм
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Это дополнительные методы исследования генетической патологии.
Какой сейчас срок беременности?
Пожаловаться
Клиент
Алексей, 19 недель
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Данная патология ставится не на основании одного УЗИ.
По расчетам рисков у вас высокие риски трисомии 21.
Вам должны были предложить НИПТ или амниоцентез.
Странно что этого не сделали.
Но еще возможно это сделать.
Пожаловаться
Клиент
Алексей, меня интересует вполне конкретный вопрос, шестой палец говорит о патологии костной ткани , синдромах Палау и так далее, скажите это на 19 неделе будет уже видно, отстаивание в развитии или нет? Синдром Дауна меня интересует в меньшей степени, так как это всего лишь процентная вероятность, 1.5 % из ста не так уже и много согласны? Анализы мы сдадим , но в живот укол я не дам делать, кровь сдадим платно деньги не проблема
Пожаловаться
Клиент
Алексей, трисомия = даунизм правильно понимаю?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Ок, отвечу вам тоже конкретно , если более серьезная проблема вас не интересует.
1. Нет наличие 6 пальца не говорит о патологии костной системы и синдроме Палау.
2. В 19 недель еще не видно отставание в развитии ,это устанавливается на более позднем сроке.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Трисомия 21 ,да это синдром Дауна.
Пожаловаться
Клиент
Алексей, тогда когда при таких хромосомных патология х начинается отставание в развитии учитывая тот факт что вероятность очень большая нежизнеспособного плода?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
С трисомией 21 плод нормально развивается внутриутробно и зачастую беременность донашивают до конца.
Почему вы решили что происходит отставание и замирание плода при данной патологии не понятно.
Пожаловаться
Клиент
Алексей, при патологии которая обусловлена появлением 6 пальца!
Пожаловаться
Клиент
Алексей, возможной патологии
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Не совсем вас пойму.
При дополнительной фаланге у плода не происходит отставание в развитии плода и замирание.
Пожаловаться
Клиент
Алексей, анализ хгч и жесткий токсикоз как то связаны?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог, Врач УЗД
Нет, этот анализ не связан с появлением токсикоза.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Здравствуйте, Вы уже были на консультации у генетика? У Вас большой риск трисомии по 21 хромосоме.
Пожаловаться
Клиент
Любовь, вы прочтите лучше что меня интересует, 1.5% это много?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Это большой риск, 1 из 81 женщины с такими же показателями, родит ребенка с данной генетической патологией, много ли это для Вас- я не знаю, но с такими рисками показана консультация генетика. Только появление дополнительного пальчика на стопе у ребенка не говорит о генетической аномалии!
Пожаловаться
Клиент
Любовь, меня интересует пальчик ради этого я здесь! И хочу понять по УЗИ бы были видны патологии, обусловленные появлением пальца, насколько я понимаю микроцефалия, замедление развития конечностей и т.д. я просто уверен что это все изучено и есть нормативные сроки появления отклонений
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Внешние аномалии строения головы, туловища, конечностей, пороки развития ЖКТ, сердца, в общем все, где у нас написано норма- это видно по УЗИ. Но чтобы хорошо просмотреть анатомию плода, необходимо иметь хороший опыт , хорошее положение плода и аппарат высокого качества. Но есть нюанс: не все отклонения можно выявить на 2ом скрининге, бывают поздние пороки, для этого существует 3й скрининг, который направлен на повторный пересмотр анатомии, т.к. плод подрастет к этому времени.
Пожаловаться
Клиент
Любовь, является ли симптомом синдрома Дауна полидактилия? У деда не было двух фаланг пальцев, это предрасположенность к полидактилии?
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, добрый день! Полидактилия может быть проявлением генетических патологий, а может быть самостоятельным пороком развития. По первому скринингу плода у Вас очень высокий роск развития синдрома Дауна и рекомендована консультация генетика. Вы были на консультации?
Пожаловаться
Клиент
Илона, вот вы заладили все, были, но прокол мы делать не будем кровь сдадим, меня 6 палец больше интересует. Был риск и в прошлой беременности, сыну 8 лет и не даун, вы что думаете я сейчас грех на душу возьму, потому что какой то сраный генетик мне сказал что мой ребенок даун, может генетику тогда преждевременные роды устроить? Насколько точен это прокол?
Пожаловаться
Клиент
Илона, кто в лес кто по дрова, меня интересует видны ли уже на УЗИ патологии связанные с пальцем, если они есть ребенку жить возможно осталось не долго, а вы мне даун даун, явно в книгах есть нормативные сроки, их появления не знаете молчите, простите я расстроен и взбешен
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, у Вашего первого ребенка тоже есть 6 пальчик? Я просто у Вас спросила за консультацию генетика и на амниоцентезе я не настаиваю, Боже упаси! Это решение родителей
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, то, что у ребенка есть 6 пальчик, не говорит о том, что ребенку осталось жить недолго! Откуда такие мысли? Все остальные показатели плода в норме
Пожаловаться
Клиент
Илона, нет нету меня это и волнует, если бы вероятность даунизм а была 1 к пяти а не 1 к 81, тоя бы за это переживал. А вот палец может вести у ужасным последствиям
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, аномалия не опасна для жизни, но может спровоцировать серьёзные нарушения в работе конечностей и вызвать тяжёлую психологическую травму у ребёнка. Поэтому лишний палец лучше удалить после рождения. Не всегда полидактилия сопровождается еще какими-то нарушениями. Но по поводу соотношения 1:81 - это очень высокий риск
Пожаловаться
Клиент
Илона, 1 к 5 высокий риск
Пожаловаться
Клиент
Илона, вы мне про шестой палец не можете пояснить
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, я Вам все объяснила, что это может быть, как проявлением генетической патологии, так и аномалией развития опорно-двигательного аппарата. В данном сроке невозможно сказать, что является причиной
Пожаловаться
Клиент
Илона, с какой недели начинается отставание в развитии опорно-двигательного аппарата, микроцефалии? Это ведь хромосомная патология а равно должно быть одинаково у всех и явно существуют изученных нормативные сроки проявления
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, никаких нормативных вариантов появлений нет. Может до 32 недель, например, все быть хорошо и по длине ножек, ручек, а затем отмечается отсутствие роста. Микроцефалия уже была бы. Понимаете, УЗИ - это дополнительный метод, который не даст 100% гарантии. Допустим, на скрининге в 19-20 недель никаких грубых пороков не видно, а в 25 недель они манифестируют.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Амниоцентез (прокол) дает генетический набор хромосом Вашего ребенка с точностью на 100%. Да, метод инвазивный и есть риски. Но существует неизвазивный тест, который называется НИПТ, он дает точность 98-99%, но стоимость его достаточно высока
Пожаловаться
Клиент
Илона, мне по фиг на деньги, меня бесит что он 15 дней делается
Пожаловаться
Клиент
Илона, какие есть дополнительные признаки патологий? Многоводие например
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, ну тут никто не поможет, к сожалению... Его нельзя ускорить
Пожаловаться
Клиент
Илона, поэтому и обратился сейчас анализ будет завтра сдан
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, многоводие или маловодие не обязательно является признаком генетической патологии у плода, это чаще всего встречается при инфекции.
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, даже при любой генетической или хромосомной патологии есть выраженность проявлений меньше-больше. Допустим, при трисомии у одного ребенка есть только внешние проявления - раскосые и миндалевидные глаза, утолщение шеи, особые мизинцы на руках, а у другого плюс к этому порок сердца
Пожаловаться
Клиент
Илона, изолированная хромосомная патология в виде 6 пальца может говорить об увеличении хгч теста в части трисомии
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Может конечно
Пожаловаться
Клиент
Илона, отсутствие двух фаланг пальцев с рождения у моего деда и перепонок на пальцах у дяди жены плюс их нормальное здоровье может говорить о хорошем положении вещей?
Пожаловаться
Клиент
Илона, это аналогичные патологии или нет?
Пожаловаться
Клиент
Илона, тогда может и не даун вовсе
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, так у Ваших близких родственников есть проблемы с аномалиями развития пальцев. Скорее всего, ветер дует оттуда. Никто не говорит, что у Вашего ребенка обязательно будет синдром Дауна. Риск - это 50/50. Сделайте НИПТ тест и все будет ясно. Удачи Вам!
Пожаловаться
Клиент
Илона, плюсом у жены был жесткий токсикоз причем во время сдачи хгч, она блевала каждый день, тошнило 24 часа в сутки
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, токсикоз никакого влияния на ХГЧ не оказывает
Пожаловаться
Клиент
Илона, наш генетик считает по другому)))
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, смотрите, у Вашей жены АФП в норме, а ХГЧ повышен на 0,03 МоМ (норма 2,00 МоМ). Это не критические показатели. Риск трисомии возрастает при суммарном снижении АФП ниже 0,6 и повышении ХГЧ выше 2,0. Скажите, пожалуйста, у жены не было угрозы прерывания на момент сдачи анализов? Она принимает какие-то препараты?
Пожаловаться
Клиент
Илона, угроза прерывания беременности вроде нет, тонус сильный, плацента низко, так что если не ошибаюсь это угроза
Пожаловаться
фотография пользователя
Акушер, Гинеколог
Женя, по совокупности того, что Вы описали, такое повышение ХГЧ, скорее всего, было на фоне акушерских проблем
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовало 2 человека,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Генетическая патология
3 ответа
12 сентября 2020
Женя, Тюмень
Вопрос закрыт
Необходимо ли прерывание беременности при таком диагнозе?
5 ответов
12 января 2022
Юлия
Вопрос закрыт
Расшифровка кровь на патологию плода
3 ответа
16 декабря 2022
Ольга, Волгоград
Вопрос закрыт
Персистирующая клоака у плода
5 ответов
25 июня 2024
Лера
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос
Врачи акушеры
Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Виктория Никитина
Акушер, Гинеколог
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Елена Абрамович
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Марианна Александровна Башкатова
51 отзыв
Марианна Башкатова
Акушер, Гинеколог
1981 -1987 год, Ярославск
Опыт работы: 30 лет
Надежда Сергеевна Зеленкевич
30 отзывов
Надежда Зеленкевич
Акушер, Гинеколог
27.07.2013 год. ОмГМА, ле
Опыт работы: 9 лет
Стать консультантом
Вопросы по специальностям
Показать все
Отзывы акушерам
фотография пользователя
Гинекологу Елена Левицкая
Добрая, внимательная,вежливая Да ,очень помогла и успокоила Да, мне понравилось
— Валентина, г. Санкт-Петербург
фотография пользователя
Акушеру Лусине Габриелян
Быстро и четко ответила. Спасибо большое! Спасибо врачам, которые успокаивают Доктор умница....
—
фотография пользователя
Акушеру Дарья Жорина
На интересующий вопрос быстро и четко ответили.Спасибо большое! Очень полезно, особенно, когда...
—
Пользователям
Задать вопрос врачу О нас Помощь Реклама
Врачам
Сотрудничество для врачей Помощь Заполнение профиля Наши врачи
Документы
Соглашение для пользователей Соглашение для врачей Обработка персональных данных Редакционная политика
Контакты
Контакты Почта: [email protected]